Samenvatting
Samenvatting SG Les 4 GENOOM REVOLUTIE
- Instelling
- Universiteit Antwerpen (UA)
SG Les 4 GENOOM REVOLUTIE
[Meer zien]Voorbeeld 1 van de 3 pagina's
Voorbeeld 1 van de 3 pagina's
In winkelwagenVerkoper
Volgen
Voorbeeld van de inhoud
GENOOM REVOLUTIEI. Genetisch materiaal
Genetica omvat monogene (Mendeliaanse) Genetica en complexe genetica:
– Monogene (Mendeliaanse) aandoeningen en kenmerken: (muco)
• Grotendeels ontrafeld, doch zeldzaam
• Vele diagnostische mogelijkheden, (gen)therapie erg beperkt
– Complexe aandoeningen en kenmerken: (Alzheimer)
• Complexe genetica staat nog in de kinderschoenen en komen frequent voor
• De onderliggende genetica voor complexe ziektes is slechts voor een klein stuk begrepen (missing
heritability)
• Men begint complexe kenmerken zoals gedrag, lichaamslengte, faciale kenmerken, … stilaan te
ontrafelen.
Het lichaam bestaat uit heel veel cellen met een identieke DNA-inhoud in de chromosomen. Het is zo dat de
genetische code gelijk blijft in elke cel, maar de epi genetische code verschilt.
Het basisprincipe van de genetica: “We hebben 46 chromosomen waarvan we eentje van de moeder hebben en
de andere van de vader. Tijdens de meiose wordt dit aantal gehalveerd (=reductiedeling) waarop de bevruchting
volgt.”
II. Watson en Crick
Ontrafelden de dubbele helix structuur van het DNA. DNA bevat suikerfosfaatruggen met de basen A, G, T en C.
Semi conservatieve replicatie: 1 streng is nog van de oude DNA streng en is dus behouden, de andere wordt
nieuw bijgemaakt.
III. Autosomaal Recessief (25% kans op overgave aan nakomelingen)
Herhalingsrisico: 25% kans op ARZ. Gemiddeld zullen ¼ drager zijn. ½
komt van moeder en ½ van vader.
Er zijn heel veel genen die niet coderen voor de vorming van een eiwit en
waarbij RNA dus een regulatorische functie heeft (=Structurele eiwitten).
Voor monogene ziektes (=ziektes door 1 gen) is het meestal een eiwit
coderend gen dat wordt aangepast. 75% bij deze ziekte hebben hier dus
niet heel veel last van omdat ze met hun gezonde chromosoom het halve
eiwit aanmaken, wat meestal genoeg is. Een niet-werkend eiwit is meestal
ernstig omdat je geen eiwit hebt en waardoor je ziek wordt.
Voorbeeld: Mucoviscidose: meest voorkomende ARZ in Europa, hier wordt er vooral taai slijm gevormd in de
longen met veelvuldige infecties. Dit is ook een ziekte met extreem veel dragers. Er wordt daarom een carrier
screening gedaan omdat je wil weten of jij en je partner carrier bent bij een eventuele kinderwens. Om te
voorkomen dat je kind met deze ziekte zou kunnen geboren worden.
Q: Koppel met beide carrier?
A: Pre-implantatie diagnose: IVF (=proefbuisbevruchting). Via
PCR kan je een cel verwijderen en op 1 van de cellen een controle
stellen of ze zijn aangetast of niet. De aangetaste worden niet
terruggeplaatst (>< niet aangetaste).
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper meryemel. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €7,49. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 84866 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen