100% tevredenheidsgarantie Direct beschikbaar na betaling Zowel online als in PDF Je zit nergens aan vast
logo-home
Menselijke erfelijkheidsleer: samenvatting (P0W79A) €8,66   In winkelwagen

Samenvatting

Menselijke erfelijkheidsleer: samenvatting (P0W79A)

 10 keer bekeken  0 keer verkocht

Samenvatting van alle Powerpoints en hoorcolleges, aangevuld met eigen notities. De lessen zijn nogal chaotisch, maar ik heb het gevoel dat ik ietwat structuur in deze samenvatting heb gekregen. Geslaagd bij eerste examenkans.

Voorbeeld 8 van de 163  pagina's

  • 17 september 2024
  • 163
  • 2023/2024
  • Samenvatting
Alle documenten voor dit vak (8)
avatar-seller
xanalaenen
Menselijke erfelijkheidsleer: Inleiding

1 Organisatie van het buitengewoon onderwijs


Leeftijdsgrenzen buitengewoon onderwijs:
● BuKO (Buitengewoon KleuterOnderwijs): 2,5 tot 6 jaar
● BuBAO (Buitengewoon BAsisOnderwijs): 6 tot 13 jaar (max. 14j mits verlenging)
○ Proberen terug naar regulier onderwijs te gaan indien mogelijk
○ Vaker overgang naar BuSO
● BuSO (Buitengewoon Secundair Onderwijs): 13 tot 21 jaar (max. 25j mits verlenging)
○ Eventueel overstap naar residentiële setting

Verschillende types onderwijs in BuBAO:
● Type 1: kinderen met een lichte mentale handicap (niveau lagere-schoolkind)
● Type 2: kinderen met een matige of ernstige mentale handicap.
● Type 3: ernstige emotionele en/of gedragsproblemen (orthopedagogische en
psychotherapeutische maatregelen nodig).
● Type 4: Kinderen met een fysieke beperking (ook motorisch gehandicapte kinderen).
● Type 5: voor zieke kinderen (ziekenhuis).
● Type 6: kinderen met een visuele handicap.
● Type 7: kinderen met een auditieve handicap.
● Type 8: kinderen met specifieke leerstoornis (normaal begaafde kinderen). Alleen op
niveau lager onderwijs, doorstroom naar het gewone secundair onderwijs.
● Type 9: autismespectrumstoornis
Type 1 en Type 8 samengevoegd en vervangen door Type BA (basisaanbod)

Verschillende opleidingsvormen in BuSO
● Opleidingsvorm 1 (OV1): sociale vorming als voorbereiding tot wonen in een
beschermde leefomgeving (voor iedereen met een handicap en attest). Niet voor
jongeren met een lichte verstandelijke beperking
● Opleidingsvorm 2 (OV2): sociale vorming en arbeidsvoorbereiding tot werken in
een beschutte werkplaats en beschermd of begeleid wonen. Niet voor jongeren met
een lichte
● Opleidingsvorm 3 (OV3): sociale- en beroepsvorming voor de gewone
leefomgeving en inschakeling in het gewone arbeidscircuit
○ Niet voor jongeren met een matige of ernstige verstandelijke beperking.
● Opleidingsvorm 4 (OV4): gewoon secundair onderwijs met aangepaste didactische
werkvorm




1

,2

, Menselijke erfelijkheidsleer: Algemene inleiding in de genetica

1 Oorzaken van een verstandelijke beperking


Oorzaken in de persoon zelf:
● Verworven
○ Er is iets gebeurd waardoor iemand een probleem heeft gekregen
● Genetisch
○ Chromosomaal: kan gezien worden onder een microscoop
○ Monogeen: problemen volgens Mendeliaanse overerving
● Afwijkingen van het centraal zenuwstelsel
● Onbekend

Omgevingsfactoren:
● Prenataal
○ Infecties
○ Medicatie
○ Alcohol
○ RX (röntgenstralen)
● Perinataal
○ Geboortetrauma: moeilijkheden tijdens geboorte
○ Belangrijke vraag: was de oorzaak een geboortetrauma, of verliep de
geboorte moeilijk omdat er al iets aan de hand was?
● Postnataal
○ Infectie
○ Epilepsie
○ Trauma




3

, 2 Het vaststellen van een afwijking


2.1 Familie-anamnese

Beginnen met tekenen van stamboom van familie met specifieke symbolen
Indexpatiënt = adviesvrager

Symbolen in een stamboom:




Vragen om te stellen:
● Hoe ver in familie teruggaan?
○ Ouders, brussen, tantes/nonkels, grootouders, kleinkinderen, …
○ Probleem: wordt niet altijd besproken, soms geen contact, …
● Wat is belangrijk of relevant?
○ Soms moeilijk op voorhand uit te maken
○ Zowiezo aangeboren aandoeningen, leerstoornissen en psychiatrische
problemen noteren
Soms noodzakelijk andere familieleden te onderzoeken, zeker in kader van kinderen met
een ontwikkelingsstoornis

Bij geen problemen in familie kan het TOCH erfelijk zijn!
● X-gebonden overerving
○ Bv.: heel veel vrouwen in familie, maar bij jongen een probleem
● Autosomaal recessieve aandoeningen
○ Van beide ouders een genetische fout overgeërfd
● Chromosomale translocatie
○ Sommige mensen zijn drager van translocatie
○ Stukje van chromosoom/heel chromosoom staat op ander chromosoom en
wordt ongebalanceerd doorgegeven aan volgende generatie
○ Leidt tot problemen: miskraam, ernstige problemen, …




4

,Familiale problemen zijn niet steeds erfelijk!
● LEngte van kinderen
● Foetaal Alcoholsyndroom (FAS)
○ Moeder drinkt enorm veel alcohol tijdens zwangerschap
○ Lijkt sterk op familiale erfelijkheid

2.2 Persoonlijke voorgeschiedenis

Zwangerschap en bevalling:
● Verloop van bevalling
● Medische problemen
● Wat is GEEN oorzaak van afwijkingen?
○ Verschieten
○ Stress omwille van overlijden in familie
○ Een week antibiotica genomen voor verkoudheid
○ Eens gevallen
○ …

Geboorte:
● Tijdstip: op hoeveel weken?
● Geboortegewicht, lengte, hoofdomtrek
● Aanpassing na geboorte
● Voedingsproblemen?
● …
Zuurstoftekort bij geboorte = uitzonderlijke oorzaak van handicap → vaak ten onrechte
hieraan toegeschreven!

Ontwikkeling van persoon:
● Wanneer werd voor het eerst iets opgemerkt?
● Tijdstip lachen, zitten, stappen, eerste woordjes, twee-woordzinnen, …
● Gedrag(sproblemen): huilbaby, moeilijk troostbaar, …
● …
Verstandelijke beperking NIET veroorzaakt door “verkeerde” opvoeding!

Medische problemen:
● Operaties
● Hospitalisatie
● …

2.3 Klinisch onderzoek
2.3.1 Intelligentie


Intelligentie

Intelligentie kunnen we meten via IQ-test
● Gemiddeld IQ = 100, standaarddeviatie = 15
● Vanaf 2SD onder gemiddelde: verstandelijke beperking



5

, Verstandelijke beperking: we spreken van een verstandelijke beperking bij personen die
een IQ hebben lager dan 70, die over een beperkt aanpassingsvermogen beschikken,
waarbij de problemen voor de leeftijd van 18 jaar werden vastgesteld.
→ Voorkomen: 2-3% van bevolking, meer mannen dan vrouwen (jongens hebben maar 1
X-chromosoom, meisjes hebben er 2)


Classificatie verstandelijke beperking

WHO (1968) Niveau IQ

Zwakbegaafd 70-85

Lichte verstandelijke beperking 50-55 tot 70

Matige verstandelijke beperking 35-40 tot 50-55

Ernstige verstandelijke beperking 20-25 tot 35-40

Diepe verstandelijke beperking <20-25
Voor intelligentie ook rekening houden met andere domeinen, niet enkel met IQ!




Blauwe balk: aantal kinderen aanwezig met specifiek IQ
Rode balk: aantal kinderen die een etiologische diagnose krijgen
Conclusie: personen met ernstige verstandelijke beperkingen krijgen gemakkelijker een
diagnose




6

,Kinderen met syndroom van Down, fragiele X-syndroom en Williams-Beuren syndroom
eerder matige tot ernstige verstandelijke beperking
Geslachtschromosomale afwijkingen kunnen normale begaafdheid hebben




Andere ontwikkelingsstoornissen vormen vaak geen alleenstaand beeld: polygeen
(meerdere genen komen tussen, maar ook multifactorieel bepaald)

2.3.2 Biometrie


Biometrie: het vaststellen van meetbare eigenschappen van levende wezens, zoals
lengte, gewicht, hoofdomtrek, …



Bij hoofdomtrek en lengte kijken dat kind in groeikanaal
blijft → als kind niet in groeikanaal blijft is dit abnormaal




7

, 2.3.3 Neurologische afwijkingen


Neurologische afwijkingen

Reflexen nakijken + specifieke neurologische testen uitvoeren om te kijken of kind
normaal reageert

Kinderen met vertraagde ontwikkeling:
● Motorisch trager, houterig, onzeker
● Coördinatie is moeilijker
● Zwakke fijne motoriek
● Spierspanning vaak…
○ Lager (hypotonie)
○ Hoger (hypertonie)


Afwijkend neurologisch onderzoek:
● Te hoge/lage spierspanning
● Abnormale bewegingen
● Afwijkende reflexen
● Epilepsie

2.3.4 Dysmorfie


Dysmorfie: het beschrijven van afwijkingen van het gelaat en het lichaam.


Kind helemaal lichamelijk onderzoeken
Aantal kenmerken die we kunnen opnemen, vaak ook klinische foto’s maken
(standaarodpnames)

Opdeling van dysmorfe kenmerken:
● Majeure dysmorfe kenmerken
○ Preaxiale polydactylie: verdubbeling van de vingers of tenen aan de radiale
kant (duim/grote teen)
○ Lipspleet
○ Aangeboren hartafwijkingen
○ …
● Mineure dysmorfe kenmerken
● Clinodactylie: een zijwaartse kromming in één of meer vingers
● Hypotelorisme: gespleten verhemelte
● Upsweep: weerborstel
● Webbing
● …

Kinderen die er wat “anders” uitzien → aantal kenmerken ook bij andere personen, maar
vaker bij personen met ontwikkelingsstoornissen
Aanwezigheid van deze kenmerken = willen komen tot synthese
Hebben kenmerken te maken met syndroom of is het eerder een associatie?



8

Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:

√  	Verzekerd van kwaliteit door reviews

√ Verzekerd van kwaliteit door reviews

Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!

Snel en makkelijk kopen

Snel en makkelijk kopen

Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.

Focus op de essentie

Focus op de essentie

Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper xanalaenen. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €8,66. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 75632 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Start met verkopen
€8,66
  • (0)
  Kopen