Tentamen (uitwerkingen)
Neurogenetics Practice Questions With Complete Solutions Latest Update
- Vak
- Instelling
Neurogenetics Practice Questions With Complete Solutions Latest Update
[Meer zien]Voorbeeld 2 van de 14 pagina's
Voorbeeld 2 van de 14 pagina's
In winkelwagen
In winkelwagen
Verkoper
Volgen
Schoolflix
Ontvangen beoordelingen
Voorbeeld van de inhoud
Neurogenetics Practice Questions With CompleteSolutions Latest Update
A 10-year-old boy visits an ophthalmologist for the first time after complaining to
his parents that he is having trouble seeing the interactive whiteboard at school.
The ophthalmologist finds a mild refractive error, but is most concerned about
finding Lisch nodules. The presence of iris Lisch nodules is a helpful diagnostic
feature of which of the following syndromes?
A. Gardner syndrome B. Neurofibromatosis type 1 C. Sturge-Weber syndrome D.
Tuberous sclerosis complex E. von Hippel-Lindau disease - correct answers NF1
A young girl with new onset seizure disorder is examined by a neurologist and
found to have non-traumatic periungual and subungual fibromas. These clinical
features are a primary diagnostic feature of which of the following syndromes?
A. Gardner syndrome B. Neurofibromatosis type 1 C. Sturge-Weber syndrome D.
Tuberous sclerosis complex E. von Hippel-Lindau disease - correct answers
Tuberous Sclerosis Complex
A 30-year-old woman with a complicated medical history dies of renal cell
carcinoma. Renal cell carcinoma is a primary cause of death in which of the
following syndromes?
, A. Gardner syndrome B. Neurofibromatosis type 1 C. Sturge-Weber syndrome D.
Tuberous sclerosis E. von Hippel-Lindau disease - correct answers von Hippel-
Lindau
Two sisters are affected with cataracts in infancy, intellectual impairment,
microcephaly, nystagmus, and moderate growth deficiency. Which of the following
syndrome is the most likely diagnosis?
A. Abetalipoproteinemia B. Ataxia telangiectasia C. Friedreich ataxia D. Marinesco-
Sjogren syndrome E. Type 3 Gaucher disease - correct answers Marinesco-Sjogren
Syndrome
Classic depiction
A 40-year-old man presents with pain in his leg associated with a palpable mass.
Biopsy reveals a schwannoma. He previously had a schwannoma removed from his
arm. An MRI of the brain shows no abnormality and an ophthalmological
examination is normal. There is no known family history of similar problems.
Molecular analysis of which one of the following genes would be most likely to
reveal a mutation that might explain his phenotype?
A. NF1 B. NF2 C. SPRED1 D. INI1 E. PTPN11 - correct answers INI1
A 45 year old presents with ringing in the ears and hearing loss. He is found to
have a vestibular schwannoma. Concerned that he might have NF2, you arrange an
eye examination. Which of the following would be supportive of this diagnosis?
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper Schoolflix. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €14,75. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 73091 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen