ANDROLOGISCHE ASPECTEN VAN VRUCHTBAARHEID EN
SEKSUALITEIT, MET INBEGRIP GEVALSBESPREKING
ADEMIEJAAR 2023-2024
CONCEPT MAP
LES1: TESTICULAIRE ONTWIKKELING: NORMALE GENITALE ONTWIKKELING &
DISORDERS OF SEX DEV ELOPMENT (LES 1 PROF. ANTONIO)
GENITALE ONTWIKKELI NG
Normale genitale ontwikkeling
Stoornissen in de genitale ontwikkeling
o = DSD
Disorders of sex development
Differences in sex development
GESLACHT
Geslacht: gebaseerd op biologische kenmerken
o Genotypisch geslacht:
XX versus XY
o Gonadaal geslacht:
Ovaria versus testes
o Fenotypisch geslacht:
Externe genitalia: penis-scrotum of clitoris-vulva
o Incongruentie tussen verschillende biologische kenmerken:
Difference/disorder of sex development (DSD)
Bv. Fenotypisch geslacht komt niet overseen met gonadaal geslacht
KARYOTYPE
Chromosoomonderzoek
46, XX
46, XY
Varianten
1
,NORMALE GENI TALE ONTWI KKELI NG
Bipotentialgonad
It all starts with Y
Ontwikkeling van de mannelijke foetus
o Testosteron
o Anti-Mulleriaans hormoon
o Dihydrotestosteron
Indalen van de testes
BIPOTENTI AL GONAD: I NTERNE GENITALI A (LI NKS) & EXTERNE G ENITALI A (RECHTS)
We beginnen bij een foetus, als die ontwikkelt (in 1ste weken van embrionale leven) heb je een
bipotentialgonad. Gonade die zowel in vrouwelijke als mannelijke richting kan ontwikkelen. Je
hebt twee buizen, waaruit één van de twee gonaden ontwikkelen.
Uit sinus urogenitalis ontwikkelt ofwel de vagina, ofwel de prostaat.
Voor externe genitalia zelfde principe:
IT ALL STARTS WITH Y
Hoe komt het dat de bipontentiële gonaden ontwikkeling tot
mannelijke gonaden?
Regio op het Y-chromosoom als deze regio aanwezig is in het DNA,
zet dit aan om de BG te doen ontwikkelen in mannelijke richting.
GONADALE DI FFERENTI ATIE
2
,HORMOONAANMAAK IN DE FOETALE TEELBAL
De Leydigcellen in de foetale cel (dus baby
in baarmoeder). Deze maken androgenen
(dus ook al tijdens de zwangerschap),
waardoor foetus verder in mannelijke richting
ontwikkelt (mannelijk fenotype).
Sertollicellen zijn ook al aanwezig in
baarmoeder, en maken
AMH hormoon we gaan geen
mulleriaanse/vrouwelijke structuur
ontwikkelen geen baarmoeder,
ovaria,..ontwikkelen
TESTOSTERON PRODUCTIE DOORHEEN HET LEVEN
Foetaal is er ook al een piek: heel belangrijk voor normale genitale ontwikkling. Teelbal maakt al T en DHT –>
belangrijk voor ontwikkeling interne en externe mannelijke geslachtshormonen.
Man = links
Vrouw = rechts
Eerste stap om bepaalde
richting op te gaan, is
aanwezigheid van SRY op Y-
chromosoom.
Dan beginnen de testis te
vormen, en deze maken
androgenen aan (eerst T en
dan DHT) in de
Leydigcellen.
Weken zijn in
zwangerschapsweken!!
3
,Onder invloed van T, gaan Wolfiaanse structuren ontwikkelen (uit buis van Wolff) interne mannelijke kenmerken.
AMH zorgt ervoor dat er geen structuren ontwikkelen uit buis van Müller (geen baarmoeder, eileiders en vagina).
INTERNE GENITALI A – EFFECT AMH EN T
Structuren uit buis van Wolff : mannelijke structuren: bijbal,
vasdeferens en zaadblaasjes (testis is er al!).
Laatste stap zal dan zijn de externe
geslachtsdelen: penis en scrotum.
INTERNE GENITALI A – EFFECT DHT
Over de loop van een aantal weken: DHT zorgt ervoor dat de externe
genitaliën ontwikkelen (interne zijn onder invloed van T).
- Prostaat, penis en balzak
Rond week 14 zijn de structuren ontwikkeld (dan kan je geslacht bepalen), daarna wel nog groeien.
Bij vrouwen gaan Wolff-structuren verdwijnen.
4
,INDALEN VAN DE TESTES
NIET-INGEDAALDE TEELBAL: CRYPTORCHIDIE
Hier zit de teelbal nog in het lieskanaal (zowel
links als rechts). Teelballen zijn wel normaal gevormd, maken ook normale
hormonen, maar ze zijn niet in de balzak terechtgekomen.
HYPOSPADIAS
= Ander probleem met ontwikkeling.
De meatus (uiteinde urineleider) komt niet helemaal op het
puntje van de eikel terecht. Ejaculatie kan daardoor moeilijker
verlopen.
5
, CSCHEMATISCHE WEERGAVE VAN DE ONTWIKKELING VAN HET MANNELIJK GENITALE
STELSEL !!!!!
!!
TESTICULAR DYSGENESIS SYNDROME
Soms gaat het mis beschreven in testiculardysgenesissyndrome
(geen volledig normale ontwikkeling). Dit is waarschijnlijk
veroorzaakt door factoren in onze omgeving, en ook genetische
effecten.
De combinatie van deze verschillende factoren (verminderde
kwaliteit sperma, testiculaire kanker, hypospadie, cryptorchidie),
wordt verzameld in dit syndroom. Deze komen vaak samen voor.
Niet elke man met dit syndroom, heeft elke vier factoren. Twee of
meer van de factoren komen samen voor.
STOORNI SSEN I N DE GE NI TALE ONTWI KKELI NG
Geslacht
Geslacht: gebaseerd op biologische kenmerken
o Genotypisch geslacht:
XX versus XY
o Gonadaal geslacht:
Ovaria versus testes
o Fenotypisch geslacht:
Externe genitalia: penis-scrotum of clitoris-vulva
o Incongruentie tussen verschillende biologische kenmerken:
Difference/disorder of sex development (DSD)
6