100% tevredenheidsgarantie Direct beschikbaar na betaling Zowel online als in PDF Je zit nergens aan vast
logo-home
Eerder door jou gezocht
Eerder door jou gezocht
logo
Summary Notities genetics €12,49
In winkelwagen
Snel navigeren naar
Voorbeeld
  2.  
  3. Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven)
  4.  
  5. Farmaceutische Wetenschappen
  6.  
  7. Genetics (BKULK07C9)

Samenvatting

Summary Notities genetics

3 beoordelingen
 354 keer bekeken  15 keer verkocht

Dit is een samenvatting van de slides en mijn notities tijdens de lessen van het keuzevak genetics gegeven door prof. Gert Matthijs in het tweede semester . Het is zowel in Nederlands en Engels en bevat ook de examenvragen van juni 2019 erbij.

Voorbeeld 6 van de 70  pagina's

Document informatie

  • 11 juli 2019
  • 70
  • 2018/2019
  • Samenvatting

Onderwerpen

Geschreven voor

Alle documenten voor dit vak (3)

3  beoordelingen

review-writer-avatar

Door: elinelacquet50 • 6 maanden geleden

review-writer-avatar

Door: mathiasneefs • 1 jaar geleden

review-writer-avatar

Door: hlnestobbelaers • 5 jaar geleden

Verkoper

avatar-seller
ciefarma2019

Ontvangen beoordelingen

Voorbeeld van de inhoud

Genetics
EERSTE MASTER FARMACIE 2018-2019
GERT MATTHIJS

,Inhoud
Ex-examenvragen................................................................................................................................. 4
1. Inleiding .......................................................................................................................................... 4
1.1. Soorten mutaties op chromosomaal niveau ..................................................................... 5
1.1.1. Nonsense mutations..................................................................................................... 5
1.1.2. Missense mutations ...................................................................................................... 5
1.1.3. Splicing mutations......................................................................................................... 5
1.1.4. Neutral variants ............................................................................................................. 5
1.1.5. Insertions/ deletions...................................................................................................... 5
2. Recessieve aandoeningen .......................................................................................................... 6
2.1. Overervingspatroon .............................................................................................................. 6
2.2. Implicaties .............................................................................................................................. 6
2.3. Hardy-Weinberg equilibrium................................................................................................ 6
2.4. Cystic fibrosis ........................................................................................................................ 7
2.4.1. Ivacaftor.......................................................................................................................... 8
2.5. CF (and other recessive diseases) – risks and rare molecular findings ...................... 8
2.6. Atypische presentaties ......................................................................................................... 9
3. Dominante aandoeningen ......................................................................................................... 10
3.1. Ziekte van Huntington ........................................................................................................ 10
3.2. Achondroplasie (dwerggroei) ............................................................................................ 10
3.3. Neurofibromatosis I ............................................................................................................ 12
3.4. Osteogenesis imperfecta tarda ......................................................................................... 12
3.5. Marfan syndroom ................................................................................................................ 13
3.6. Afwijkende overervingspatronen ...................................................................................... 14
3.7. Familial hypercholesterolemia (FH) ................................................................................. 14
3.7.1. General features ......................................................................................................... 14
3.7.2. Behandeling ................................................................................................................. 14
3.7.3. Inheritance patterns and genes ................................................................................ 14
4. X-gebonden aandoeningen ....................................................................................................... 17
4.1. X inactivation center → Xist .............................................................................................. 18
4.2. Hemofilie A........................................................................................................................... 19
4.3. Duchenne muscular dystrophy/ Becker muscular dystrophy ....................................... 19
4.4. Fragiele X syndroom .......................................................................................................... 20
4.4.1. Fragile-X and transmitting males – The Sherman Paradox ................................. 20
4.4.2. Genetisch defect ......................................................................................................... 21
4.4.3. Correlatie klinische en moleculaire gegevens ........................................................ 21


1

, 4.5. Incontinentia pigmenti ........................................................................................................ 22
4.6. Rett syndrome ..................................................................................................................... 22
4.7. Neonatal severe encephalopathy..................................................................................... 23
5. Moleculaire diagnostiek van familiale kankersyndromen ..................................................... 24
5.1. Borstkankergenen: BRCA1 en BRCA2 ........................................................................... 24
5.1.1. Mechanism................................................................................................................... 25
5.1.2. Indicaties voor een mutatieanalyse.......................................................................... 26
5.1.3. Preventieve strategie.................................................................................................. 27
5.1.4. Behandeling ................................................................................................................. 27
5.1.5. Andere borstkankergenen ......................................................................................... 29
5.2. Other cancer genes? .......................................................................................................... 29
6. Chromosomen ............................................................................................................................. 30
6.1. Inleiding ................................................................................................................................ 30
6.1.1. Benamingen................................................................................................................. 30
6.1.2. Chromosomal anomalies ........................................................................................... 31
6.1.3. Robertiaanse translocaties (EXAMEN) ................................................................... 35
6.2. FISH: Fluorescent In Situ Hybridisation ......................................................................... 38
6.3. Technieken voor prenataal onderzoek ............................................................................ 40
6.4. Algemene extra info ........................................................................................................... 43
7. Next Generation Sequencing (NGS) ....................................................................................... 44
7.1. Sanger sequencing............................................................................................................. 44
7.2. Genetische diagnostiek ..................................................................................................... 44
Algemene begrippen: (EXAMEN) ...................................................................................................... 45
7.3. Parallel sequencing ............................................................................................................ 45
8. Prenatal diagnosis and NIPD .................................................................................................... 53
8.1. Invasive procedures ........................................................................................................... 53
8.2. Non-invasive procedures ................................................................................................... 53
8.2.1. NIPT .............................................................................................................................. 55
8.2.2. Preimplantation genetic diagnosis (PGD) ............................................................... 55
9. Farmacogenetica ........................................................................................................................ 58
9.1. Algemene principes ............................................................................................................ 58
9.1.1. The right dose for the right patient. .......................................................................... 58
9.1.2. Find the right patient for the right therapy. .............................................................. 58
9.2. Metabolisatiesnelheid is genetisch bepaald ................................................................... 59
9.3. Voorbeelden ........................................................................................................................ 61
9.3.1. Abacavir (ziagen®) sensitivity ................................................................................... 61

2

, 9.3.2. Carbamazepine (Tegretol) ........................................................................................ 61
9.3.3. Azathioprine (Imuran) and Mercaptopurin (Puri-Nethol)....................................... 61
9.3.4. fluorouracil, capecitabine, tegafur ............................................................................ 62
9.4. Companion testing – precision medicine ........................................................................ 62
10. Multifactoriële aandoeningen ................................................................................................ 65
10.1. Examples ......................................................................................................................... 65
10.2. Inleiding ............................................................................................................................ 66
10.3. Discontinue variabelen ................................................................................................... 66
10.4. Multifactoriële aandoeningen ........................................................................................ 67
10.4.1. Alzheimer’s disease................................................................................................ 67
10.4.2. Type 2 diabetes....................................................................................................... 68
10.4.3. Herhalingskans ....................................................................................................... 68
10.4.4. Pylorushypertrofie ................................................................................................... 68
10.4.5. Heritabiliteit .............................................................................................................. 68
10.5. Genetische zelftests en autonomie .............................................................................. 69




3

,Ex-examenvragen

- EXAMEN
o 4 or 5 questions
o 5 multiple choice without guess correction
- PGD (preimplantation diagnostics)
o Wat is het?
o Bespreek voor- en nadelen.
- Een man met 46 XX karyotype, welk genetisch defect?
- Foto van kind met Down
o Welke aandoening?
o Welk gen defect en hoe ontstaat het?
- Pylorusstenose, meisje minder kans dan jongen dus als zus al pylorusstenose heeft,
toekomstige broer meer kans, waarom?
- 5 meerkeuze vragen zonder giscorrectie.
- Geef 2 voorbeelden van GM met hun indicaties en werkingsmechanisme gebruikt voor precision
medicine.
- Wat is exoom sequencing en wat is het voordeel in de moleculaire diagnostiek?
- Geef 3 of 4 specifieke eigenschappen van X-gebonden erfelijke aandoeningen.
- Beschrijf de factoren en situaties die incidentie en herhalingskans van multifactoriële
aandoeningen bepalen.
- Wat is de invloed van CYP2D6 op de activiteit van nortriptyline? Bespreek op niveau van DNA.
- Wat is NIPD en bespreek de voordelen ervan.

1. Inleiding

- Humane, medische, klinische, moleculaire genetica
- Constitutionele aandoeningen
- Verworven aandoeningen
- Monogene aandoeningen
- Chromosomale afwijkingen
- Multifactoriële aandoeningen




4

, 1.1. Soorten mutaties op chromosomaal niveau

1.1.1.Nonsense mutations
- No amino acids, just stopcodon

1.1.2.Missense mutations
- Amino acid is replaced
- Phylogenic inheritance: The evolution conserved the mutation

1.1.3.Splicing mutations




1.1.4.Neutral variants
- Change in codon doesn’t affect amino acids

1.1.5.Insertions/ deletions
- In frame mutations: triplet is OK
- Out of frame mutations: triplet not OK




5

Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:

√ Verzekerd van kwaliteit door reviews

√ Verzekerd van kwaliteit door reviews

Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!

Snel en makkelijk kopen

Snel en makkelijk kopen

Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.

Focus op de essentie

Focus op de essentie

Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper ciefarma2019. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €12,49. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 53068 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Start met verkopen
€12,49  15x  verkocht
  • (3)
In winkelwagen
Toegevoegd