Samenvatting
Samenvatting Moleculaire genetica
Samenvatting Moleculaire Genetica van P. Voet.
[Meer zien]Voorbeeld 4 van de 251 pagina's
Voorbeeld 4 van de 251 pagina's
In winkelwagenVerkoper
Volgen
Voorbeeld van de inhoud
Moleculaire gene-ca 2023-2024 ....................................................................................... 12Hoofdstuk 2: fundamentals of cells and chromosomes .............................................................. 12
2.1 cell structure and diversity, and cell evolu4on ............................................................................... 12
Celprolifera.e à omvat afwisselende rondes van celdeling en celgroei ............................................... 12
Cel = de eenheid van biologie ................................................................................................................. 12
Symmetrische celdeling = dochtercellen zijn hetzelfde .......................................................................... 12
Asymmetrische celdeling = dochtercellen zijn verschillend (bv in grooAe / func.e) .............................. 12
prokaryoten en eukaryoten vertegenwoordigen een fundamentele verdeling van cellulaire
levensvormen.......................................................................................................................................... 13
intracellulaire organisa.e in dierlijke cellen............................................................................................ 13
Structuren die het genoom van dierlijke cellen bevaAen ....................................................................... 16
Celdiversiteit in het lichaam .................................................................................................................... 17
Celfusie door celopname leidt meestal tot fagocytose, maar een zeldzaam alterna.ef is coöpera.eve
symbiose ................................................................................................................................................. 17
Een belangrijke stap in de evolu.e van eukaryoten was een endosymbio.sche gebeurtenis waarbij een
complexe anaërobe archeon een aërobe a-proteobacterium opnam ................................................... 17
De cruciale ontwikkeling van mul.cellulaire organismen kan zijn ontstaan door eenvoudige
genmuta.es ............................................................................................................................................ 19
2.2 DNA and chromosome copy number during the cell cycle ..................................................................... 19
Enkele karakteris.eken van het DNA in een soma.sche menselijke cel: ................................................ 19
Verschillende cellen binnen een persoon tonen verschillen in ploïdie ................................................... 19
Verdubbeling van het aantal chromosomen en de DNA inhoud voorafgaande aan de mitose .jdens de
celcyclus .................................................................................................................................................. 20
2.3 cell division and transmission of DNA to daughter cells ........................................................................ 21
Mitose (nucleaire divisie) en cytokinese (celdeling) ............................................................................... 21
Moleculaire lijm tussen gerepliceerd DNA = cohesine complex ............................................................. 22
Spindle assembly checkpoint .................................................................................................................. 23
De menselijke levenscyclus, gezien vanuit een chromosomale invalshoek ............................................ 24
Meiosis to reduce.................................................................................................................................... 25
De vijf stadia gedurende de profase van meiose I .................................................................................. 28
Homologe recombina.e ......................................................................................................................... 30
Van metafase I tot gameten .................................................................................................................... 31
Bron van gene.sche diversiteit: independent assortment + homologe recombina.e ........................... 32
Overzicht van gametogenese in ovarium en tes.s.................................................................................. 32
Mitose en meiose: overeenkomsten en verschillen ................................................................................ 33
1
, Mitochondriale DNA replica.e en segrega.e ......................................................................................... 33
2.4 structure and func7on of chromosomes .............................................................................. 34
Chromosomen hebben 2 func.es ........................................................................................................... 34
Chromosomaal DNA wordt gecompacteerd door coiling dat begint met binding van histoneiwiAen om
nucleosomen te vormen (= eenheid van chroma.ne) ............................................................................ 34
DNA condensa.e .................................................................................................................................... 35
Aminozuren van histonstaarten kunnen post-transla.onele modifica.es ondergaan ........................... 35
Euchroma.ne, heterochroma.ne en de variabele mate van compac.e van interfase-chroma.ne ...... 36
Elk chromosoom hee` zijn eigen territorium in de interfase-kern ......................................................... 37
Om een chromosoom nauwkeurig te kunnen kopiëren en segregeren naar dochtercellen, zijn er 3
soorten structurele elementen nodig: .................................................................................................... 37
Componenten van de mito.sche spoelvorm en de centromeer ............................................................ 38
Alpha-satelliet DNA is niet voldoende en niet noodzakelijk voor centromeerfunc.e ............................ 39
Hoofdstuk 5: pa;erns of inheritance ......................................................................................... 42
1. Monogenic versus mul.factorial inheritance ..................................................................................... 42
Defini.es ................................................................................................................................................. 42
Genotype – fenotype .............................................................................................................................. 42
Mendeliaanse kenmerken....................................................................................................................... 43
Niet-Mendeliaanse kenmerken (mul.factorieel) .................................................................................... 43
2. Mendelian pedigree paAerns ............................................................................................................. 45
Basis Mendeliaanse overvingspatronen ................................................................................................. 45
X-inac.va.e of lyoniza.e ........................................................................................................................ 49
Duchenne muscular dystrophy (DMD) .................................................................................................... 51
Barr lichaam of seks chroma.ne ............................................................................................................. 51
X-inac.va.e – skewing kan ontstaan ...................................................................................................... 51
Een aantal genen ontsnappen aan X-inac.va.e ..................................................................................... 52
X – gebonden overervingspatronen ........................................................................................................ 53
De wijze van overerving of mode of inheritance kan zelden ondubbelzinnig worden gedefinieerd ...... 56
Rela.e tussen Mendeliaanse fenotypes en genen : geen eenvoudige 1 op 1 correla.e ........................ 56
Co – dominant / semi-dominant ............................................................................................................. 56
Verschillende complica.es maskeren vaak een basis Mendeliaans overervingspatroon ....................... 57
Lee`ijdsafankelijke penetra.e in late-onset ziekten ............................................................................ 57
An.cipa.e <> valse an.cipa.e ............................................................................................................... 58
Mannelijke lethaliteit kan de interpreta.e van stambomen met X-gebonden aandoeningen
compliceren ............................................................................................................................................ 59
Inteelt kan stamboom interpreta.e compliceren ................................................................................... 59
Metabolische interferen.e ..................................................................................................................... 60
2
, De klassieke Mendeliaanse overervingspatronen worden het best geobserveerd met zeldzame
aandoeningen ......................................................................................................................................... 60
Imprin.ng: expressie is afankelijk van de parentale oorsprong ............................................................ 60
Imprin.ng: twee mechanismes............................................................................................................... 62
E.ologie Prader-Wili versus Angelman syndroom .................................................................................. 63
Imprin.ng: expressie is afankelijk van de parentale oorsprong ............................................................ 65
Waarom genomische imprin.ng ............................................................................................................. 66
Complete hyda.diform moles................................................................................................................. 66
3. Mosaicism and new muta.ons .......................................................................................................... 66
Een cons.tu.eve afwijking is aanwezig in alle cellen van het individu................................................... 66
Mozaïcisme ............................................................................................................................................. 67
Chimera ................................................................................................................................................... 69
Nieuwe muta.es compliceren stamboom interpreta.e ......................................................................... 70
Nieuwe muta.es compliceren stamboom interpreta.e ......................................................................... 70
Detec.e van mozaïcisme ........................................................................................................................ 71
4. NON-Mendelian characters ................................................................................................................ 72
Begin 20ste eeuw was er conversie tussen voorstanders van Mendeliaanse en kwan.ta.eve modellen
van overerving ........................................................................................................................................ 72
Polygen theorie ....................................................................................................................................... 72
Regressie naar het gemiddelde van een kenmerk .................................................................................. 73
Heritabiliteit ............................................................................................................................................ 74
Heritabiliteit ¹ mode of inheritance ....................................................................................................... 75
Het drempelmodel breidde de polygen theorie uit om niet-mendeliaanse dichotome karakters te
kunnen verklaren .................................................................................................................................... 75
In tegenstelling tot de Mendeliaanse condi.es, is het risico van herhaling van polygene aandoeningen
afankelijk van de voorgeschiedenis....................................................................................................... 76
Polygene dichotrome kenmerken met seks-specifieke drempels ........................................................... 76
Gene.sche counseling voor niet-mendeliaanse kenmerken wordt gebaseerd op empirisch vastgestelde
risico’s ..................................................................................................................................................... 77
Hoofdstuk 6: Core DNA technologies: amplifying DNA,nucleic acid hybridiza7on, and DNA
sequencing ................................................................................................................................ 78
6.1 DNA kloneren in bacteriële cellen ......................................................................................................... 78
DNA – klonering = maken van iden.eke kopiën (klonen) van een DNA-molecuul mbv polymerase voor
DNA-replica.e ......................................................................................................................................... 78
Middelen vreemd DNA vector koppelen en transformeren naar gastheercel ........................................ 80
Screening om getransformeerd cellen te iden.ficeren........................................................................... 81
2 situa.es ................................................................................................................................................ 82
DNA-kloonbibliotheken ........................................................................................................................... 83
3
, induceerbare bacteriële vectoren ........................................................................................................... 83
Bacteriele fusie – proteïnen .................................................................................................................... 85
6.2 DNA Amplificeren via in vitro DNA replica.e ......................................................................................... 86
Polymerase chain reac.on (PCR) ............................................................................................................ 86
RT – PCR .................................................................................................................................................. 87
Real.me PCR ........................................................................................................................................... 87
Niet selec.eve amplifica.e ..................................................................................................................... 87
6.3 Hybridisa.e ............................................................................................................................................ 89
Denatura.e en hybridisa.e..................................................................................................................... 90
Toepassingen van hybridisa.e ................................................................................................................ 90
Hybridisa.e – assays ............................................................................................................................... 90
Aanmaak probes ..................................................................................................................................... 91
Verschillende merkers ............................................................................................................................. 93
Lage hybridisa.e stringen.e ................................................................................................................... 94
Hoge hybridisa.e stringen.e .................................................................................................................. 94
2 klassen van hybridisa.etesten ............................................................................................................. 95
Klasse 1: standaard assay ........................................................................................................................ 95
Klasse 2: reversed assay .......................................................................................................................... 96
Southern Blot .......................................................................................................................................... 97
Northern blot .......................................................................................................................................... 97
Selec.eve opzuivering van DNA moleculen ............................................................................................ 98
6.4 DNA sequencing principes en sanger sequencing ................................................................................. 99
Basisprincipes van Sanger-dideoxy DNA sequencing .............................................................................. 99
Technieken scheiden DNA fragmenten ................................................................................................... 99
6.5 Next-genera.on sequencing ................................................................................................................ 100
DNA – bibliotheek aanmaken ............................................................................................................... 101
Bridge amplifica.e (cluster) .................................................................................................................. 102
Sequencing bij synthesis proces ............................................................................................................ 103
Detec.e van SNPs, Base muta.es ......................................................................................................... 105
DNA kopijaantal varianten (copy number varia.es) ............................................................................. 105
Paired – end and mate – pair sequences .............................................................................................. 109
Paired-end-sequencing ......................................................................................................................... 109
aligning short sequence reads to a reference sequence ....................................................................... 110
sequen.e doorvoer en read lengtes voor enkele gangbare massaal – parallele DNA sequencing
plaoormen ............................................................................................................................................ 111
Toepassingen next-genera.on sequencing of massively parallel sequencing....................................... 111
Hoofdstuk 7: analyzing the structure and expression of genes and genomes ........................... 113
1. Genome structure analysis and genome projects ............................................................................ 113
4
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper caromonteny. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €7,96. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 72042 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen