100% tevredenheidsgarantie Direct beschikbaar na betaling Zowel online als in PDF Je zit nergens aan vast
logo-home
Neurogenetics With Complete Solutions Latest Update €15,21   In winkelwagen

Tentamen (uitwerkingen)

Neurogenetics With Complete Solutions Latest Update

 6 keer bekeken  0 aankoop
  • Vak
  • Instelling

Neurogenetics With Complete Solutions Latest Update

Voorbeeld 4 van de 81  pagina's

  • 17 juli 2024
  • 81
  • 2023/2024
  • Tentamen (uitwerkingen)
  • Vragen en antwoorden
avatar-seller
Neurogenetics With Complete Solutions Latest
Update

Neurogenetics - correct answers study of the relationship of genes to the
development and function of the central and peripheral nervous system



neurogenetic disorders are.... - correct answers clinical diseases caused by defect
in one or more genes which affect the development and function of the
neuroectoderm



located based classification schemes: - correct answers brain (subdivided to
location of defect: cortical, basal ganglia, cerebellum)

spinal cord/anterior horn cell disorder

peripheral nervous system disorders

muscle/neuromuscular junction disorders

multifocal disease



genetic bases of neurogenetic disroders - correct answers chromosomal
abnormalities

single gene defect (including trinucleotide repeats)

mitochondrial

imprinting

,examples of cerebral cortical disorders - correct answers developmental
delay/autism

neurocutaneous syndromes

epilepsy

cortical dysplasia/neuronal migrational disorder

dementia



examples of basal ganglia disorders - correct answers Wilson disease

Huntington disease

Parkinson disease



cerebellar disorders include - correct answers spinocerebellar ataxia



genetic syndromes associated with DD - correct answers Cornelia DeLange
Syndrome

Fragile X Syndrome

Maple syrup urine disease



genetic syndromes associated with ASD - correct answers Fragile X Syndrome

Rett Syndrome

Klinefelter disease

PKU

adenosine deaminase deficiency

,disorders of creatine metabolism



neurocutaneous syndromes are syndromes with ___ - correct answers skin and
nervous system manifestations



examples of neurocutaneous syndromes - correct answers Neurofibromatosis

Tuberous Sclerosis

Sturge Weber Syndrome (abnormal vascularity + port wine stain on face +
seizures)



many types of epilespy are due to - correct answers mutations in ion channels



ion channels implicated in epilepsy - correct answers calcium channel

sodium channel

potassium channel

ligand-gated channels



examples of genetic epilepsy - correct answers nicotinic acetylcholine receptor
abnormality

GABAa receptor defect

SCN1A (sodium channels) - generalized epilepsy with febrile seizures

potassium channels: episodic ataxia with myokymia or benign familial neonatal
epilepsy

, stages of cortical development - correct answers 1. proliferation: 5-20w

2. migration:6-24w

3. organization/differential: 16w to postnatal



proliferation - correct answers stem cells proliferate and differentiate into young
neurons or glial cells deep in the forebrain



migration - correct answers cortical neurons migrate away from their place of
origin in a radial or tangential manner towards pial surface (inside out pattern)



organization/differentiation - correct answers cortical organization within six layers
associated with synaptogenesis and apoptosis with differentiation into mature
cells



examples of cortical dysplasia problem with segmentation - correct answers
schizencephaly



examples of cortical dysplasia problem with prosencephalon cleavage - correct
answers holoprosencephaly

septo-optic dysplasia

agenesis of corpus callosum

Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:

√  	Verzekerd van kwaliteit door reviews

√ Verzekerd van kwaliteit door reviews

Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!

Snel en makkelijk kopen

Snel en makkelijk kopen

Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.

Focus op de essentie

Focus op de essentie

Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper Schoolflix. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €15,21. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 73091 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Start met verkopen

Laatst bekeken door jou


€15,21
  • (0)
  Kopen