1 Het menselijk genoom
23 paar homologe chromosomen (2n) = diploïde
- Vorm en functie identiek;
- Bevatten dezelfde genen
- Coderen voor dezelfde eiwitten
Ongeveer 22 000 genen
Genetisch polymorfisme= varianten van sommige genen (allelen)
- Homozygoot: beide allelen identiek
- Heterozygoot: beide allelen verschillen
- Hemizygoot: 1 variant van genen op het X en Y-chromosoom bij mannen
2 Fenotype en genotype
Genotype= de erfelijke informatie zoals ze in de chromosomen te vinden is
Vb: Bb (allel voor bruin haar en allel voor blond haar
Genexpressie (eiwitsynthese)
+ omgevingsinvloeden
Fenotype= uiterlijke waarneembare kenmerken van iemand
Vb: eumelanineproductie -> bruin haar
Fenotype
Deels bepaald door genensamenstelling (genotype)
Polygene kenmerken:
- Kenmerken waarbij 10-tallen genen bij betrokken zijn
- Intelligentie , lengte
Monogene kenmerken: kenmerken die worden bepaald door 1 gen
- Vorm oorlel, tongbeweeglijkheid, rhesusfactor
3 Monogene kenmerken
, Bepaald door samenspel van:
- 2 aanwezige allelen
- Omgevingsfactoren
De 2 allelen van1 gen kunnen zijn:
• identiek zijn = ‘homozygoot’:
-> beide allelen oefenen dan vanzelfsprekend even veel invloed uit op het kenmerk
• verschillend zijn = ‘heterozygoot’
-> bij een ongelijke allelencombinatie zal de uitingsvorm van een bepaald kenmerk
(het fenotype) afhankelijk zijn van de relatieve invloed van de 2 allelen
Krachtsverhoudingen bij een heterozygoot allelenpaar
Dominant allel
- 1 van de allelen is qua expressie sterker
- Enkel het sterke allel komt tot uiting
Recessieve allel
- Zwakkere allel dat niet tot uiting komt
- Kan enkel tot uiting komen in homozygote/ hemizygote toestand
Co-dominante alles
- Beide allelen zijn qua expressie hetzelfde
- Kenmerk ligt tussen de afzonderlijke uitingen van beide allelen
4
Monogene aandoeningen
Erfelijke aandoening= aandoeningen en afwijkingen van het menselijk lichaam met een
genetische basis
- Recessieve aandoeningen
- Dominante aandoeningen
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper liesheylen4. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €4,79. Je zit daarna nergens aan vast.