Samenvatting
Samenvatting PAK oplossingen 1-2-3
- Instelling
- Universiteit Antwerpen (UA)
PAK oplossingen 1-2-3
[Meer zien]Voorbeeld 4 van de 117 pagina's
Voorbeeld 4 van de 117 pagina's
In winkelwagen
Voorbeeld van de inhoud
BACHELOR 1GENETICA
1. Wanneer werd voor het eerst de structuur van DNA ontrafeld?
• 25 april 1953 door Francis Crick en James Watson
2. Wat is een chromosoom? Wat is een gen?
• Chromosoom: bijeengepakt erfelijk materiaal, sterk opgewonden DNA streng rond
eiwiJencomplex (histonen), Njdens celdeling, twee chromaNden verbonden door een
centromeer (mens 46, 23 paar, 22 paar autosomen en 2 heterosomen)
Man 46,XY vrouw 46,XX
• Gen: fragment chromosomaal DNA, nodig voor aanmaak funcNoneel product (eiwit/RNA)
3. Hoe ontstaat een trisomie 21?
• Non-disjuncNe bij meiose (95%)
o Meiose I: 2 homologe chromosomen splitsen niet in anafase I
▪ 2 disomische gameten, 2 nullisomische gameten
o Meiose II: 2 zusterchromaNden van chromosoom splitsen niet in anafase II
▪ 1 disomische gameet, 1 nullisomische gameet, 2 normale gameten
o Disomische gameet + normale gameet trisomie
• Non-disjuncNe bij mitose (1%)
o PostzygoNsche non-disjuncNe mozaïcisme
• Gebalanceerde/Robertsoniaanse translocaNe van chromosoom 21 bij 1 ouder (4%)
4. Wat is het effect van de leeaijd van de ouder (man en vrouw) op het ontstaan van geneNsche
afwijkingen bij de kinderen?
• Vrouw: maternal aging effect, door slechte/laacjdige meiose, meer delingsfouten
chromosomale afwijkingen (20%)
• Man: meer de novo mutaNes in zaadcel, opstapeling invloeden omgevingsfactoren mutaNes
(10%)
5. Hoeveel nucleoNden, genen en chromosomen telt het menselijk genoom?
, • 23 chromosomen (haploid)
• 20 000 - 25 000 genen
• 3 miljard nucleoNden/1,5 miljard basenparen
6. Wat is het verschil tussen transcripNe en translaNe?
• TranscripNe: mRNA kopie maken van relevant gen (DNA)
o In nucleus
o RNA-polymerase
• TranslaNe: mRNA code omzeJen in polypepNde
o In cytoplasma
o Ribosomen (rRNA en eiwiJen)
,7. Wat zijn de klinische kenmerken, geneNsche afwijking(en), herhalingsrisico’s en overerving bij volgende
ziektebeelden:
• Turnersyndroom: monosomie X
o 45,X (50%), mozaïcisme (30%), structurele afwijking (20%)
▪ Door anafase lag of non-disjuncNe in meiose/mitose
▪ Kleine herhalingskans
o InferNliteit (geen overerving), falen puberteit (uitblijven menses door streak gonads), kort
postuur, normale intelligenNe, gezwollen voeten, webbed neck
o 20% miskramen chromosoomafwijking
• Downsyndroom: trisomie 21
o Trisomie 21 (95%), Robertsoniaanse translocaNe trisomie 21 (4%), mozaïcisme (1%)
▪ Herhalingsrisico: indien door Robertsoniaanse translocaNe chromosoom 21, anders
geen significant herhalingsrisico
▪ Wel grotere kans door toenemende leeaijd moeder
▪ Overerving mogelijk, zelden voortplanNng
o Congenitale hartafwijking, mentale retardaNe, slappe, groot lijkende tong en open mond,
dwarsplooien, Brushfield spots (iris), associaNe met VACTERL-afwijkingen
• Klinefeltersyndroom: 47,XXY
o Non-disjuncNe vrouwelijke gameten in meiose I/II of mannelijke gameten in meiose I
▪ Klein herhalingsrisico
o Mannen, falen puberteit, inferNliteit, onderontwikkeling geslachtskenmerken, vrouwelijke
vetverdeling, gynaecomasNe, groot gestalte, lange ledematen, mentale retardaNe, leer en
gedragsproblemen
• Fragiele X syndroom: FMR1-gen
o X-gebonden recessieve afwijking
▪ TrinucleoNdenexpansie CGG in 5’UT
• PremutaNe 55 - 200 repeats
• MutaNe vanaf 200 repeats
▪ VerliesmutaNe
o Mentale retardaNe, hoog voorhoofd, lang gezicht, grote kaken, lage oren, grote testes,
laxe gewrichten
• Mucoviscidose: CFTR-gen op 7q31.2
, o Autosomale recessieve aandoening
▪ 1/25 000
▪ 1/25 is drager
▪ Herhalingsrisico: ¼ indien beide ouders drager
o InferNliteit: cervicale mucus bij vrouw, congenitale bilaterale afwezigheid vas deferens bij
man
• Familiale hypercholesterolemie: mutaNes LDLR-gen
o Semi-dominante aandoening omdat er verschil is tussen homo- en heterozygoot
▪ VerliesmutaNe
▪ Herhalingsrisico: 1/400
o Hoge cholesterolwaarden, xanthelasma palpebrarum (gele vlekken rond oogleden),
cardiovasculaire complicaNes, bobbels op pezen
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper vM1vH. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €3,99. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 67474 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen