Tentamen (uitwerkingen)
Neurogenetics With Complete Solutions Latest Update
- Vak
- Instelling
Neurogenetics With Complete Solutions Latest Update
[Meer zien]Voorbeeld 4 van de 81 pagina's
Voorbeeld 4 van de 81 pagina's
In winkelwagen
In winkelwagen
Verkoper
Volgen
Schoolflix
Ontvangen beoordelingen
Voorbeeld van de inhoud
Neurogenetics With Complete Solutions LatestUpdate
Neurogenetics - correct answers study of the relationship of genes to the
development and function of the central and peripheral nervous system
neurogenetic disorders are.... - correct answers clinical diseases caused by defect
in one or more genes which affect the development and function of the
neuroectoderm
located based classification schemes: - correct answers brain (subdivided to
location of defect: cortical, basal ganglia, cerebellum)
spinal cord/anterior horn cell disorder
peripheral nervous system disorders
muscle/neuromuscular junction disorders
multifocal disease
genetic bases of neurogenetic disroders - correct answers chromosomal
abnormalities
single gene defect (including trinucleotide repeats)
mitochondrial
imprinting
,examples of cerebral cortical disorders - correct answers developmental
delay/autism
neurocutaneous syndromes
epilepsy
cortical dysplasia/neuronal migrational disorder
dementia
examples of basal ganglia disorders - correct answers Wilson disease
Huntington disease
Parkinson disease
cerebellar disorders include - correct answers spinocerebellar ataxia
genetic syndromes associated with DD - correct answers Cornelia DeLange
Syndrome
Fragile X Syndrome
Maple syrup urine disease
genetic syndromes associated with ASD - correct answers Fragile X Syndrome
Rett Syndrome
Klinefelter disease
PKU
adenosine deaminase deficiency
,disorders of creatine metabolism
neurocutaneous syndromes are syndromes with ___ - correct answers skin and
nervous system manifestations
examples of neurocutaneous syndromes - correct answers Neurofibromatosis
Tuberous Sclerosis
Sturge Weber Syndrome (abnormal vascularity + port wine stain on face +
seizures)
many types of epilespy are due to - correct answers mutations in ion channels
ion channels implicated in epilepsy - correct answers calcium channel
sodium channel
potassium channel
ligand-gated channels
examples of genetic epilepsy - correct answers nicotinic acetylcholine receptor
abnormality
GABAa receptor defect
SCN1A (sodium channels) - generalized epilepsy with febrile seizures
potassium channels: episodic ataxia with myokymia or benign familial neonatal
epilepsy
, stages of cortical development - correct answers 1. proliferation: 5-20w
2. migration:6-24w
3. organization/differential: 16w to postnatal
proliferation - correct answers stem cells proliferate and differentiate into young
neurons or glial cells deep in the forebrain
migration - correct answers cortical neurons migrate away from their place of
origin in a radial or tangential manner towards pial surface (inside out pattern)
organization/differentiation - correct answers cortical organization within six layers
associated with synaptogenesis and apoptosis with differentiation into mature
cells
examples of cortical dysplasia problem with segmentation - correct answers
schizencephaly
examples of cortical dysplasia problem with prosencephalon cleavage - correct
answers holoprosencephaly
septo-optic dysplasia
agenesis of corpus callosum
Dit zijn jouw voordelen als je samenvattingen koopt bij Stuvia:
Bewezen kwaliteit door reviews
Studenten hebben al meer dan 850.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet jij zeker dat je de beste keuze maakt!
In een paar klikken geregeld
Geen gedoe — betaal gewoon eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard en je bent klaar. Geen abonnement nodig.
Focus op de essentie
Studenten maken samenvattingen voor studenten. Dat betekent: actuele inhoud waar jij écht wat aan hebt. Geen overbodige details!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper Schoolflix. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €16,20. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 69052 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 15 jaar dé plek om samenvattingen te kopen