Samenvatting
Samenvatting genetica K. Devriendt 2e bachelor geneeskunde KUL
Samenvatting van de ACCO cursus van K. Devriendt en vergeleken met de slides en lesmateriaal.
[Meer zien]Voorbeeld 4 van de 121 pagina's
Voorbeeld 4 van de 121 pagina's
In winkelwagenVerkoper
Volgen
Voorbeeld van de inhoud
Menselijke erfelijkheid – humane geneticaHoofstuk 1. Inleiding
1.1 CHROMOSOMALE AFWIJKINGEN VS. GENAFWIJKINGEN
Onderscheid nog relevant door andere overerving (vb. translocaties) of aandoeningen (vb. trisomie)
1.2 VOLGENS HET OVERERVINGSPATROON
• Mendeliaanse of monogene overerving: bepaald door 1 enkel gen – autosomaal
dominant/recessief of X-gebonden (meestal recessief)
• Polygene en multifactoriële overerving: effect van meerdere genen – wel nog dmv.
Mendeliaanse overerving - complexer effect op fenotype (en omgevingsfactoren) vb. kanker
• Niet-Mendeliaanse of niet-traditionele overerving: vb. mozaïcisme, genomische imprinting,
mitochondriële erfelijkheid, uniparentele disomie, onstabiele trinucleotide repeats
1.3 CONSTITUTIONEEL VS. VERWORVEN
Constitutioneel (= germ-line): aanwezig in bevruchte eicel => alle lichaamscellen
Verworven: post-zygotisch ontstaan => mozaïcisme (enkele cellen) bv. kanker
1
,Hoofstuk 2. Het humane genoom: structuur en variatie
2.1 SAMENSTELLING VAN HET HUMANE GENOOM
1 gen = meerdere transcripts → alternatieve startcodons en splicing (bv. proteïne gen = 4 transcripts)
GENOOM:
• Exonen (coderende sequenties)
• Intronen
• UTR (untranslated regions)
• Enhancers (regulerende sequenties)
• Genen coderend voor non-coding RNA (ncRNA)
1. Housekeeping ncRNA: rol in basale cellulaire processen bv. tRNA, rRNA, snRNA, snoRNA
2. Regulerende ncRNA: rol in genexpressie bv. miRNA
• Niet coderend DNA
1. Unieke sequenties of repetitieve sequenties: geclusterd of verspreid
2. Sequenties met een gekende structurele functie bv. telomeren, centromeren
3. Transposons (“jumping genes”)
4. Restanten van evolutie bv. pseudogenen (= lijken op DNA sequenties maar naar een
inactieve vorm gemuteerd → foutieve resultaten) en endogene retrovirus-like sequenties
2
,2.2 VAN GEN TOT KENMERK – VAN GENOTYPE NAAR FENOTYPE
Pleiotropie =
functie van
DNA mRNA eiwit kenmerk een gen kan
verschillend
Kern cytoplasma weefsels organisme zijn in
*locus & organellen & organen andere
*gen cellen
VERSCHILLEN
elk gen : 2 exemplaren = kenmerk dat niet
= 2 allelen INTERMEDIAIR
uiterlijk merkbaar is
FENOTYPE
GENOTYPE FENOTYPE
Variatie : - variant <1% van de allelen in een populatie
- polymorfisme >1% van de allelen in een populatie
Mutatie : - ontstaansmechanisme van variatie
- variatie met negatief effect
SAMENSTELLING 2 ALLELEN EFFECT OP FENOTYPE
• homozygoot : 2 allelen hetzelfde dominant
• heterozygoot : 2 allelen verschillen recessief continuum
• hemizygoot : slechts 1 allel co-dominant
VOORBEELD: ABO-BLOEDGROEPEN
gen met 3 allelen: A, B en O
→ A + B = co-dominant dus bloedgroep AB
MAAR A & B zijn dominant tov O (bv. A + O = A)
Men kan dus enkel bloedgroep O hebben als beide chromosomen allel O bevatten
ABO-gen codeert voor glycosyltransferase: suikergroep toevoegen aan celmembraan
→ A: GalNAc
→ B: D-galactose suiker bepaalt bloedgroep
→ O: niks
GEN EIWIT FENOTYPE
A bloedgroep
A
A O A A A
B B
B O
B B
B
A B
A B AB
B A
3
O
O O
, 2.3 VARIATIE IN HET HUMAAN GENOOM
Waarom is er zoveel (unieke) genetische variatie?
ook ook ook ook
50 de novo 50 de novo 50 de novo 50 de novo
ook 50 de novo ook 50 de novo
+ 25 van de 50 de novo’s in vader + 25 van de 50 de novo’s in vader
+ 25 van de 50 de novo’s in moeder + 25 van de 50 de novo’s in moeder
50 de novo mutaties
+ 25 van de 50 de novo’s in vader opgetreden 50
+ 25 van de 50 de novo’s in moeder opgetreden
+ 12,5 van de 50 de novo’s in maternele grootvader + 12,5 van de 50 de novo’s in paternele grootvader
50
+ 12,5 van de 50 de novo’s in maternele grootmoeder + 12,5 van de 50 de novo’s in paternele grootmoeder
Iedereen draagt 500 mutaties
die in de vorige 10 generaties ontstaan zijn
2.3.1 Lokalisatie in het genoom
Pathogene varianten in…
- 85% exonen en intronen
- Niet-coderende sequenties
- Intergenische sequenties
2.3.2 Frequentie in de populatie
MAF = allel frequentie van minst voorkomende allel in populatie
→ o.b.v MAF worden varianten onderverdeeld (zeer zeldzaam, zeldzaam, laagfrequent, frequent)
→ Polymorfisme: variant met frequentie 1% of meer
→ allelfrequentie onderscheiden van genotype frequentie
100 personen in een populatie 1 locus met 2 allelen, beiden even frequent.
A
B ° allel frequenties :
A = 50 % (0,5)
A A
B B A
A B
B
B
B = 50% (0,5)
A A A
A B B
A
A A
A
B B B
A B
B
A
A B A
A B B B B B B B
° genotype frequenties :
A B B B B
A A
A A
A B
A B A B B A
B B B
Vierkant diagramma
A
A
B B
A B A A
A A A
B A A B
B
A
B A
B
A A
B B
B
B
A
Mat. allelen
A B B
A B
B B B
B
B A B B A
A
B A A
B
A A A A A
B B
Pat. allelen A AA AB
A A A A B
B
A A
A A A B
A
B
A
B
B
B
A
B
B
B
A
B
A
A
A
B
A
B AB BB
B A A B A
B B A A
A B B
A
A B
A B
A
A
B
A
B
B
B
B
B
Genotype AA = 25% ; BB = 25% ; AB = 50%
B A A A
B A
B A A B
A A B
A
A A
B
A
A
A
B
B
B
Hardy Weinberg distributie :
B
p (allel frequentie allel A) = 0,5
B A
B B B
B
B
A
q (allel frequentie allel B) = 0,5
B
A
A
AA = p2 = 0,5 x 0,5 = 0,25
BB = q2 = 0,5 x 0,5 = 0,25
AB = 2pq = 02 x 0,5 x 0,5 = 0,5
4
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper mariedegrez01. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €10,99. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 57114 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen