Volledige samenvatting van embryologie en embryologie van hoofd en hals. Alle tekeningen van prof. Voet van de lessen zijn erin geïntegreerd, evenals de info van de powerpoints en het handboek. Ik heb hiermee een 16/20 gehaald.
, 7 Speekselklieren (epitheel-mesenchyminteracties) ........................................................................ 59
8 Beenontwikkeling ........................................................................................................................... 59
8.1 Endochondrale ossificatie ....................................................................................................... 60
8.2 Intramembraneuze botvorming .............................................................................................. 60
9 Schedel ........................................................................................................................................... 60
9.1 Chondrocranium ...................................................................................................................... 60
Les 10 : Ontwikkeling van de tanden..................................................................................................... 62
1 Initiatie fase 6e – 7e week .............................................................................................................. 62
2 Knopfase 8e week........................................................................................................................... 62
3 Kapfaze 9e – 10e week ................................................................................................................... 62
4 Klokfase 11e – 12e week ................................................................................................................. 63
5 Appositiefase 3e maand ................................................................................................................. 63
6 Wortelvorming laat foetaal – postnataal ...................................................................................... 65
7 Tandinductie ................................................................................................................................... 66
8 Ziektebeelden ................................................................................................................................. 66
Les 11 : Vorming van het gelaat ........................................................................................................... 67
Les 12 : Placenta, tweelingen, prenatale diagnose .............................................................................. 72
1 Vliezen ............................................................................................................................................ 72
2 Placenta .......................................................................................................................................... 73
,Les 1 : DNA, mutatie en Mendeliaanse overerving
1 DNA
1.1 Menselijk genoom
- Elke cel draagt kopie genoom (= ±25.000 genen)
- Complementariteit strengen belangrijk
- Cytogenese = studie van chromosomen, structuur van chromosomen en erfelijkheid van
chromosomen
- Kiemcellen = cellen die differentiëren tot gameten
- Somatische cellen = andere
- Genoom in somatische cellen telt 46 chromosomen
o 22 paar autosomen
o 1 paar geslachtschromosomen (vrouw: XX , man : XY)
Vb. trisomie 13: Patau syndroom
Trisomie 18: Edwards syndroom
Trisomie 21: Down syndroom
- Homologe chromosomen dragen overeenkomstige genetische info. Eén lid komt van
moeder, ander van vader.
- Naast nucleair genoom is er ook mitochondriaal DNA
1.2 DNA-structuur
DNA = polymeer nucleïnezuur
= fosfaatgroep + base + suikermolecule
Nucleotiden polymeriseren tot lange ketens door 5’-3’fosfordiesterbindingen
Dubbele helix bijeengehouden door H-bruggen (A=T)(CΞG)
1.3 Organisatie van menselijke chromosomen
Chromosomen ≠ naakt
= verpakt als chromatine
= 5 types belangrijke histonen
,2 Genstructuur
Replicatie
DNA
Transcriptie
RNA
Translatie
eiwit
1 gen kan tot verschillende proteïnen leiden
genotype fenotype
3 Mutaties
o Single nucleotide polymorfismen (SNP’s)
= variatie in DNA betreffende 1 nucleotide
1/1000 nucleotiden in SNP
-> soorten Silent GGA -> GGT : blijft Gly
Missense GGA -> CGA : Gly naar Arg
Nonsense GGA -> TGA : stopcodon
Splice mutatie : verandering buiten exon
o Insertie / deletie polymorfismen
-> soorten Frameshift : geen veelvoud van 3
veelvoud van 3
o Short tandem repeat polymorphism (STRP)
= korte herhalingen -> anders per persoon door bv. Slipping
o Copy number variaties (CNV’s)
Spelen belangrijke rol in genetische variatie
Het is een mutatie waarbij bepaalde stukken DNA ontbreken of teveel aanwezig zijn.
extreem voorbeeld : trisomie 21
,o Andere structurele varianten
- ongebalanceerde structurele varianten (deletie, duplicatie)
- gebalanceerde structurele varianten (inversie, translatie)
- insertie-mutatie door retrotranspositie
o Gevolgen van mutaties
- verlies functie
- extra gevoelige functie
- nieuwe functie
- expressie op verkeerde moment of in verkeerde cel
4 Effecten van mutaties
Haplo insufficientie bv. Neurocristopathie
= loss of function van ene allel en andere kan niet compenseren
Dominant negatief
= 1 allel mutatie die normale cel zal hinderen
Gain of function
= bv. Achondroplasie
veroorzaakt ligand-onafhankelijke activatie van receptor waardoor chondrocyten niet prolifereren
Novel function
= bv. Huntington
polyglutamine expansie : nieuwe functie eiwit
5 Mendeliaanse aandoeningen
Penetrantie = probabiliteit dat mutant gen een fenotype produceert; alles-of-niets concept
Expressiviteit = hoe ernstig fenotype is in mensen met hetzelfde genotype
Fitness = probabiliteit om genen over te dragen in vergelijking met gemiddelde probabiliteit (hoe
lager, hoe groter proportie door de novo mutatie)
1 gen is voldoende om fenotype door te geven
Autosomaal dominant bv. Holoprosencefalie
kan ook de novo mutatie zijn
kan ook non-penetrant zijn
kan ook gonodaal mosaïcisme zijn
Locus heterogeniteit : productie identieke fenotypes door mutaties op andere loci
Allelische heterogeniteit : fenotype veroorzaakt door verschillende mutante allelen van een locus
Klinische heterogeniteit : verschillende mutante allelen van hetzelfde gen zorgt voor verschillende
fenotypes 2
Week 4
- Geven aanleiding gameten in man/vrouw
- 4e week herkend in extra embryonale membraan (=dooierzak)
- Ontstaan eerder : gastrulatiefase
- Kiembaan is hun afkomst
- Afgeronde vorm : bleek cytoplasma en specifieke kleuring
3 Bipotentiële / ambisexuele / indifferente fase
Week 4-6
PKC migreren van dooierzak naar wand van het darmkanaal en zo naar dorsale lichaamswand.
Cellen blijven elk aan kant van de middellijn in losse mesenchymale weefsel.
Gedurende migratie doen PKC mitose. Een verdwaalde kiemcel kan leiden tot teratoma.
Teratoma = tumor ontstaat uit weefsels van de 3 kiemlagen afgeleid van PKC die dwalen.
Extragonadaal of gonadaal
Week 5
PKC migreren van dooierzak via dorsale mesentrium naar achterste lichaamswand. Daarna naar het
gebied grenzend aan coeloomepitheel => gearriveerd in intermediair mesoderm (=nefrotoom)
Coeloomepitheel prolifereert en verdikt
Coeloomepitheel + PKC = primitieve gonaden
Week 6
Coeloomepitheel cellen vormen SSC (somatic support cells)
SSC bedekt kiemcellen volledig (anders degeneratie)
-> essentieel voor voeding en ondersteuning
- Craniocaudale invaginatie van lint van het coeloom
- Caudale punten Müller contact met urinebuis
- Twee uiteinden kleven aan mekaar vooraleer contact
- Craniale einden Müller vormen trechtervormige openingen in coeloom
-> einde week 6
Mannelijke en vrouwelijke genitale systemen verschijnen einde van de ambiseksuele ontwikkeling
4 Primaire geslachtsbepaling
Volgende fasen worden bepaald door geslachtschromosomen, hormonen en andere factoren
(gecodeerd in autosoom)
Vanaf 7e week
Expressie van geslachtsbepalende transcriptiefactor (gecodeerd door SRY) in de SSC => start
mannelijke ontwikkeling
Indien geen transcriptiefactor of defect => start vrouwelijke ontwikkeling
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper jvthk. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €20,49. Je zit daarna nergens aan vast.
