1: genetische constitutie
Kind is bij de geboorte geen onbeschreven blad zoals Locke beweerde
Genetische constitutie bepaalt startpositie + ontwikkelingsmogelijkheden
Menselijk genoom = 20 000 à 25 000 genen
Mijlpaal 2001
Specifieke genenvolgorde op elk chromosoom in kaart
Mogelijk gemaakt dankzij technologische vooruitgang
Uitdaging om variatie in gedrag (fenotype) te koppelen aan genetische variatie
(genotype)
Nagaan of varianten van bepaalde genen in verschillende frequenties voorkomen bij
mensen versus zonder een bepaalde eigenschap / ziekte
Opbouw
Genen zijn opgebouwd uit DNA en verdeeld over chromosomen
De meeste lichaamscellen hebben 23 chromosoomparen ( = diploïd)
Deze cellen ontstaan via mitose of vermenigvuldigingsdeling
Nieuw gevormde cellen zijn identiek aan de moedercel
Geslachtscellen / gameten
Geslachtcellen of gameten (eicel / ovum of zaadcel) hebben maar 23
chromsoomparen ( = haploïd)
Ze ontstaan via meiose of reductiedeling
Er ontstaan 4 nieuwe gevormde cellen met elk een unieke combinatie van DNA
Meiose is verantwoordelijk voor de enorme genetische diversiteit ( 223 mogelijke
combinaties)
De bevruchting
Bij de bevruchting smelten eicel en zaadcel samen tot een nieuwe cel = zygote
Zygote heeft 23 chromsoomparen
Elk chromosoompaar heeft één chromosoom door de moeder en één chromosoom
door de vader geleverd
Elk individu wordt geboren met een unieke genetische code
o Uitzondering: ééneiige of monozygote tweelingen)
Geslachtschromosoom dat vader doorgeeft bepaalt geslacht van het kind
o Van moeder krijgt het kind altijd X
o Van vader krijgt het kind X of YB
o XX = meisje
o YY = jongen
, Genetische overdracht
George Mendel (1822-1884)
Oostenrijkse monnik
Experimenten met erwtenplanten
Inzichten vanuit deze experimenten
Genen bestaan in varianten (allelen)
Een nakomeling ontvangt van elk van beide ouders één allel
De 2 ontvangen allelen vormen samen het genotype voor dat gen
Sommige allelen zijn dominant, andere zijn recessief
Dominante allelen komen tot uiting in het fenotype zodra er één van aanwezig is
Recessieve allelen komen alleen tot uiting als er 2 van aanwezig zijn
Mendeliaanse overervingswetten basis voor hedendaagse genetica
Ze kunnen ook op mensen toegepast worden ipv op erwten
Ouders geven genetische info aan hun kinderen via chromosomen van de gameten
o Zelfde allele van beide ouders = homozygoot
o Verschillende allelen van beide ouders = heterozygoot
Eigenschappen waarvoor dominante allelen coderen, komen tot uiting zodra er één
allel aanwezig is (heterozygoot en homozygoot)
Eigenschappen waarvoor recessieve allelen coderen, komen alleen tot uiting als beide
allelen aanwezig zijn (homozygoot)
Allerlei soorten eigenschappen + heel wat ziekten overgeërfd op Mendeliaanse wijze (dominant /
recessief)
Ziekmakende allelen kunnen zich op alle chromosomen bevinden
o Autosomen (niet-geslachtshormonen)
o Geslachtshormonen (doorgaans X)
Werkelijkheid is veel complexer omdat vrijwel geen eigenschappen afhankelijk zijn
van slechts één genenpaar
Voor de meeste eigenschappen zijn meerdere genenparen verantwoordelijk
(polygenetische overerving)
Aangeboren of verworven?
Kernvraag: in welke mate zijn individuele verschillen in fysieke of mentale eigenschappen
aangeboren of verworven?
Typisch onderzoeksdesigns = tweedeling- en adoptiestudies
Geen ingreep in / meting van genotype of omgeving nodig
Focus op het verklaren van populatievariatie
Rationale = als bepaald kenmerk erfelijk is, zullen personen die meer genetische
info gemeenschappelijke hebben in dat kenmerk meer op elkaar lijken
Geen inzicht in welke specifieke genen een rol spelen
Tweedelingdesign
Meting van welbepaalde eigenschap bij grote groep tweelingen
, Eeneiige tweelingen versus twee-eiige tweelingen
Ééneiige-tweeling Twee-eiige tweeling
- 100% overeenkomst in genetische - 50% overeenkomst in genetische
aanleg aanleg
- 100% overeenkomst in gedeelde - 100% overeenkomst in gedeelde
omgeving omgeving
- 0% overeenkomst in niet-gedeelde - 0% overeenkomst in niet-gedeelde
omgeving omgeving
Vergelijking gemiddelde correlatie tussen scores van siblings binnen elk type tweeling
voor de eigenschap
Vergelijking van correlaties tussen siblings van eeneiige tweelingen en siblings van
twee-eiige tweeling voor een bepaald kenmerk
o Sterke correlatie bij eeneiige tweeling wat betreft intelligentie > lagere
correlatie bij twee eiige tweeling wat betreft intelligentie
o Niet het geval bij aantal uren slaap: correlatie ongeveer hetzelfde bij eeneiige
tweeling als bij twee eiige tweeling
Meer gedetailleerde vergelijking van correlaties levert info over het respectieve
aandeel van genetische aanleg, gedeelde omgeving en niet-gedeelde omgeving
Verschillende scenario’s
o Sterk genetisch (correlatie veel / dubbel zo groot bij eeniige tweeling)
o Genetisch + gedeelde omgeving (eeneiige tweeling nog steeds grotere
correlatie maar niet 2x zo groot)
o Alleen niet-gedeelde omgeving (geen correlatie)
o Alleen gedeelde omgeving (dezelfde correlatie tussen eeneiige en twee eiige)
Aandeel van erfelijkheid versus omgeving kan doorheen de ontwikkeling veranderen
Adoptiedesign
Gebaseerd op vergelijking overeenkomst tussen genetische ongerelateerde personen
en genetisch gerelateerde personen
o Vb. adoptieouder / adoptiekind versus biologische ouder / adoptiekind
Overeenkomsten tussen adoptieouder- en kind zijn aan gedeelde omgeving toe te
schrijven
overeenkomsten tussen biologische ouder en voor adoptie afgestaan kind zijn aan
gedeelde genen toe te schrijven
Variant van adoptiedesign in bekende studie mbt schizofrenie
Vergelijking risico op schizofrenie
o geadopteerde kinderen van wie biologische moeder schizofrenie heeft
o geadopteerde kinderen van wie biologische moeder geen schizofrenie heeft
o populatierisico schizofrenie
Eerste groep hoger risico dan tweede groep, en vergelijkbaar met populatierisico
Wel methodologische kanttekeningen te maken:
o Heston wist tot welke groep kinderen behoorden en kwam tussen bij
twijfelgevallen in de diagnostiek van schizofrenie, dus niet volledig blind
o Onduidelijkheid over de gebruikte diagnostische criteria
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper fleurlhomme. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €9,96. Je zit daarna nergens aan vast.