Samenvatting
Embryologie en Genetica Samenvatting
Deze samenvatting bevat alle hoofdstukken die je moet kennen voor het vak. Ik behaalde in 1ste zit een 15/20 puur door louter deze samenvatting te studeren.
[Meer zien]Voorbeeld 4 van de 71 pagina's
Voorbeeld 4 van de 71 pagina's
In winkelwagen
Voorbeeld van de inhoud
,INLEIDING• Embryologie => bestudeert de ontwikkeling ve menselijk organisme vanuit 1cel
• Genetica => studie vd erfelijke informatie & de wijze waarop deze w overgedragen
• Embryo => vanaf bevruchting tot 8e week van ontwikkeling
• Foetus => vanaf 9e week => foetale periode
Anatomische posities volwassene en embryo:
H1 ERFELIJK MATERIAAL
CHROMOSOMEN
• Nucleus (celkern)
- Al onze cellen hebben celkernen (bhlv RBC)
- Bevat erfelijk materiaal
- 46 chromosomen = draadjes kernmateriaal => enkel te zien wnr cel aan delen is
=> chromatinedraadjes koekt samen tot chromosoom
- Chromatine = donkere, gevlekte kernsubstantie bij nt-delende cel
• chromosomen opbouw:
- Centromeer -> plaats waar chromosomen w vastgepakt tijdens celdeling
- Telomeer -> beschermkapje aan uiteinden v chromosoom => zorgt ervoor dat
chromosomen niet ontrafelen => w korter bij elke celdeling => korter naarmate we verouderen
• Verdubbeling kernmateriaal
- Tijdens celdeling (S-fase)
- 46 chromosomen verdubbelen nr 92, voordat we splitsen
- Van elk vd draadjes vd chromosoom een duplicaat/kopie maken =>
zusterchromatide
- Zusterchromatide blijft hangen aan centromeer
- Chromosomen krijgen typische gekruiste vorm
KARYOGRAM = KARYOTYPE
WAT LEREN WE UIT EEN KARYOGRAM
• Wat
- chromosomen uit kern WBC
- Rangschikken v chromosomen v groot nr klein
- Nagaan welke chromsomen aan-/afwezig zijn & evt afwijkingen
, • Nummering v chromosomen
- Chromosoom 1 -> grootste
- Chromosoom 21 -> kleinste
• Banderingspatroon
- Toevoegen v kleurstoffen
- Chromosomen -> binden aan kleurstoffen => typisch patroon
- Verschijnen horizontale strepen -> uniek vr elk chromosomenpaar
• Normaal, humaan karyogram
- 22 paar autosomen
o = lichaamschromosomen
o Homoloog -> chromosomen zijn even lang & zelfde banderingspatronen
- 1 paar geslachtschromosomen
o XX (vr) of XY (man)
o Niet homoloog -> X chromosoom veel groter
o Y-chromosoom -> allerkleinste chromosoom => enige functie -> embryo laten ontwikkelen als man
HOE NOTEREN WE EEN KARYOTYPE
• Volgens ISCN-nomenclatuur (International System for Human Cytogenomic Nomenclature)
• Totaal aantal chromosomen => komma => geslachtschromosomen => +/- => overtollige/ontbrekende autosomen
HET MENSELIJK GENOOM IS DIPLOID
BEGRIPPENKADER
• Genoom =complete genetische samenstelling ve organisme/cel/virus = alle erfelijke informatie uit 1 celkern
• Ploïdie = aantal complete sets chromosomen per celkern
• Diploïde
- = erfelijke informatie is in tweevoud aanwezig
- Voordel diploïde => wnr schade 1 v beide chromosomen => homologe chromosoom als ‘back up’
• Haploïde
- = v elk chromosoom slechts 1 paar aanwezig
- In rijpe zaadcellen en eicellen (=gameten)
Ploïdie Aantal sets Term Aantal chromosomen Uitleg
n 1 Haploïd 23 • Geslachtscellen
• Elk chromosoom komt maar 1x voor
• Reden -> wnr zaadcel en eicel versmelten => bevruchte
eicel moet 46 chromosomen hebben
2n 2 Diploïd 46 • Standaardcellen
3n 3 Triploïd 69 • Alle chromosomen komen 3x voor
• Bij mens -> spontane abortus of beperkte
levensverwachting
4n 4 Tetraploïd 92 • Onmogelijk bij mens
, HET ‘GENETISCH’ ZWAKKE GESLACHT
• Het mannelijk genoom is niet volledig diploïd
- X en Y zijn niet homoloog
- X en Y chromosoom heeft nooit een backup
- Mannen zijn vatbaarder voor ziekte
• Honingbij
- Werkster (vrouwtje) => diploïd (2n)
- Dar (mannetje) => haploïd (n)
- Darren -> korte levensduur & niet zo veel nut in bijenkolonie
POLYPLOÏDIE
• Polyploïdie
- = het aantal complete sets chromosomen (n) per celkern is groter dan 2
- Triploïdie (3n)
- Tetraploïdie (4n)
• Planten
- Polyploïdie komt vaak voor
- Bananen zijn triploïd & aardbeien octoploïd (8n)
- Hierdoor onvruchtbaar => geen zaden of pitten => vergemakkelijkt consumptie
- Bewust polyploïd kweken
• Aneuploïdie
- = aantal chromosomen in een celkern is geen veelvoud van n
- Bij mens -> geen veelvoud van 23
- Meest voorkomende, chromosomale abnormaliteit bij mens
- Vb trisomie 13, 18 en 21
- Trisomie 21 -> extra chromosoom 21 -> 47 chromosomen -> syndroom v Down
DNA
BOUW VAN DNA
• = Desoxyribonucleïnezuur
• Informatie op slaan en doorgeven
• Dubbele helix van nucleotiden
- Deoxyribose (5-hoekige suikermolecule)
- Fosfaatgroep
- Basenparen (Adenine, Thymine, Cytosine, Guanine)
• twee strengen
- Zijn antiparallel => tegengesteld lopen
- Elke streng -> richting/polariteit
o 5’-uiteinde = begin v streng
o 3’-uiteinde = einde v streng
• Basenparen
- Basen uit elke streng tegenover elkaar liggen
- Vormen 2/3 waterstofbrugjes
- Complementair -> A+T & C+T
- Code ene streng is tegengesteld aan code andere streng => coderende en niet-coderende streng
• Chromosomen bestaan uit opgerolde DNA-moleculen met histonen (verpakkingsewn) eromheen
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper hayleydemeulenaere. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €6,48. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 79271 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen