100% tevredenheidsgarantie Direct beschikbaar na je betaling Lees online óf als PDF Geen vaste maandelijkse kosten
logo-home
Eerder door jou gezocht
Eerder door jou gezocht
logo
VOLLEDIGE samenvatting medische genetica €4,49
In winkelwagen
Snel navigeren naar
Voorbeeld
  2.  
  3. Universiteit Gent (UGent)
  4.  
  5. Logopedische En Audiologische Wetenschappen
  6.  
  7. Medische genetica

Samenvatting

VOLLEDIGE samenvatting medische genetica

2 beoordelingen
 6 keer verkocht

Dit is een volledige samenvatting van medische genetica. Het bevat ook een paar prentjes om te verduidelijken en een begrippenlijst voor de termen die gebruikt worden.

Voorbeeld 4 van de 35  pagina's

Document informatie

  • 18 december 2019
  • 35
  • 2019/2020
  • Samenvatting

Onderwerpen

Geschreven voor

Alle documenten voor dit vak (3)

2  beoordelingen

review-writer-avatar

Door: lasdebauve • 6 maanden geleden

review-writer-avatar

Door: jeannevandekerckhove • 2 jaar geleden

Verkoper

avatar-seller
student_logopedie_en_audiologie

Ontvangen beoordelingen

Voorbeeld van de inhoud

Medische genetica
Hoofdstuk 1: inleiding tot de medische genetica
 Historiek:
• 1866 : Wetten van Mendel
• 1900 : herontdekking van deze wetten
• 1951 : ontdekking van de DNA structuur door Watson en Crick
• 1956 : Tijo en Levin : 46 chromosomen
• 1986 : PCR reactie
• 1987 : start Human genome project
• 2000 : humaan genoom sequentie gekend


 Ons lichaam bestaat uit 4 basisbouwstenen:
1. Eiwitten
2. Suikers
3. Vetten
4. DNA


 DNA = deoxyribonucleïnezuur
 Drager van ons erfelijk materiaal
 Bevat alle informatie van ons gehele lichaam vergelijkbaar
- met het plan van een huis
- met de recepten in een kookboek
 Bestaat slechts uit vier bouwstenen (nucleotiden: A,C,G enT)
 Opeenvolging van 3 miljard nucleotiden
 Helicale dubbelstrengige struktuur
 DNA uit één cel is een draad van 2m lang
 Polynucleïneketen in tegengestelde richting vormen een dubbele helix
 Voor 99.9% is de volgorde van de bouwstenen tussen verschillende individuen identiek
(1/1000 nucleotiden)
 De verschillen zorgen voor de variatie tussen individuen
 MAAR in sommige gevallen ook voor erfelijke ziekten!!!!
 Het DNA van ieder individu is uniek.




1

, Het menselijk genoom
o Nucleair genoom
 23 paar verschillende chromosomen
 22 paar autosomen
 X en Y chromosoom
o Mitochondriaal DNA

 Slechts 5% van het genoom heeft een wel bepaalde functie, nl de genen (verspreid het
genoom)
 Opgebouwd uit ongeveer 20.000 genen


 Cytogenetica
 Kijken of er een chromosoom te veel of te weinig is.
 Meer dan 50 jaar oud
 Chromosomale herschikkingen
 Vanaf 10 miljoen baseparen weg, gaan we het zien op het karyogram.
 Karyotypering, chromosomenkaart

 Moleculaire genetica
 Bestaat al 25 jaar
 Om mutaties op te sporen
 Vanaf 1 nucleotide weg, gaan we het zien op de sequenties.
 Mutatie-analyse
 Veel gedetailleerder
 Bv. zien of een C in een T is veranderd

 Wat is een Gen?
= een sequentie van chromosomaal DNA dat nodig is voor de aanmaak van 1 functioneel product
=Een gen is een fragment chromosomaal DNA dat nodig is voor de aanmaak van een functioneel
product (eiwit of RNA molecule)
 Product: - structurele eiwit van de extracellulaire matrix (Collageen eiwitten die 2
cellen aan elkaar hangt)
- membraaneiwit (geeft signaal door)
- transportermolecule
- enzym (breekt andere eiwitten af)
- transcriptiefactoren (kunnen bepaalde eiwitten af of aan zetten)

 Regulatie van: - embryogenese
- ontwikkeling en groei
- stofwisseling
- reproductie

 Gen identificatie voor te vinden op welk chromosoom het gen ligt.

 Stamboom-analyse: families zijn belangrijk om genen te vinden.




2

,Hoofdstuk 2: Chromosomale overerving
 Classificatie van genetische aandoeningen
o Monogenische erfelijke ziekten
o Chromosomale aandoeningen
o Multifactoriële aandoeningen

 Klinische cytogenetica
 Cytogenetica= studie van chromosomen op microscopisch niveau
 Klinische (humane) cytogenetica = studie van chromosomen bij de mens met het oog op:
- Het vinden van een verklaring van fenotypische afwijkingen/problemen = diagnose
- Het vermijden van geboorte van kinderen met chromosomale defecten = preventie
 Studie van de chromosomen, hun structuur en overerving.
 Microscopisch zichtbare chromosoomafwijkingen zijn verantwoordelijk voor >100 diverse
klinische condities.
 Chromosomale aandoeningen vormen een belangrijke categorie van genetische
aandoeningen.
 Verantwoordelijk voor belangrijke proportie van miskramen, congenitale malformaties en
mentale retardatie en ontstaan van kanker.
 Chromosomenonderzoek is een belangrijke diagnostische test in klinische geneeskunde.
 Chromosomale afwijkingen:
- >100 herkenbare syndromen
- > 1% levend geborenen
- ~2% zwangerschappen in vrouwen ouder dan 35 jaar
- ½ van alle spontane eerste trimester abortussen
 Indicaties voor cytogenetisch onderzoek te doen:
- Onverklaarde mentale handicap
- Multipele aangeboren afwijkingen
- Doodgeboorte, neonataal overlijden
- Onvruchtbaarheid
- Gestoorde puberteitsontwikkeling
- Familiale geschiedenis
- Leeftijdsrisico bij zwangerschap

 Karyotype/chromosomenkaart
 Software legt de chromosomen op volgorde van groot naar klein. 1 is dus de grootste en
22 de kleinste.

 3 soorten chromosomen:
o Metacentrische chromosomen
 Heeft centromeer ongeveer in het midden liggen.
o Acrocentrische chromosomen
 Heeft centromeer tegen de uiteinden liggen. Ze hebben een heel korte p-arm
o Submetacentrische chromosomen
 Heeft centromeer liggen tussen het midden en het uiteinde van de chromosoom.
 Telomeren liggen aan de uiteinden van de chromosoomarmen. Ze worden korter met de leeftijd.
 Korte p-arm

3

,  Lange q-arm
 Ideogram = gestileerde voorstelling van het karyotype
 Cytogenetisch onderzoek: type van weefsel voor analyse:
We gaan een karyotype maken uit:
o Postnataal
 Perifeer bloed
 Huidfibroblasten
 Maligne cellen: bloed, beenmerg, lymfeklier, tumor
o Prenataal
 Vruchtwatercellen (amniocyten – rond week 15-16)
 Vlokken (chorion villi – rond week 10-12)
 Navelstrengbloed

 Mitose en meiose
 Inzicht in het proces van mitose en meiose zijn van essentieel belang voor een goed begrip
van het optreden van chromosomale defecten en de mogelijke overervingspatronen bij dragers
van chromosomale afwijkingen.
 Mitose en meiose zijn van essentieel belang in de ontwikkeling en het voortbestaan van
multicellulaire organismen en fouten die optreden tijdens deze processen kunnen lethaal zijn of
leiden tot (ernstige) ziektebeelden.
 Mitose is het strikt gereguleerd proces dat optreedt bij deling van somatische cellen waarbij
het erfelijk materiaal dat vooraf verdubbeld werd, verdeeld wordt over twee dochtercellen.
 Meiose is het gecontroleerde proces dat optreedt tijdens de vorming van de
voortplantingscellen waarbij de homologe chromosomen gescheiden worden.

 Celdeling
 Celdeling is van essentieel belang voor groei en weefselhomeostase
 Alle cellen zijn diploïd behalve de eicellen en zaadcellen, die zijn haploïd.

 Mitose
 Verdubbeling van alle celorganellen (in de G1-G2 fase)
 Verdubbeling van het DNA aan 100 baseparen/seconde (in de S-fase)
 Interfase:
o Rustfase G0/G1 of voorbereiding op celdeling
 Geen DNA-synthese
 Uren (10-12 uur) tot jaren
 Voorbereiding op S-fase
o S-fase (6-8 uur)
 Verdubbeling van het DNA
 Vorming van twee zusterchromatiden
 Blijven samen ter hoogte van de centromeer
o G2-fase (2-4 uur)
 Verder aanmaak RNA en eiwitten
 Celvolume neemt verder toe
 Voorbereiding op mitose en celdeling

 Belangrijke gebeurtenissen tijdens mitose zijn:
 Verdubbeling van DNA-inhoud (2n – 4n)

4

Dit zijn jouw voordelen als je samenvattingen koopt bij Stuvia:

Bewezen kwaliteit door reviews

Bewezen kwaliteit door reviews

Studenten hebben al meer dan 850.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet jij zeker dat je de beste keuze maakt!

In een paar klikken geregeld

In een paar klikken geregeld

Geen gedoe — betaal gewoon eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard en je bent klaar. Geen abonnement nodig.

Focus op de essentie

Focus op de essentie

Studenten maken samenvattingen voor studenten. Dat betekent: actuele inhoud waar jij écht wat aan hebt. Geen overbodige details!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper student_logopedie_en_audiologie. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €4,49. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 68175 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 15 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Start met verkopen
€4,49  6x  verkocht
  • (2)
In winkelwagen
Toegevoegd