Deze samenvatting bevat alle belangrijkste informatie nodig voor deeltoets 1.
De samenvatting is gebaseerd op informatie uit: leerdoelen, werkcolleges, hoorcolleges en het boek Campbell.
Alles staat geordend onder elkaar en informatie wordt kort maar krachtig toegelicht wat het leren efficiënt m...
H14 – MEDISCHE GENETICA
• Genoom: alle genen en niet-coderende sequenties van DNA
• Chromosoom: 23 (n) paar = 46 (2n) totaal
▪ locus= vaste plek op chromosoom
▪ Polyploïdy= extra set chromosomen door fout bij celdeling (planten met zelfbestuiving)
[auto-: individu>2n afkomstig van zelfde soort, allo-: hybride 2 soorten, alleen onderlinge voortplanting]
• Gen: DNA code erfelijke eigenschap
• Allel: alternatieve varianten gen --> genetische variatie
1. Haploïd= 1 allel [2 genotypen, X+Y=1] GAMETEN
2. Diploïd= 2 allelen van gen [3 genotypen, allelfrequentie A=X+ ½ Y / a=Y+ ½X]
3. Triploïd= 3 allelen van gen [4 genotypen, allelfrequentie A=X+ 2⁄3Y + 1⁄3Z]
→Genotypen (erfelijke informatie) vs fenotype (fysieke kenmerken)
- Dominant, recessief, “intermediair”=mengvorm, codominantie=beide allelen even sterk tot uiting
- Heterozygoot, homozygoot, hemizygoot
o Pleiotropie: enkel gen met meerdere fenotypische kenmerken als gevolg
o Epistasie: expressie gen 1 beïnvloed expressie gen 2
o Polygene overerving: meerdere genenparen bepalen 1 erfelijke eigenschap
VB. waarschijnlijkheid genotype PpYyRr x PpyyRR, hoeveel recessief voor 2 karakteristieken?
ppyyRR= (½*½) x (½*1) x (½*1)= (pp)*(yy)*(RR)kans ppyyrR= (1/4) x (½) x (½)=1/16 kans
P generatie: true breeding
F1 generatie: mono- of dihybride
1. law of segregation: 2 alllelen voor erfelijke eigenschap eindigen gescheiden in gameten (geslachtcel)
2. law of independent assortment: 2 genen/allel paren erven afzonderlijk over als over verschillende chromosomen
- gekoppelde genen: dichtbij op een chromosoom [parental/ouderlijke type>50% & ratio 1:1:0:0]
- wild type (w+) vs mutant phenotype (w)
H15 – KOPPELING & CHROMOSOMEN
1. meiosis I/II: 2n→1n voor geslachtcellen/gameten [4 dochtercellen]
2. mitose: celdeling van 2n→2*2n [n=23 chromosomen]
a. metafase I: willekeurige schikking chromosoomparen op evenaar
b. anafase I: splitsing 2 alllelen (chromatiden) in 2 gameten
→Autosomen (22 chromosoomparen) vs geslachtschromosomen (X,Y)
- seks-linked genes: wanneer recessief & X-gebonden, vooral bij man = HEMIZYGOOT
- barr bodies: bij vrouw één X inactief van XX (silencing door methylering -CH3)
- genomic imprinting: expressie gen afhankelijk van afkomst moeder of vader (vooral op autosomen)
GENETISCHE RECOMBINATIE
Crossing over Uitwisseling genen 2 homologe chromosomen
(profase&meiosis I) Hoe verder genen uit elkaar, hoe hoger kans
Nondisjunction chromosoom/chromatidepaar niet gescheiden → aneuploidy (meer/minder kopieën)
(meiosis I) [monosomie=2n-1, trisomie= 2n+1, polyploïdy=… n]
Meiosis, zelfde genen/fenotype aanwezig Ander fenotype
Deletion: chromosoom segment verwijderd Inversion: herbevestiging segment in omgkeerde volgorde
Duplicatie: herhaald segment uit homoloog chromosoom Translocatie: segment bevestigd aan niet-homoloog chromosoom
, H21 – HOE EVOLUTIE WERKT
• Convergente evolutie: onafhankelijke evolutie van vergelijkbare kenmerken [GEEN GEDEELDE VOOROUDER]
▪ analoge kenmerken: zelfde functie, andere structuur
• Evolutie: verandering in genetische compositie van POPULATIE
▪ Afstamming: gemeenschappelijke voorouders & karakteristieken
▪ “Aanpassingen”: accumulatie van genetische verschillen
▪ adaptatie: door geërfde kenmerken die overlevings- en reproductiekansen vergroten in bepaalde omgeving
→Frequentie kenmerk veranderd tussen leeftijdsklassen in populatie
→Frequentie veranderd tussen opeenvolgende generaties tussen zelfde leeftijdsklasse
• punctual equilibrium: sprongsgewijze evolutie door afwisseling snelle diversificatie met geleidelijk verloop
DARWIN & EVOLUTIE
Observaties: Conclusie
- populatie varieert in erfelijke eigenschappen - individuen met voordelig geërfde kenmerken krijgen meer nakomelingen
- overproductie van nakomelingen - gunstige kenmerken accumuleren over generaties
1. overproductie (meer nakomelingen dan kunnen overleven= competitie / survival of the fittest) exponentiële J→S curve
2. variatie in eigenschappen in populatie
3. Variatie beïnvloed fitness (fitnessverschil 2 fenotype nodig)
4. Eigenschap= erfelijk (genetisch bepaald)
5. Veranderende omgeving (bepaald natuurlijke selectie)
ALLELFREQUENTIE VERANDERING RICHTING VAN SELECTIE
Natuurlijke selectie GERICHT I) directional: verschuiving frequentie naar 1 fenotype (XX of Xx of xx)
Mutaties TOEVAL II) disruptive: verschuiving naar 2 uiterste fenotype (XX en xx)
Gene flow III) stabalizing: verschuiving naar intermediaire fenotype (Xx)
Genetic drift IV) balancing: meerdere fenotype gehandhaafd (heterozygoot-voordeel)
Non-random mating
I) Lamarck: individuen ontwikkelen kenmerken gedurende leven en geven deze door aan nakomelingen
SOCIALITEIT
Leven in groepen= directe fitness
B) voordelen socialiteit: veiligheid (verdunningseffect= kleinere pakkans), voedsel verzamelen (samenwerken), partner vinden
C) nadelen socialiteit: verspreiding ziekten, zichtbaarder voor predatoren, concurrentie voedsel/partner, inteelt
• Altruïsme: gedrag ten koste van individuele fitness, toename fitness ander individu in populatie ( verwantschap)
→Kin altruïsme: A helpt (ten koste van eigen nakomelingen=C) verwante B (=r), waardoor B extra nakomelingen
krijgt (=B) wat A zijn indirecte fitness vergroot (rB>C)
→Reciprook altruïsme: bij niet-verwante= wederkerig (ontmoetingen, geheugen, gelijkwaardige situatie)
Siblicide: jongen doden elkaar want verwantschap met zichzelf = 1 (voedseltekort)
Parent-Offspring conflict: verschil hoeveelheid zorg ouder wil geven en jong wil ontvangen (B/C<0.5 nieuwe)
Eusocialiteit (insecten): slechts 1 individu plant voort, aanwezigheid complexe sociale structuren/taakverdeling
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper Marissa18. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €3,99. Je zit daarna nergens aan vast.
