Samenvatting
Samenvatting Cel IV: genetica
Dit is een samenvatting van het onderdeel genetica in het blok cel IV in het eerste jaar geneeskunde aan de Ugent.
[Meer zien]Voorbeeld 4 van de 47 pagina's
Voorbeeld 4 van de 47 pagina's
In winkelwagen
Voorbeeld van de inhoud
GeneticaCytogenomica
Cytogenetica =
chromosomen bestuderen
= Genetica
Moleculaire genetica =
NT bestuderen ---> DNA op zich
DNA onderzoeken =
- via (gemodificeerde) stamcellen = delen constant
---> embryo nodig = moeilijk
---> via beenmerg = bevat stamcellen
- via spermatogonia = heel snel delende cellen + veel mitotische celdelingen
- altijd cellen in metaprofase weergeven
---> celcyclus =
---> meeste cellen = bevinden zich in G0-fase = rustfase = delen niet op dat
moment
---> G1-fase = duurt lang = soort controle ---> is alles aanwezig?
---> S-fase = DNA dupliceren = DNA verdubbelen
---> G2 = groeifase
---> mitose = deelfase
bv. snede in vinger =
---> stof vrijgeven die aanzet tot delen (= uit G0 halen) = platelet derived grow-factor (PDGF) --->
aan fibroblasten er naast = stimulus geven voor huidcellen ---> beginnen te delen = wonde groeit
weer dicht
Mitose =
= Heel korte fase ---> duurt slechts een uur ---> verloop =
chromosomen worden steeds korter ---> bestuderen = tussen
pro- en metafase = prometafase
= perfecte lengte om chromosomen te bestuderen
1
, Verschillende fases =
vooraf = DNA verdubbelen
1. 2 zusterchromatiden dicht bij elkaar houden = dr condensines + cohesines = profase
2. chromosomen in equatoriaal vlak = metafase
3. soort signaal geven bij hechting aan spoelfiguur = bindingseiwitten komen vrij
---> zusterchromatiden scheiden = anafase
4. zusterchromatiden elk naar 1 pool = anafase
5. 2 identieke dochtercellen creëren = telofase + cytokinese
---> celcyclus controleren via checkpoints = via kinasen = cyclin-dependent kinases = cdk’s = nakijken
of alles in orde is + signalen geven aan cel dat proces mag doorgaan
---> fouten in cdk’s = kanker ---> ongecontroleerd delen
bv: checkpoint v G1 ---> G0
---> foutje = kan leiden tot apoptose ipv G0
voorbeelden =
- G2 checkpoint ---> cel grootte + replicatie
- metafase checkpoint ---> chromosomen
- G1 checkpoint ---> voeding + GF + schade
Chromosomen onderzoek = karyotypering =
1. = cellen in kweekmedium =zorgen dat bloed niet stolt
---> middel = artificiële GF voor lymfocyten = denken
dat ze moeten beginnen delen = v G0 ---> G1
---> stoffen toevoegen =
2. Metotrexaat = DNA replicase blokkeren ---> paar uur
wachten = inspelen op cdk’s
3. thymidine toevoegen ---> alle cellen beginnen op
zelfde moment te delen = allemaal samen in
prometafase
4. colchine toevoegen = spoelfiguur niet vormen =
mooier beeld v chromosomen = ts meta + anafase
---> allemaal in hypotoon milieu = cellen laten zwellen =
meer ruimte voor chromosomen
---> alles v groot nr klein leggen = zo ideogram maken 2
5. Giesma kleuring = A +T nemen op = bandenpatroon
(= getekende versie)
creëren
, Het chromosoom = indeling ≠ chromosomen = op basis v centromeer =
- Metacentrisch
= in midden v chromosoom
- submetacentrisch
= ts midden + einde v chromosoom
- acrocentrisch
= aan uiteinde v chromosoom
- telocentrisch
= geen 2 delen meer ---> centrosoom volledig op
einde
Lengte chromosoom =
- in profase = erg lang = 800 banden
- in metafase = korter = 400 banden
---> wordt telkens koter
---> bollen op beeld = niet-delende cellen
Trisomie 21 =
1/800 ---> geen zeldzame aandoening
onze genen = erg veel dossage-insensitive = maakt niet uit
hoeveel kopijen je van 1 gen hebt
---> feedback loops = erg complex = reguleren hoeveel eiwit
gevormd wordt ---> maakt niet uit hoeveel kopijen er van een
gen zijn
---> voor sommige genen = wel belangrijk
Meer genen = meer eiwit maken = zorgt voor problemen ---> bv.
te veel amyloïde vormen = jong dementie bij patiënten met
down
---> net iets complexer =
Heel veel zaken spelen rol bij transcriptie/translatie v genen ---> allel-specifieke transcriptie/translatie = hangt af v:
- aantal genen
- variante single NT in promotor + regulatoire gebieden = bepalen of TF sterker/ minder sterk gaan binden --->
− sterker binden = meer eiwit
− minder binden = minder eiwit
= liabillity-treshhold model ---> verklaart bepaald feno
---> bepaald treshhold overschreden = bepaald feno tot uiting komen
---> elk blokje = 1 kopij v gen op chromosoom 21 ---> hvl expressie =
bepalen of iets tot uiting komt of niet
3
, Mitose vs Meiose
= ander (tegenovergesteld) doel --->
- meiose = dochtercellen die allemaal verschillend zijn
- mitose = dochtercellen krijgen die identiek zijn
= ander verloop ---> meiose =
1. meiose 1 = reductiedeling =
segregatie v homologe chromosomen ---> paternaal + maternaal naast elkaar + recombinatie
= crossing over ---> elk nr andere dochtercel
2. meiose 2 = mitotische deling =
segregatie v zusterchromatiden
---> recombinatie =
1. maternaal + paternaal chromosoom naast elkaar
2. chiasmata vormen ---> chromatiden over elkaar
3. uitwisseling v materiaal
4. scheiding v 2 chromatiden ts 4 ≠ haploïde cellen
---> hoe langer arm, hoe meer kans op recombinatie
---> vormen synaptonemal complex = 2 chromosomen
erg dicht bij elkaar = 4 chromatiden lijken op 1
---> ook bij X + Y chromosomen = lijken niet op elkaar: X = langer dan Y ---> paren via pseudo-
autosomale regio’s = zijn identiek in begin + eindpunt
===> crossing-over = heeft geen effect
===> X = langer dan Y ---> buiging v X over Y ---> zo binden
Meiose = zorgen voor genetische variatie =
23 homologe chromosomen = 8M verschillende manieren segregeren
---> ook variatie dr:
1. humane spermatogenese =
1. begin pubertijd = vorming spermatogonia via mitotische deling
2. primair spermatocyt = vormen bij laatste mitotische deling
---> ondergaat meiotische deling
3. secundair spermatocyt = resultaat v meiose 1
4. spermatiden = resultaat v meiose 2
5. spermatiden rijpen tot spermatozoa = zijn allemaal identiek
4
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper geneeskundesamenvattingen53. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,99. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 73918 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen