lOMoAR cPSD| 8312112
Hoe wordt menselijk gedrag gevormd, je gaat dit kunnen voorspelln
- Beinvloed omgeving bv. woonplaats
- Erfelijke factoren: bepaald hoe we eruit zien en hoe zijn we
o In erfelijke kan ook fouten zitten
o Bv. in vuilbak eten zoeken is niet perse omgevings maar kan ook genetisch bepaald
zijn
o
basisbegrippen
wat is een cel?
Wat zit erin: chromosomen, in chromosomen zit DNA(ubbele heix) en DNA uit genen
- In menselijke cel zitten niet veel genen die code geven eiwit, MAAR 20.000 genen bepaalt
hoe we eruit zien, maar 1 gen kan wel meerdere coden vormen van versch. eiwitten
Doelstellingen
Genetische aandoening: methodes om te berekene hoeveel kans iemand heeft door te geven
nakomelingen: is altijd een kans, nooit met zekerheid
- (Stamboom wss op examen)
- Bv. papa is ziek met dominante gen, aandoening heb je 50% kans over te erven (autosomaal
dominant)
Als we afwijking hebben wat is dan de techniek die we gebruiken om aandoening op te sporen:
- Karyotype: chromosomen mens
o (voor grote afwijkingen bv. chromosoom te kort of te veel bv. Syndroom Down: 3
chromosomen 21)
- FISH: Fluorescentie-in-situhybridisatie
o Echt gericht zoeken binnen genen bv. bij syndroom Down hangt derde chromosoom
los of ergens aan vast
o Je zoekt groene spotjes
o Waarom? Als dat chromosoom ergens aan vast hangt dan heeft die ouder zelfde
afwijking dus bij volgende zwangerschap koppel opnieuw kans syndroom down dus
is wel handig om te weten
- Sequenering: gevoelige techniek, gaat lettertjes in DNA opsporen en kijken welke letter
verschillend is
o Hier de laatste jaren veel vooruitgang, nu heb je commerciele firmas waar je je DNA
kan sturen via buis dat je in je wang doet
o Dan krijg je rapport waar er staat waar je allemaal kans op hebt, ze geven intformatie
maar geen interpretatie dus moeilijk
Soorten genetich onderzoek:
- Diagnostich onderzoek: je weet/ ziet dat persoon ziek is maar je wil letterlijke diagnose
stellen
- Dragerschapsonderzoek: bv. Muco, 1/25 mensen dragen foutje die Muco kan veroorzaken
maar is wel recessief dus beide chromosomen moeten de fout hebben, heb je maar bij 1
chromosoom ben je drager
o Men wil weten of zus/broer MUCO drager is
1
,- Predictief genetisch onderzoek: voorspellend onderzoek kijken of je zelf of je partner een
fout draagt en of je hierdoor in toekomst een ziekte zal ontwikkelen
o Bv. Ziekte van huntington: neurologische aandoening, begint rare stapbewegingen
maar na verloopt van tijd kan je niet meer zelfstandig leven en kort daarna overleiden
▪ Ziekte begint tussen 40 en 50 jaar dus meestal jong overleiden
▪ Bij fout gen ben je 100% ziek
o Voor dit onderzoek test je nooit bij mensne onder 18, na recht om iets te weten heb je
ook recht niets te weten als je bv. niet je leven wil aftellen
o Bv. erfelijke vormen kanker zoals borstkanker dan kunnen we dat testen of die
persoon ook eeen fout heeft op dat gen
▪ Maar ookal fout op gen wil niet zeggen dat je het effectief krijgt, de kans in
80%
- Prenataal onderzoek: onderzoek nog voor iemand geboren is
o Gericht zoeken om embry aangetast zal zijn
▪ Bv. in bloed zwangere vrouw zit stukjes DNA foutus en dit kan je dan
bestuderen, kan al vanaf week 10 zwangerschap
▪ 99,9% kan je dan zeggen of kind bv. down zal hebben
Genetische adviesverstrekking
- Mensne die langskomen consoltatie, meteen vragen hoe zit het in de familie, bv. kan je
genetische ziekte hebben
Wat te kennen:
Kennis van basisbegrippen uit de menselijke erfelijkheid
- chromosoom; gen; DNA; mitose; meiose enz
Kennis van :
- soorten genetische aandoeningen
- overervingswijzen (Mendeliaans en niet-Mendeliaans)
• mendel als eerst onderzoek op erwten, heeft dominant en recessief uitgewerkt
• multifactoriele aandoeningen: niet-mendeliaans/multifactorieel, meerdere genen
en niet enkel genen, ook omgeving speelt rol
Inzichten in mogelijkheden en beperkingen van de diverse genetische onderzoeksmethoden
- ene meer geschikt dan anderen
Vertrouwd zijn met de verschillende aspecten van genetische adviesverstrekking
- weten wat welk onderzoek is, wat is toegelaten en niet (bv. geen minderjarigen)
Examen: veel redeneervragen -> hierboven belangrijk
2
, lOMoAR cPSD| 8312112
Erfelijkheidsleer les 1 : chromosomen en celdeling
Menselijk lichaam => 100 biljoen cellen (10^14), begint vanuit 1 cel nl. eicel bevrucht
zaadcel
Lichaam => orgaanstels=> organen => weefsels => cellen (kleinste bouwsteen)
o stelsel: ademhaling/ spijsvertering etc.
o Weefsel = een hoopje cellen met een gelijkaardig uitzicht en een gelijkaardige
functie.
▪ epitheelweefsel/dekweefsel :in organen die iets aflijnen bv. darm, moet
zich voortdurende vernieuwen bv. huidcellen
• Bescherming, secretie (= afscheiding), dit zijn sneldelende cellen
en moeten dus vrij snel vernieuwd worden (delen, groeien,
sterven,..).
▪ steunweefsel/bindweefsel: vezels die zorgen stevigheid bv. bot, bloed ->
breed
• zorgt voor stevigheid en bescherming
▪ spierweefsel: spieren bv. hart
• Zorgen ervoor dat je je kan voortbewegen en dat je bloed kan
voortpompen.
▪ zenuwweefsel: bv. hersenen of zenuwen die organen gaan besturen
(perifere zenuwstelsel)
• Cellen kunnen zich hier niet meer delen (het zijn dikwijls zeer
lange cellen).
o cellen: kleine bouwstene weefsel bv. longen hebben meerdere weefsels maar
cellen zelfde structuur, en zelfde genetisc materiaal an of uitzetten
▪ op cel zitten uitsteeksels (antennes’s/receptoren) om signalen uit
omgeving op te vangen, weet zo wanneer gen moet delen of sterven
• ook gebruikt bij therapie, bv. bij kanker meerdere receptoren dan
op normale cel en zo krijgt men signalen dat men moet groeien
of delen dus men gaat medicijnen geven die op receptoren zetten
zodat signale die cel krijgt om te groeien stopt => molliculaire
therapie, is gericht genetisch defect die in kankercel bevindt dus
niet op normale cellen
• zo weinig neveneffecten zoals bij chemo of straling die te veel
cellen gaan doden, ook de goede cellen
▪ binnen celkern zit erfeljijk materiaal
.
3
, Onderdelen van de cel
Opbouw cel
- menselijk cel is opgebouwd uit 2 mitochondri ë n
grote delen: celkern(nucleus) en
cytoplasma
- In de cel zit een celkern Golgi
apparaat
/nucleus, dit heeft de vorm van kern=nucleus
een bol.
o In die bol (= nucleus) zit cytoplasma
nog eens een bol (=
nucleolus), en die bevat
ribosomaal RNA. De nucleolus
nucleolus schrijft erfelijk
materiaal over naar
eiwitten. ribosomen (bolletjes) endoplasmatisch reticulum
- Deze celkern is zeer belangrijk want deze bevat het erfelijk materiaal dat op de
chromosomen ligt.
- Er zitten ook gaten celkern, belangrijk
o Op die cel staan receptoren of kleine antennetjes of transportmolecules.
Deze receptoren vangen signalen op uit de omgeving en sturen die signalen
door naar de nucleus en die nucleus zorgt ervoor dat er iets gebeurt in de cel.
o Signalen die zeggen om te delen of sterven
- De kern is omgeven door een membraan (= het kernmembraan), want er moet info in
en uit die celkern.
- Cytoplasma die cel onder spanning houdt, is een vloeistof in de cel
o Organellen in de cel zitten in cytoplasma die omgeven zijn door een membraan
▪ zijn kleine orgaantjes met allemaal een eigen functie. We
hebben organellen zoals de celkern, mitochondrien, ribosomen,
- in het cytoplasma bevinden zich ook:
- Mitochondriën: bevatten genetisch materiaal en kunnen door foutje ziekten veroorzaken
o Bevat wel minder genetisch materiaal dan de kern
o Energiecentrales die zorgen dat alles wat we opnemen als cel, de suikers omzetten
naar vorm die voor cel bruikbaar is -> de verwarming van onze cel
▪ Zorgen dat cellen energie hebben en blijven werken
o Hier kunnen er duizenden van zijn
- Ribosomen: belangrijk functie bij opbouw van eiwitten
o zorgen voor vertaling. Ze hebben nauw contact met de kern en zorgen ervoor
dat de codes in het DNA omgezet worden in eiwitten en die bepalen de functie.
o Deze ribosomen zitten op het endoplasmatisch reticulum.
- Golgi-apparaat: de eiwitten die gevormd worden modificeren, afknippen etc. en als pakketje
afgeven buitenkant cel aan omgeving -> zelfde bij endoplasmatisch reticulum
o Het Golgiapparaat vormt nieuwe cristae en verwijderd de oude opslag voor
producten van het encoplasmatisch reticulum om later naar andere bestemmingen te
vervoeren
4
