Samenvatting
Samenvatting Medische Genetica 1e bach geneeskunde UA (Blaumeiser)
Enkel Medische Genetica samenvatting. Niet embryologie. Prof Blaumeiser () Als je deze samenvatting kent kan je heel goede punten halen.
[Meer zien]Voorbeeld 4 van de 50 pagina's
Voorbeeld 4 van de 50 pagina's
In winkelwagenVerkoper
Volgen
Voorbeeld van de inhoud
Samenvatting Medische geneticaInleiding
Het menselijk genoom:
- Nucleair DNA
o 23 chromosomen-paren:
Karyotype (= afbeelding van chromosomen, zoals deze tijdens de metafase
van de celdeling te zien zijn onder microscoop)
- Mitochondriaal DNA
DNA =
- 2 polynucleotide-ketens in tegenovergestelde richting: dubbele helix
o Dubbele helix gewonden rond histonen = nucleosoomvezel = beads on a
string (1 nucleosoom = 8 histonen + 200bp)
o Nucleosomen veel dichter bij elkaar en regelmatig gestapeld =
chromatinevezel
o Chromatinevezels in lussen
o Verdere condensatie --- chromosoom
Centrale dogma moleculaire biologie:
- Genotype: DNA
- Fenotype: eiwit dat geproduceerd wordt. (enkel dit kan je op lichaamsniveau zien)
1950: structuur DNA
1956: 46 chromosomen
1959: eerste chromosomale afwijking (trisomie 21)
1980: sequeneren globine gen
1990 - 2001: start human genoom project
2007: Next generation sequencing
,Chapter 1: What can we learn from a family history?
Genetische raadpleging:
- Anamnese
- Nazicht medische dossiers
- Familiale anamneses – stamboom – overervingswijzen eruit afleiden (Mendel)
- Klinische evaluatie / onderzoek
- Aanvullende onderzoeken (genetisch – niet-genetisch)
groepen aandoeningen:
- Monogenetische aandoeningen
o Genetische aandoening als gevolg van mutatie in 1 gen
o Aandoeningen kennen een Mendeliaanse overerving*:
Autosomaal dominant / recessief
X-gebonden dominant / recessief
Y-gebonden
- Chromosomale afwijkingen
o Vb: syndroom van Down
- Multifactoriële aandoeningen
- Aandoening door defect in mitochondriaal DNA
- Aandoening met niet-genetisch oorzaak
*Regels van de Mendeliaanse overerving
- voor elk gen op een autosoom heeft elk individu 2 exemplaren / allelen
= 2 homologe genen.
o Homozygoot: 2 allelen zijn identisch
o Heterozygoot: 2 allelen zijn verschillend
- X-chromosoom:
o Man: 1 allel voor gen op X (hemizygoot)
o Vrouw: 2 allelen voor gen op X
MAAR: Lyon hypothese:
in elke somatische cel is slechts 1 X-chromosoom actief. Andere
geïnactiveerd (Barr-lichaampje)
X inactivatie vindt vroegtijdig plaats in embryonale ontwikkeling (rond
8 blastocysten-stadium)
X inactivatie gebeurt at random (vaderlijk of moederlijk X chrom) en is
irreversiebel naar dochtercellen toe
vrouw = mozaïsch voor genen op het X chromosoom
,- Dominant – recessief
o Dominant: ziektebeeld van zodra 1 van de 2 allelen afwijkend is
o Recessief: ziektebeeld enkel als beide allelen afwijkend zijn
- Autosomaal dominante overerving:
o Vertikaal stamboom patroon: meerdere generaties aangetast
Normaal heeft aangetast persoon een aangetaste ouder (ofwel de-
novo-mutatie)
o Herhalingsrisico: ½
o Seks ratio: evenredig
o Vader-zoon transmissie
- Autosomaal recessieve overerving: (mucoviscidose)
o Horizontaal stamboom patroon: 1 of meerdere sibs zijn aangetast
Ouders zijn meestal onaangedaan
o Herhalingsrisico: ¼
o Seks ratio: evenredig
o Consanguïniteit!
- X-gebonden dominant
o Vertikaal stamboom patroon
o Zowel mannen als vrouwen aangetast, maar bij vrouwen milder!
o Geen vader-zoon transmissie!
o Herhalingskans:
Als moeder aangetast is: ½ kans dat kind aangetast is
Als vader aangetast is: alle dohcters zijn aangetast, alle zonen zijn
normaal
- X-gebonden recessieve overerving:
o “Knight’s move” stamboom patroon: aangedane jongens hebben meestal
aangedane nonkels langs moeders kant
Ouders zijn meestal onaangedaan
o Vooral mannen aangedaan
o Geen vader-zoon transmissie! (dus aangedane mannen krijgen altij van
moeder)
o Herhalingskans:
Als moeder drager is: ½ kans dat broertje het ook heeft, ½ kans dat
zusje ook drager is
Als vader aandoening heeft: alle dochters zijn drager, alle zonen zijn
normaal
- Y-gebonden aandoening
o Vertikaal patroon
o Enkel mannen
, o Alle zonen van aangetaste vader zijn aagetast
- Mitochondriële overerving
o Transmissie enkel via vrouwen
o Zowel mannen als vrouwen aangedaan
o Alle kinderen van aangedane moeder zijn aangedaan (op + of - manier)
o Homoplasmie – heteroplasmie (dan mix van normale en mutante MT
variabele expressiviteit, lage penetrantie)
Begrippen
- Penetrantie
= statisch begrip
= proportie van mensen met het relevante genotype die het ziektebeeld hebben
- Variabele expressie
Dan is de ziekte volledig penetrant, maar er is een verschil in ernst van de ziekte:
Oorzaken:
o Omgevingsfactoren
o Modifier genen
o Allelische heterogeniteit
o Verschillende types mutaties op zelfde ziektelocus
o Straling
- Consanguïniteit = verwantheid
o Grotere kans op recessieve aandoening
- Mozaïcisme
= als in 1 individu tenminste 2 genetisch verschillende celpopulaties aanwezig zijn. 2
cellijnen zijn nochtans afkomstig van dezelfde zygote (door mutatie)
o Somatisch mozaïcisme
o Gonadaal mozaïcisme = Kiemcelmozaïcisme
= alle of een deel van de kiemcellen van een ouder zijn aangetast door de
mutatie, maar niet de somatische cellen. Dit verhoogt het herhalingsrisico v/d
nakomelingen van deze ouder.
!!! lastig, want dan moeilijk verschil te zien tussen autosomaal recessieve
aandoening of een autosomaal dominante aandoening met 1 gonadaal
mozaïcistische ouder, maar wel heel groot verschil in kansberekening.
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper sophiecappuyns1. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €13,46. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 67474 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen