100% tevredenheidsgarantie Direct beschikbaar na betaling Zowel online als in PDF Je zit nergens aan vast
logo-home
Samenvatting: Moleculaire diagnostiek €3,49   In winkelwagen

Samenvatting

Samenvatting: Moleculaire diagnostiek

2 beoordelingen
 221 keer bekeken  2 keer verkocht

Samenvatting: Moleculaire diagnostiek

Voorbeeld 4 van de 39  pagina's

  • 3 augustus 2019
  • 39
  • 2018/2019
  • Samenvatting
Alle documenten voor dit vak (5)

2  beoordelingen

review-writer-avatar

Door: janahuys • 3 jaar geleden

review-writer-avatar

Door: yilicheah • 4 jaar geleden

avatar-seller
mlt
Samenvatting: Moleculaire diagnostiek
Hoofdstuk 1: Inleiding




 RNA polymerase
Herkenning van het promoter gebied
Helicase + Topo-isomerase functie
Primase functie
RNA Polymerisatie: RNA polymerase functie
Herkennen van de “stop sequentie”
 Sense strand: 5’ – 3’ = non-template strand
Non-sense strand: 3’ – 5’ = template strand
 Coderingsinstructies
o Promotor (TATA-box): Geeft aan op welke plek transcriptie start (5’ kant)
 Binding aan RNA-polymerase
o Regelelementen: Enhancers en silencers = Beïnvloeden de snelheid van de transcriptie
Op een enhancer bindt een activator  Snelheid 
Op een silencer bindt een repressor Snelheid 
o Terminator
 Transcriptie-eenheden
Intronen
Extronen
 Translatie
Leesraam: Volgorde waarin de codons vertaald worden
WOBBLE base: tRNA anticodon herkent soms meer dan 1 codon

Pagina 1 van 39

,1.1 Regulatie van genexpressie

Differentiatie van cellen tijdens embryonale ontwikkeling: Definitieve inactivatie van bepaalde genen
door condensatie van delen van chromosomen en methylering van C in CG-rijke promotorzones.

a) Regulatie van de genexpressie op transcriptie vlak

Regelelementen spelen een belangrijke rol = simplificatie
o In aanwezigheid van activator die op enhancer bindt  Genexpressie
o In aanwezigheid van repressor die op silencer bindt  Geen genexpressie

b) Regulatie van de genexpressie op processing niveau

Alternatieve splicing bij 3/4de van de genen: Selectie maken van exonen die aan elkaar worden
geplakt
Instructies die aangeven welke exonen moeten gebruikt worden: Verschillend van cel tot cel
 Gen kan verschillende eiwitten geven in verschillende cellen
c) Regulatie van de genexpressie door gene splicing

 siRNA = small interfering RNA
Pseudogen: RNA-afschrift = pre-siRNA  Wordt dubbelstrengig gemaakt
 Nadien wordt het in stukjes geknipt door dicer en enkelstrengig gemaakt
 Deze stukjes binden op RISC = RNA-inducing silencing complex
 Bindt op echte mRNA door complementariteit: mRNA in stukjes geknipt = onbruikbaar
gemaakt
 miRNA = microRNA
Klein gen dat wordt overgeschreven in de vorm van een hairpin
De lus wordt opengeknipt tot een klein stukje dubbelstrengig RNA
 Kan op dezelfde manier ingrijpen op mRNA als siRNA
 Kan ook de translatie inhiberen




Pagina 2 van 39

,Hoofdstuk 2: Afwijkingen in het menselijke genetische materiaal
2.1 Inleiding

 Genetisch materiaal wordt voortdurend gedupliceerd tijdens de celdeling
 Proliferatie: Vervanging van afgestorven cellen
 Mitose = Vermenigvuldigingsdeling: 1 moedercel (2n) tot 2 identieke dochtercellen (2n)
 Meiose = Reductiedeling: 1 moedercel (2n) tot 4 dochtercellen (n) = gameten

2.1.1 De mitose

 Profase
Verdubbeling van de DNA-moleculen
Condensatie van chromosomen: 2 zusterchromosomen vast via centromeer
Centriolen verdubbelen en migreren naar polen
Kernmembraan verdwijnt langzaam
 Metafase
Chromosomen liggen vrij in het middenvak van het cytoplasma
Spoelfiguur gevormd
Eiwitten binden op repetitieve sequenties nabij het centromeer = kinetochoor
Spoeldraden hechten aan kinetochoor
 Anafase
Splitsing van de centromeren: 2 zusterchromatiden laten los en worden 2 dochterchromosomen
De spoeldraden trekken de dochterchromosomen naar de polen
 Telofase: Cel-insnoering  Dochterchromosomen door kernmembraan omgeven

2.1.2 Meiose

a) De reductiedeling: 1ste meiotische deling

 Profase I
o Leptoteen: Condensatie chromosomen (= samentrekken)
o Zygoteen: Synpasis = Homologe chromosomen liggen met overeenkomstige delen bijeen
 Geslachtchromosomen: PAR ligt bijeen = korte armen X en Y
o Pachyteen: Voltooiing van de synaps: Tetraden: Elk bivalent bestaat uit 4 chromatiden
 Homologe chromosomen in junctie: Liggen over elkaar heen = kruisingsplaatsen
o Diploteen: Celpolen ontstaan vanuit centriolen
 Homologe chromosoomen los ter hoogte van het centromeer
 Hangen wel nog vast ter hoogte van de kruisingsplaatsen (= chiasmata)
o Diakinese: Kern membraan lost op
 Metafase I
Homologen leggen zich in het middenvlak
Chiasmata nog steeds vast


Pagina 3 van 39

,  Anafase I: Homologe chromosomen worden uiteen getrokken
 Telofase I: Insnoering en delen van de cel



b) De reduplicatieve mitose: 2de meiotische deling

 Metafase II
Spoelfiguur gevormd
23 chromosomen naar middenvlak
 Anafase II
Chromatiden uiteen getrokken
 Telofase II
Insnoeren van cel
Kernmembraan gevormd




c) Vermenging van het erfelijk materiaal
 Crossing-over
Chromatiden liggen over elkaar heen
Stuk breekt af
Aanhechting van het overeenkomstige stuk van naburig chromatide
Gemiddeld: 2-3 per chromosoom
 Mixing of segregatie
Toevallige combinatie van paternale en maternale chromosomen in dochtercellen na meiose I
223 combinaties mogelijk bij eerste meiotische deling en 2 23 combinaties bij 2de meiotische deling
70000 miljard combinaties mogelijk
 Zusterchromatiden-uitwisseling
Crossing-over tussen zusterchromatiden
2.2 De celcyclus
 G0-fase
Zenuwcellen: Eeuwig in rustfase
Lymfocyten: In rustfase tot activatie naar groeifase 1
 Groeifase 1
Eigenlijke werkingsfase
Ontrolde chromatinedraden: Eiwitten nodig voor de functie van de cel aangemaakt
 Overgang van groeifase 1 naar synthese fase
Gecontroleerd door schakeleiwitten:
Pagina 4 van 39

Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:

√  	Verzekerd van kwaliteit door reviews

√ Verzekerd van kwaliteit door reviews

Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!

Snel en makkelijk kopen

Snel en makkelijk kopen

Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.

Focus op de essentie

Focus op de essentie

Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper mlt. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €3,49. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 80467 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Start met verkopen
€3,49  2x  verkocht
  • (2)
  Kopen