100% tevredenheidsgarantie Direct beschikbaar na je betaling Lees online óf als PDF Geen vaste maandelijkse kosten
logo-home
Eerder door jou gezocht
Eerder door jou gezocht
logo
Samenvatting erfelijkheidsleer (1e bachelor psychologie) €4,49
In winkelwagen
Snel navigeren naar
Voorbeeld
  2.  
  3. Universiteit Gent (UGent)
  4.  
  5. Psychologie
  6.  
  7. Erfelijkheidsleer

Samenvatting

Samenvatting erfelijkheidsleer (1e bachelor psychologie)
 4 keer verkocht

Uitgebreide samenvatting van alle lessen en van de cursus van het vak erfelijkheidsleer, uit het tweede semester van het eerste jaar psychologie.

Voorbeeld 4 van de 61  pagina's

Document informatie

  • 31 mei 2018
  • 61
  • 2016/2017
  • Samenvatting

Onderwerpen

Geschreven voor

Alle documenten voor dit vak (10)

Verkoper

avatar-seller
tiffanyvolckaert

Ontvangen beoordelingen

Voorbeeld van de inhoud

INHOUDSOPGAVE: ERFELIJKHEIDSLEER

1. CHROMOSOMEN EN CELDELING 4
1.1 OPBOUW MENSELIJK LICHAAM 4
1.2 CHROMOSOMEN 4
1.2.1 Algemeen 4
1.2.2 Structuur chromosomen 5
1.3 CELCYCLUS (ONGEVEER 24UUR) 5
1.3.1 Celdeling 5
1.4 GAMETOGENESE BIJ DE MENS 8
1.4.1 Oögenese ♀ 8
1.4.2 Spermatogonese ♂ 9
2. CHROMOSOMALE AANDOENINGEN 10
2.1 ALGEMEEN 10
2.2 NUMERIEKE CHROMOSALE AFWIJKINGEN 10
2.2.1 Theorie 10
2.2.2 Voorbeelden compatibel met leven 12
2.3 STRUCTURELE AFWIJKINGEN 15
2.3.1 Algemeen 15
2.3.2 Soorten 15
3. CHROMOSOMENONDERZOEK 17
3.1 CYTOGENETISCH ONDERZOEK OF KARYOTYPERING 17
3.1.1 Indicaties 17
3.1.2 Weefsels 17
3.1.3 Kenmerken van een karyotype 17
3.1.4 Procedure van karyotypering 18
3.1.5 Bandering 18
3.1.6 Kleine samenvatting karyotypering 19
3.2 FLUORESCENTIE IN-SITU HYBRIDISATIE (FISH) 20
3.2.1 FISH-procedure 20
3.2.2 Soorten probes 21
3.2.3 Soorten FISH 21
3.2.4 FISH-analyse toepassingen 21
3.2.5 Voordelen en beperkingen 21
3.3 VERGELIJKENDE GENOOM HYBRIDISATIE (CGH) 22
3.3.1 Soorten CGH 22
4. HET MENSELIJK GENOOM EN ONZE GENEN 23
4.1 HET MENSELIJK GENOOM LEEST ALS EEN BOEK 23
4.2 HET MENSELIJK GENOOM 23
4.3 DNA, DRAGER VAN ERFELIJKE INFORMATIE 24
4.3.1 Organische basen 24
4.4 DNA-STRUCTUUR 24
4.5 STRUCTUUR VAN EEN CHROMOSOOM 25



Erfelijkheidsleer – 2016-17 1

, 4.6 HET CENTRALE DOGMA VAN DE MOLECULAIRE BIOLOGIE 25
4.6.1 DNA-replicatie: tijdens de S-fase 25
4.6.2 Genen 27
4.6.3 Transcriptie 27
4.6.4 Posttranscriptionele modificaties van mRna 27
4.6.5 Translatie en de genetische code 28
4.6.6 Posttranslationele modificaties 28
4.6.7 Overzicht 28
4.7 ORGANISATIE VAN HET MENSELIJKE GENOOM 28
5. MUTATIES EN FUNCTIONELE EFFECTEN VAN MUTATIES 29
5.1 MUTATIES 29
5.1.1 Classificatie van mutaties 29
5.1.2 Benoemen van mutaties 30
5.2 FUNCTIONELE EFFECTEN VAN MUTATIES 30
5.2.1 Haploinsufficiëntie vs. dominant negatief effect 30
6. MONOGENETISCHE AANDOENINGEN EN MENDELIAANSE OVERERVING 31
6.1 WETTEN VAN MENDEL 31
6.2 MONOGENETISCHE AANDOENINGEN 31
6.2.1 Stamboom tekenen 31
6.2.2 Homozygoot vs. heterozygoot 31
6.2.3 X chromosoom 32
6.2.4 Mendeliaanse overervingspatronen 32
6.2.5 Genetische heterogeniteit 33
7. NIET-MENDELIAANSE OVERERVING BIJ MONOGENETISCHE AANDOENINGEN 34
7.1 NON-PENETRANTIE EN ONVOLLEDIGE PENETRANTIE 34
7.2 MOSAÏCISME 34
7.3 ANTICIPATIE 35
7.3.1 Voorbeeld 1: Ziekte van Steinert: AD myotone spierdystrofie 35
7.3.2 Voorbeeld 2: Fragiele X-syndroom 35
7.4 GENOMISCHE IMPRINTING 36
7.4.1 Illustratie: Prader-Willi syndroom en Angelman syndroom 36
7.4.2 Uniparentale disomie 36
7.4.3 Imprinting center mutatie 36
7.5 DE NOVO MUTATIE 37
7.6 MULTIFACTORIËLE AANDOENINGEN 37
7.7 CONGENITALE AFWIJKINGEN MET MULTIFACTORIËLE OVERERVING 38
8. MITOCHONDRIALE AANDOENINGEN: GENETICA EN KANKER 39
8.1 MITOCHONDRIUM 39
8.1.1 Mitochondriaal DNA 39
8.1.2 Mitochondriale aandoeningen 41
8.1.3 Variabele expressie 41
8.1.4 Mitochondriale defecten 41
8.1.5 Mitochondriale overerving 42



Erfelijkheidsleer – 2016-17 2

, 8.2 GENETICA EN KANKER 43
8.2.1 Kanker is een belangrijk gezondheidsprobleem 43
8.2.2 Wat is kanker, hoe ontstaat kanker? 43
8.2.3 Classificatie van kanker 43
8.2.4 Hoe treden veranderingen/mutaties in genen op? 43
8.2.5 Soorten genen 44
9. RISICOBEREKENINGEN 47
9.1 RISICOBEREKENING VOOR CHROMOSOMALE AANDOENINGEN 47
9.2 RISICOBEREKENING VOOR MONOGENISCHE AANDOENINGEN 47
9.2.1 Autosomaal dominant 47
9.2.2 Autosomaal recessief 47
9.2.3 X-gebonden recessief 48
10. PRENATAAL ONDERZOEK 49
10.1 PRENATALE DIAGNOSTIEK 49
10.1.1 Indicaties 49
10.2 MOGELIJKE ONDERZOEKEN 49
10.2.1 Echografisch onderzoek 50
10.2.2 Maternele serumscreening 50
10.2.3 Vlokkentest 50
10.2.4 Vruchtwaterpunctie 51
10.2.5 Navelstrengpunctie 51
10.2.6 Pre-implantatie genetische diagnostiek (PDG) 51
10.2.7 Non-invasieve prenatale testing (NIPT) 52
11. DE GENETISCHE RAADPLEGING IN DE PRAKTIJK 53
11.1 GENETISCHE COUNSELING 53
11.2 TOEPASSINGEN VAN GENETISCHE TESTEN 53
11.2.1 Diagnostisch onderzoek 53
11.2.2 Dragerschapsonderzoek 53
11.2.3 Presymptomatisch/voorspellend/predictief onderzoek 54
11.3 ERFELIJKHEIDSONDERZOEK VOOR NEURODEGENARTIEVE AANDOENINGEN 54
11.3.1 Ziekte van Huntington (zvH) 54
11.4 ERFELIJKHEIDSONDERZOEK VOOR FAMILIALE KANKERSYNDROMEN: ERFELIJKE BORST- EN/OF
EIERSTOKKANKER 57
11.5 ERFELIJKHEIDSONDERZOEK VOOR FAMILIALE KANKERSYNDROMEN: ERFELIJKE DARMKANKER 60
11.5.1 Procedure voorspellend onderzoek 61
11.6 TOTALE GENOOMANALYSE 61
11.7 GENETISCHE TESTEN VIA HET INTERNET 61




Erfelijkheidsleer – 2016-17 3

, ERFELIJKHEIDSLEER
1. CHROMOSOMEN EN CELDELING

1.1 OPBOUW MENSELIJK LICHAAM

- Organen (long, hart, maag,…)
- Weefsel
o Bindweefsel: Beschermt organen en bepaalt hun vorm
o Epitheliaal weefsel: Lijnt alle holtes in lichaam af (bv.; maag)
o Zenuwweefsel: Vooral in hersenen, ruggenmerg à Signalen doorsturen
o Spierweefsel: Laat cellen samentrekken/relaxeren
- Cellen
o Receptoren: geven deling & dood (= apoptose) aan (≠ bij kanker!!)
o Opgebouwd uit 2 grote delen:
§ Celkern (= nucleus):
• Bevat deel v/d genetische info (chromosomen)
• = Code voor de werking v/d cel
§ Cytoplasma:
• Vloeistof
• Opgebouwd uit ≠ andere onderdelen: organellen
o Mitochondriën
§ Produceren energie
§ Bevatten erfelijke materiaal (≠ alleen i/d kern)
§ Komen altijd v/d moeder
o Endoplasmatisch reticulum: Productie DNA & eiwitten
o Golgi-apparaat: Verpakt alles wat uit het endoplasmatisch reticulum
komt
o Ribosomen: Zetten DNA om naar eiwitten
o Peroxisomen

1.2 CHROMOSOMEN


1.2.1 ALGEMEEN

- Cytogenetica = Studie v/d chromosomen
- Karotype = chromosomenkaart
o ISCN = Internationale naamgeving voor beschrijving (Bvb.; Xp22)
- Ideogram = schematische weergave v/h karotype
- Verschijnen tijdens de celdeling
- Op chromosomen: genen à bevat DNA voor productie v/e eiwit
- Menselijke celkern: 46 chromosomen (in genoom) à 23 paren
o 44 autosomen & 2 geslachtshormonen (X,Y)
o Homologe chromosomen = 1 paar identieke chromosomen
- Somatische cellen = ALLE cellen – geslachtscellen à 46 chromosomen (2n) (= diploïd)
- Geslachtscellen: 23 chromosomen (n) ( = haploïd)




Erfelijkheidsleer – 2016-17 4

Dit zijn jouw voordelen als je samenvattingen koopt bij Stuvia:

Bewezen kwaliteit door reviews

Bewezen kwaliteit door reviews

Studenten hebben al meer dan 850.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet jij zeker dat je de beste keuze maakt!

In een paar klikken geregeld

In een paar klikken geregeld

Geen gedoe — betaal gewoon eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard en je bent klaar. Geen abonnement nodig.

Focus op de essentie

Focus op de essentie

Studenten maken samenvattingen voor studenten. Dat betekent: actuele inhoud waar jij écht wat aan hebt. Geen overbodige details!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper tiffanyvolckaert. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €4,49. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 68175 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 15 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Start met verkopen
€4,49  4x  verkocht
  • (0)
In winkelwagen
Toegevoegd