100% tevredenheidsgarantie Direct beschikbaar na je betaling Lees online óf als PDF Geen vaste maandelijkse kosten
logo-home
Eerder door jou gezocht
Eerder door jou gezocht
logo
The 22q11.2 deletion syndrome: More answers but more questions €12,76
In winkelwagen
Snel navigeren naar
Voorbeeld
  2.  
  3. 22q11.2 Deletion Syndrome
  4.  
  5. 22q11.2 deletion syndrome

Tentamen (uitwerkingen)

The 22q11.2 deletion syndrome: More answers but more questions
 0 keer verkocht
  • Vak
  • 22q11.2 deletion syndrome
  • Instelling
  • 22q11.2 Deletion Syndrome

REFERENCES 1. de la Chapelle A, Herva R, Koivisto M, Aula P. A deletion in chromosome 22 can cause DiGeorge syndrome. Hum Genet 1981;57:253-6. 2. Kelley RI, Zackai EH, Emanuel BS, Kistenmacher M, Greenberg F, Punnett HH. The association of the DiGeorge anomalad with partial monosomy of chr...

[Meer zien]

Voorbeeld 1 van de 3  pagina's

Document informatie

  • 10 augustus 2024
  • 3
  • 2024/2025
  • Tentamen (uitwerkingen)
  • Vragen en antwoorden

Onderwerpen

  • the 22q112 deletion syndrome more answers but mo
  • 1 de la chapelle a herva r koivisto m aula p

Geschreven voor

  • 22q11.2 deletion syndrome
  • 22q11.2 deletion syndrome

Verkoper

avatar-seller
TIFFACADEMICS

Ontvangen beoordelingen

Voorbeeld van de inhoud

THE JOURNAL OF PEDIATRICS EDITORIALS
VOLUME 137, NUMBER 2




The 22q11.2 deletion syndrome: More answers but
more questions
It has been nearly 20 years since de la been an explosion of clinical and molec- situ hybridization probes have in-
Chapelle et al1 in France and Finland ular knowledge about this relatively creased our capabilities to rapidly di-
and Kelley et al2 in Philadelphia first common chromosomal microdeletion agnose and care for affected children.
described the association of DiGeorge
syndrome with partial monosomy of See related articles, p. 158 VCFS Velocardiofacial syndrome
chromosome 22. Since then, there has and p. 247.
Recognition of the clinical significance
J Pediatr 2000;137:145-7. syndrome. Subsequent reports have of the syndrome has spurred basic sci-
Copyright © 2000 by Mosby, Inc. confirmed how expert clinical obser- ence interest in defining the critical
0022-3476/2000/$12.00 + 0 9/18/109024 vations combined with the wide avail- gene or genes that contribute to the
doi:10.1067/mpd.2000.109024 ability of commercial fluorescence in phenotypic spectrum.3

145

Dit zijn jouw voordelen als je samenvattingen koopt bij Stuvia:

Bewezen kwaliteit door reviews

Bewezen kwaliteit door reviews

Studenten hebben al meer dan 850.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet jij zeker dat je de beste keuze maakt!

In een paar klikken geregeld

In een paar klikken geregeld

Geen gedoe — betaal gewoon eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard en je bent klaar. Geen abonnement nodig.

Focus op de essentie

Focus op de essentie

Studenten maken samenvattingen voor studenten. Dat betekent: actuele inhoud waar jij écht wat aan hebt. Geen overbodige details!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper TIFFACADEMICS. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €12,76. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 69052 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 15 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Start met verkopen
€12,76
  • (0)
In winkelwagen
Toegevoegd