Samenvatting
Samenvatting embryologie en genetica 1
- Instelling
- Katholieke Hogeschool VIVES (VIVES)
Samenvatting van alle lessen embryologie en genetica in het 2e semester van het eerste jaar.
[Meer zien]Voorbeeld 4 van de 79 pagina's
Voorbeeld 4 van de 79 pagina's
In winkelwagenVerkoper
Volgen
Voorbeeld van de inhoud
Deel 1: fundamenten van embryologie en geneticaEmbryologie = studie van de ontwikkeling van een menselijk organisme vanuit één cel
Genetica = de studie van erfelijke informatie en de wijze waarop deze wordt overgedragen
1 Erfelijk materiaal
Erfelijk materiaal bevat erfelijke informatie
- Informatie bv oogkleur → ergens in lichaam info zodat iemand blauwe ogen ontwikkeld
- Erfelijke info zit in de celkern van het menselijk lichaam
- Foto: vlokjes (uitstulpingen) van de dunne darm →
zwarte bolletjes = celkernen
1.1 Chromosomen
Mens = eukaryoot organisme
- Aflijnbare celkern (= nucleus)
- Chromosomen = draadjes kernmateriaal die enkel te
zien zijn als de cel deelt
- Chromatine = donkere, gevlekte kernsubstantie bij niet-delende cel (dit zie je als ze niet
delen)
Bouw van een chromosoom
T = telomeer
- Twee kapjes aan de uiteinden
- Zorgen ervoor dat chromosomen niet uitrafelen
- Telkens als cellen delen: telomeren korter
P = korte arm (petit)
C = een centrale insnoering
- Ankerpunt tijdens celdeling
- Hier klikken chromosomen vast aan spoeldraden
Q = lange arm (volgende in alfabet)
Celdeling
- Tijdens celdeling → chromosomen zichtbaar
- Kernmateriaal wordt verdubbeld (in de S fase)
- Van elk chromosoom wordt een duplicaat (kopie) gemaakt =(zuster)chromatide
- Bij het begin van de celdeling bevat de cel 46 verdubbelde chromosomen = 92
zusterchromatiden.
- Net voor chromatiden uit elkaar gaan → typische gekruiste vorm → Is geen x chromosoom
(willekeurig chromosoom met x vorm)
1
,1.2 Karyogram
= onderzoek waarbij chromosomen uit kern van witte bloedcellen worden gehaald
- Rangschikken volgens grootte
- Uit karyotypering → nummering van chromosomen ontstaan
46 chromosomen = 23 chromosomenparen
- Chromosoom 1 = grootste
- Chromosoom 21 = kleinste (buiten Y)
Banderingspatroon
- Door toevoegen van kleurstoffen
- Donkere en lichte kleur
22 paar autosomen
- 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21 en 22
- de chromosomen in een paar zijn gelijkwaardig (homoloog)
1 paar geslachtshormonen
- XX (vrouw) of XY (man)
- de chromosomen X en Y zijn niet gelijkwaardig (niet homoloog)
- X-chromosoom groter en bevat meer erfelijke informatie
- Y-chromosoom = kleinste → functie om embryo te doen ontwikkelen als een man
Notatie karyogram
- Afkorting volgens de ISCN-nomenclatuur
- Komma!!
- Autosomen enkel genoteerd als er afwijking is
2
,1.3 Het menselijk genoom is diploïd
1.3.1 Begrippenkader
Genoom = de complete genetische samenstelling van een organisme, cel of virus
(alle informatie in één celkern)
Ploïdie = het aantal complete sets chromosomen (n) per celkern
- Alle erfelijke info → verpakt als 23 paar chromosomen
- Alle erfelijke info is aanwezig in tweevoud daarom mensen diploïde wezens
- Voordeel tweevoud: indien schade aan de ene, andere als backup
Niet alle menselijke cellen zijn diploïd
- In rijpe zaad- en eicellen van elk chromosoom één exemplaar
- Gameten (= geslachtscellen) = haploïd
1.3.2 Het genetisch zwakke geslacht
Het mannelijk genoom is bijna diploïd → stelling klopt
- Vrouw XX & man XY
- Geslachtschromosomen bij een man zijn niet gelijkwaardig bij vrouw 2 keer X dus wel
gelijkwaardig
- Man is niet helemaal diploïd
- X en Y zijn niet homoloog
- Het Y chromosoom heeft nooit een backup
- Mannen zijn vatbaarder voor ziekte
Voorbeeld pagina 25 cursus
1.3.3 Polyploïdie
Polyploïdie = aantal complete sets chromosomen per celkern is groter dan 2
Voorbeeld: troploïdie (3n) is mogelijk bij de mens → vaak leidt dit tot miskraam, abortus of
vroegtijdig overlijden
In plantenrijk: polyploïdie komt vaak voor → bananen (3n), aardbeien (8n)
Hierdoor zijn ze niet vruchtbaar en dus niet in staat om pitten aan te maken
3
, 1.3.4 Aneuploïdie
Aneuploïdie = aantal chromosomen in een celkern is geen veelvoud van n
- Meest voorkomende chromosomale abnormaliteit bij de mens (vaak spontane abortus)
- Meeste voorkomende vormen bij levendgeborenen: trisomie 13,18,21
- Bekendste voorbeeld → trisomie 21
o Extra chromosoom 21 (2n+1) → syndroom van Down
o 47 chromosomen in totaal
o Karyotype: 47, XX+21 (meisje) 47,XY+21 (jongen)
1.4 DNA
1.4.1 Bouw van DNA
Na ontdekking van chromosomen duurde het 50 jaar vooraleer de bouwstructuur van DNA werd
ontrafeld.
1944: chromosomen bestaat uit een ‘zuur’
DNA = desoxyribonucleïnezuur (deoxyribo-nucleic-acid)
Erfelijk materiaal vinden we terug als DNA
- Gespecialiseerde molecule die toelaat om info op te slaan en door te geven
- DNA = deel van familie nucleïnezuren
Chromosomen bestaan uit:
- Opgerolde DNA moleculen met histonen (verpakkingseiwitten)
DNA opgebouwd uit dubbele helix
Dubbele helix bestaat uit ‘vlecht’ van nucleotiden
Nucleotide bestaat uit:
- Suikermolecule → deoxyribose
- Een fosfaatgroep (P)
- Één van de 4 basen
o Adenine (A)
o Thymine (T)
o Cytosine
o Guanine (G)
De baseparen zijn niet willekeurig
- Guanine – cytosine
- Adenine – thymine
Deoxyribosen en fosfaatgroepen vormen 2
tegengesteld lopende strengen → antiparallel
Elke streng heeft richting (polariteit)
- 5’-uiteinde = begin van de streng
- 3’-uiteinde = einde van de streng
- DNA stredfng loopt van 5’ naar 3’
4
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper arwenvandermeersch09. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,96. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 53068 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen