Samenvatting
Samenvatting Embryologie Hoofdstuk 5: Reproductieve Genetica
(Behaalde score op partim embryologie: 17/20) Samenvatting adhv cursus, slides & lessen
[Meer zien]Voorbeeld 2 van de 12 pagina's
Voorbeeld 2 van de 12 pagina's
In winkelwagen
Voorbeeld van de inhoud
Hoofdstuk 5: reproductieve geneticaa) Genetische screening van het embryo: PGD,PGS/PGT-M, PGT-A
PGD
= pre-implantatie genetische diagnose
(gekende genetische aandoeningen bvb CF, geslachtsgebonden aandoeningen, translocaties)
*CF = cystic fibrosis
Een instrument om embryo's te testen op specifieke genetische afwijkingen bij één of beide
ouders: de embryo's genetisch screenen en een niet-aangetast embryo selecteren. (dus
embryo’s die niet met mutatie zitten eruit halen en terugplaatsen)
nu PGT-M genaamd: Pre-implantatie Genetische Testen voor Monogene stoornissen
Het doel is de geboorte van genetisch aangetaste kinderen te voorkomen.
Veel voorkomende indicaties voor PGD/PGT-M
dragers van autosomaal recessieve ziekten, zoals cystische fibrose (mucoviscidose)
dragers van autosomaal dominante ziekten, zoals de ziekte van Huntington
dragers van structurele of numerieke chromosoomafwijkingen
gebalanceerde chromosomale translocaties of inversies
Geslachtsgebonden genetische afwijkingen
7.027 ziekten door genetische abnormaliteiten in DNA van de kern
(waaronder Mucoviscidose, Huntington, borstkanker; mutatie in BRCA, fragile X syndroom,
Marfan syndroom…)
PGS
= pre-implantatie genetische screening: selectie van chromosomaal normale embryo’s om
zwangerschapskans na MBV te verhogen
ouders hebben geen genetische aandoening
enkel chromosomaal normale/ euploïde embryo’s selecteren en die terugplaatsen
nu PGT-A genaamd: pre-implantatische genetische testen voor aneuploïdie
of PGT-SR
- Numerieke abnormaliteiten
- Structurele abnormaliteiten
De meest voorkomende indicaties voor PGS:
terugkerend zwangerschapsverlies herhaalde
gevorderde leeftijd van de moeder mislukte
Nog niet zeker of PGS zwangerschapskans echt verhoogt, er zijn studies die volledig hetzelfde
implantatie
doen en zeggen dat er geen verschil is (+ het kost veel geld, daarom doet prof het niet meer)
ernstige
mannelijke
factor
, *Hoe hoger leeftijd, hoe hoger aneuploïdie (bv. hogere incidentie trisomie 21)
*NIPT = niet-invasieve prenatale test via bloed nagaan of het syndroom van Down heeft of niet
Biopsie methoden
a) VROEGER/ OLD SCHOOL
Vroeger gebeurde dit op dag 3 (celmedium nog niet goed genoeg) idealiter 8-cellig
embryo
o 1 of 2 blastomeren wegnemen op dag 3 (via micro-manipulatie
met pipet)
heeft serieuze gevolgen voor embryo ontwikkeling
+ genetische techniek was nog niet zo goed
o 1ste of 2de poollichaam weghalen
niets van informatie over de man
het kan ook nog tijdens mitotische deling misgaan
o Moleculaire analyse: FISH: fluorescentie in situ hybridisatie
voor de sequeneringstijd: werken met probes om DNA aan te
kleuren
Nadelen:
- Inefficiënte fixate/hybridisatie
- Overlap signalen
- Beperkt aantal chromosomen
(je ziet dat er op de afbeelding sprake is van trisomie 21)
CONCLUSIE: BEPERKINGEN VAN D3 SCREENING:
Het verwijderen van een van de blastomeren kan de groeisnelheid van het embryo
verminderen.
Embryo's op dag 3 van de ontwikkeling hebben een hoog gehalte aan mozaïcisme
(mozaïekembryo's kunnen euploïde (normale) en aneuploïde (abnormale) cellijnen binnen
één embryo hebben): daarom kan een biopsie op dag 3 van de ontwikkeling een resultaat
opleveren dat niet representatief is voor het gehele embryo.
Het gebruik van FISH voor de bepaling van chromosoomafwijkingen is een belangrijke
beperkende factor, aangezien deze techniek doorgaans 5-8 in plaats van alle 23
chromosomenparen evalueert. En ook inefficiënt: overlapping van signalen, niet-specifieke
probes, mislukte fixatie.
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper kaatvanderbauwhede. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €2,99. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 67474 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen