100% tevredenheidsgarantie Direct beschikbaar na je betaling Lees online óf als PDF Geen vaste maandelijkse kosten
logo-home
Eerder door jou gezocht
Eerder door jou gezocht
logo
Samenvatting deel 1 voor menselijke erfelijkheidsleer (gedoceerd door Van Esch aan KUL) €2,99
In winkelwagen
Snel navigeren naar
Voorbeeld
  2.  
  3. Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven)
  4.  
  5. Psychologie
  6.  
  7. Menselijke erfelijkheidsleer (P0M30A)

Samenvatting

Samenvatting deel 1 voor menselijke erfelijkheidsleer (gedoceerd door Van Esch aan KUL)
 0 keer verkocht

Deze samenvatting bevat alle info uit de slides en is aangevuld met de te kennen leerstof uit het handboek. OPGELET: deze samenvatting bestaat uit 2 delen omdat het bestand anders te groot was. Dit deel omvat dus enkel de EERSTE helft van de leerstof. Beide delen ook samen te kopen in een voordeelb...

[Meer zien]

Voorbeeld 4 van de 48  pagina's

Document informatie

  • Ja
  • 15 december 2023
  • 48
  • 2023/2024
  • Samenvatting

Onderwerpen

Gekoppeld boek

book image

Titel boek:

Auteur(s):

  • Uitgave:
  • ISBN:
  • Druk:

Meer samenvattingen voor studieboek

Alles voor dit studieboek (3)

Geschreven voor

Alle documenten voor dit vak (8)

Verkoper

avatar-seller
ifcdm

Ontvangen beoordelingen

Voorbeeld van de inhoud

DNA structuur en replicatie

Cel

● Zygote
= bevruchte eicel die ontstaat na versmelting 2 voortplantingscellen (eicel en zaadcel)
→ hierna volgt differentiatie tot weefsels en organen
→ bepaald door erfelijkheidscode in celkern
→ diameter meeste menselijke cellen: 25 micron

● Gemeenschappelijke onderdelen dierlijke cellen:
1. celmembraan: zorgt voor selectieve uitwisseling tussen binnenste van cel en omgeving
2. cytoplasma: daarin gebeuren alle stofwisselingsprocessen
3. nucleus / celkern: bevat erfelijke materiaal

●




● Celmembraan = dun vliesje van 7 tot 10 nanometer
→ dubbele laag vetmoleculen (fosfolipiden) waar grote eiwitten (proteïnen) tussen zitten
→ meestal aan buitenkant complex geheel van suikermoleculen
→ bevat ionenkanaaltjes die selectief geopend worden
→ omgeven door eiwitten die functioneren als poortwachters voor selectieve uitwisseling

● Cytoplasma = geleiachtige vloeistof van water en diverse moleculen
→ bestaat uit organellen die bepaalde functie hebben in celwerking
→ endoplasmatisch reticulum
= geheel van holten en kanalen waarlangs transport van chemische stoffen verloopt
→ microtubuli
= microscopisch kleine buisjes die soort skelet vormen voor cel
→ golgi-apparaat
= plaats voor verpakking en afscheiding van producten die door cel worden gemaakt
→ vacuolen
= soort holten of blaasjes die verschillende secretieproducten kunnen bevatten
→ lysosomen
= zakjes met enzymen die instaan voor af braak van allerlei stoffen

● Mitochondriën = energiecentrales van cel
→ uitwendig (glad) en inwendig (scherpe plooien) membraan
→ eiwitten zorgen voor oxidatieprocessen voor productie ATP (adenosinetrifosfaat)
→ ATP = moleculen die scheikundige energie bevatten onder zeer geconcentreerde vorm


1

,● Ribosomen
→ belangrijke rol bij omzetting van erfelijke code in lichaamseigenschappen
→ sommigen bewegen vrij en anderen zitten vast op endoplasmatisch reticulum
→ 2 delen die losgekoppeld kunnen worden om erfelijk materiaal door te laten

● Centriolen = 2 cilindervormige bundeltjes microtubuli die loodrecht op elkaar staan
→ samen aangeduid als centrosoom

● Nucleus / celkern
→ bevat kernplasma
→ kernmembraan als afscherming van cytoplasma met kernporiën
→ meeste cellen hebben 1 celkern
→ bevat chromatinedraadjes die dragers zijn van erfelijk materiaal
→ verandert in chromosomen voor deling en dan barst cel open en komen die vrij
→ karyogram / chromosomenkaart = geordend overzicht van alle chromosomen uit celkern

● Prokaryote cel
→ kleine cel: 1 μm
→ geen kernmembraan
→ circulair chromosoom
→ DNA: 1-5 x 106 nucleotiden
→ geen cytoskelet
→ geen organellen

● Eukaryote cel
→ grotere cel: 10-100 μm
→ wel kernmembraan
→ lineaire chromosomen
→ DNA: 1-5 x 109 nucleotiden
→ wel cytoskelet
→ wel organellen

● Bouwstenen van cel:
1. H2O
2. suikers (sacchariden) → polysacchariden
3. vetzuren → vetten
4. aminozuren → eiwitten
5. basen → nucleotiden → nucleïnezuren (DNA of RNA)

● Bouwstenen nucleotide:
base (pyrimidine of purine) + pentose + fosfaat
→ pyrimidines: cytosine (C), thymine (T) bij DNA en uracil (U) bij RNA
→ purines: adenine (A) en guanine (G)

● Verschil DNA en RNA: zuurstof bij tweede koolstofatoom
→




2

,Uitzicht van erfelijke materia

●




● Chromatine tijdens werkingsfase van cel
→ chromatinedraad: 46 in menselijke celkern
→ bestaat uit erfelijke materiaal en eiwitten
→ niet apart zichtbaar maar vormt onontwarbaar kluwen

● Soorten chromatine tijdens interfase van cel:
1. euchromatine: losser opgerold omdat er meerdere genen liggen die actief tot expressie komen
2. heterochromatine: sterker gecondenseerd en bestaat uit DNA waar minder genen liggen
→ 1. constitutief heterochromatine: komt nooit tot expressie
→ vooral rond centromeer en bevat veel repetitief DNA
2. facultatief heterochromatine: komt soms tot expressie

● Omvorming chromatine tot chromosomen:
1. exacte kopie gemaakt van elke chromatinedraad (chromatiden)
→ zodat 2 gevormde cellen over dezelfde erfelijke info beschikken
→ verbonden via centromeer
2. chromatiden ondergaan sterke vormverandering
→ rond histonen (eiwitten) gedraaid en in elkaar gewrongen

● Soorten cellen op basis van chromosomen:
1. diploide cel = cel met van elk chromosoom 2 exemplaren (homologe chromosomen)
2. haploide cel = cel met van elk chromosoom 1 exemplaar
→ enkel bij voortplantingscellen

●




● Homologe chromosomen: 2 equivalente sets van 23 verschillende paren
→ 1 set afkomstig van moeder en ander van vader
→ geen identieke maar soortgelijke informatie



3

, ● Soorten chromosomen:
1. autosomen (44): chromosomen die geen verschil maken tussen man en vrouw
2. geslachtschromosomen (2): X- en Y-chromosoom
→ pseudo-autosomale regio’s = gebieden met dezelfde soort informatie in geslachtschromosomen



Karyogram / chromosomenkaart

● Chromosomenkaart / karyogram:




● Ordeningscriteria:
1. lengte van elk chromosoom
→ per paar gerangschikt van groot naar klein
→ geslachtschromosomen apart weg gezet
2. positie van centromeer
→ korte p-arm en lange q-arm

● Positie van centromeer:




● Aanhangsel / satelliet bij acrocentrische chromosomen
= stukjes erfelijk materiaal die via insnoering met rest van chromosoom verbonden zijn

● Banden
= donkere en lichtere stroken van variërende breedtes
→ 1. heterochromatine (donkere banden)
= erfelijk materiaal dat niet echt gebruikt wordt (sterk opgerold)
→ sommige stroken permanent en andere op bepaalde momenten
2. euchromatine (lichtere banden)
= echt coderende erfelijke informatie (minder opgerold)
→ elke band een eigen identificatienummer

● Karyotype / chromosoomformule
= aantal chromosomen, letters geslachtschromosomen, eventuele afwijkingen



DNA structuur



4

Dit zijn jouw voordelen als je samenvattingen koopt bij Stuvia:

Bewezen kwaliteit door reviews

Bewezen kwaliteit door reviews

Studenten hebben al meer dan 850.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet jij zeker dat je de beste keuze maakt!

In een paar klikken geregeld

In een paar klikken geregeld

Geen gedoe — betaal gewoon eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard en je bent klaar. Geen abonnement nodig.

Focus op de essentie

Focus op de essentie

Studenten maken samenvattingen voor studenten. Dat betekent: actuele inhoud waar jij écht wat aan hebt. Geen overbodige details!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper ifcdm. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €2,99. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 68175 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 15 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Start met verkopen
€2,99
  • (0)
In winkelwagen
Toegevoegd