Samenvatting van alles wat Stefan Vermeulen zegt de zijn lesopnames. Als je het deel genetica studeert, kan je het examen maken.
Behaalde score: 10/20 (giscorrectie)
genetische afwijkingS
(Marfan syndroom
• FOXP2 en MYH16 genen -> transitie van een aap naar een mens
• MSTN -> hypertrophy (overgroei) van de spieren
Erfelijke factoren: haarkleur, huidskleur, lengte, chromosoom afwijkingen, …
Genetica in tegenstelling met microbiologie, klinische chemie: persoonsgebonden,
familie gebonden en levenslang.
Geschiedenis in genetica
, Belangrijke mensen ontdekken DNA-dubbel helix
Rosalinda Franklin
Watson en Crick
Het menselijk genoom
Het menselijk genoom project 1990-2003:
• ganse genoom gescand en gesequeneerd
• menselijk genoom: - 3 miljard bouwstenen of baseparen in haploïd genoom
- DNA -> 2m draad
- ong. 22000 genen = 2% genoom
- 98% junk DNA
- +50% herhaling
• probleem: grote variaties: - genoom 2 individuen: 99,8% identiek
- kleine variaties: 1 om de 300 bp
- meestal normale variantie, polymorfismen
- grote copy number variaties: 10-12% verschil
- 8% viraal (extern) DNA
• sequeneerapparaat
• de stroom door de porie veranderd, afhankelijk van de grootte, als er iets door de
porie gaat:
100 000 000 read (DNA stukjes lezen) in 6h
, Deel 2
Pre-natale diagnose diagnose van een afwijking voor de geboorte
Prenatale genetische diagnose: diagnose op materiel van foetus van een
genetische afwijking voor de geboorte.
Voorbeeld: trisomie 21
Niet invasieve technieken:
• NIPD (niet invasieve prenatale diagnose), bloedcellen mama afgenomen
accurater dan serumparameters
week 14-16 tot net voor de geboorte
beperkt tot nieuwe aandoeningen
kans op bijkomende aandoeninge
• Serumparameters (vroegere systeem) 70-90% accuraatheid
Nadeel: lage zekerheid
• Echografie
van eicel tot net voor de geboorte
Voordeel niet invasieve technieken: geen kans op miskraam
Invasieve technieken:
• Preimplantatie genetische diagnose, 2 cellen afgenomen
vanaf 8-cellig stadium
• Chorion villi sampling (vlokkentest), chorion villi afgenomen uit placenta onder
echografie
tussen week 11 en 12
• Amniocentese (vruchtwaterpunctie), vruchtwater afgenomen onder echografie
tussen week 15-16
• Cordocentese, bloedcellen afgenomen uit navelstreng onder echografie
vanaf week 16-18
Voordelen:
• correcte staalname
• Zeker resultaat
• Snel resultaat
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper fei-lideridder. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €6,49. Je zit daarna nergens aan vast.
