100% tevredenheidsgarantie Direct beschikbaar na je betaling Lees online óf als PDF Geen vaste maandelijkse kosten
logo-home
Neurogenetics Practice Questions With Complete Solutions Latest Update €15,08
In winkelwagen

Tentamen (uitwerkingen)

Neurogenetics Practice Questions With Complete Solutions Latest Update

 0 keer verkocht
  • Vak
  • Instelling

Neurogenetics Practice Questions With Complete Solutions Latest Update

Voorbeeld 2 van de 14  pagina's

  • 17 juli 2024
  • 14
  • 2023/2024
  • Tentamen (uitwerkingen)
  • Vragen en antwoorden
avatar-seller
Neurogenetics Practice Questions With Complete
Solutions Latest Update

A 10-year-old boy visits an ophthalmologist for the first time after complaining to
his parents that he is having trouble seeing the interactive whiteboard at school.
The ophthalmologist finds a mild refractive error, but is most concerned about
finding Lisch nodules. The presence of iris Lisch nodules is a helpful diagnostic
feature of which of the following syndromes?



A. Gardner syndrome B. Neurofibromatosis type 1 C. Sturge-Weber syndrome D.
Tuberous sclerosis complex E. von Hippel-Lindau disease - correct answers NF1



A young girl with new onset seizure disorder is examined by a neurologist and
found to have non-traumatic periungual and subungual fibromas. These clinical
features are a primary diagnostic feature of which of the following syndromes?



A. Gardner syndrome B. Neurofibromatosis type 1 C. Sturge-Weber syndrome D.
Tuberous sclerosis complex E. von Hippel-Lindau disease - correct answers
Tuberous Sclerosis Complex



A 30-year-old woman with a complicated medical history dies of renal cell
carcinoma. Renal cell carcinoma is a primary cause of death in which of the
following syndromes?

, A. Gardner syndrome B. Neurofibromatosis type 1 C. Sturge-Weber syndrome D.
Tuberous sclerosis E. von Hippel-Lindau disease - correct answers von Hippel-
Lindau



Two sisters are affected with cataracts in infancy, intellectual impairment,
microcephaly, nystagmus, and moderate growth deficiency. Which of the following
syndrome is the most likely diagnosis?



A. Abetalipoproteinemia B. Ataxia telangiectasia C. Friedreich ataxia D. Marinesco-
Sjogren syndrome E. Type 3 Gaucher disease - correct answers Marinesco-Sjogren
Syndrome



Classic depiction



A 40-year-old man presents with pain in his leg associated with a palpable mass.
Biopsy reveals a schwannoma. He previously had a schwannoma removed from his
arm. An MRI of the brain shows no abnormality and an ophthalmological
examination is normal. There is no known family history of similar problems.
Molecular analysis of which one of the following genes would be most likely to
reveal a mutation that might explain his phenotype?


A. NF1 B. NF2 C. SPRED1 D. INI1 E. PTPN11 - correct answers INI1



A 45 year old presents with ringing in the ears and hearing loss. He is found to
have a vestibular schwannoma. Concerned that he might have NF2, you arrange an
eye examination. Which of the following would be supportive of this diagnosis?

Dit zijn jouw voordelen als je samenvattingen koopt bij Stuvia:

Bewezen kwaliteit door reviews

Bewezen kwaliteit door reviews

Studenten hebben al meer dan 850.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet jij zeker dat je de beste keuze maakt!

In een paar klikken geregeld

In een paar klikken geregeld

Geen gedoe — betaal gewoon eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard en je bent klaar. Geen abonnement nodig.

Focus op de essentie

Focus op de essentie

Studenten maken samenvattingen voor studenten. Dat betekent: actuele inhoud waar jij écht wat aan hebt. Geen overbodige details!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper Schoolflix. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €15,08. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 64670 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 15 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Start met verkopen

Laatst bekeken door jou


€15,08
  • (0)
In winkelwagen
Toegevoegd