CLINICAL CYTOGENETICS QUESTIONS WITH 100% CORRECT ANSWERS { GRADED A+}
2 keer bekeken 0 keer verkocht
Vak
CYTOGENETICS
Instelling
CYTOGENETICS
CLINICAL CYTOGENETICS QUESTIONS
WITH 100% CORRECT ANSWERS {
GRADED A+}
What describes the human nuclear genome? - -the haploid set of
chromosome numbers
-22 autosomes and 1 sex chromosome (23 total)
-3 billion base pairs
-27,000 protein coding genes and 3,000 RNA coding genes
-biologica...
What describes the human nuclear genome? - ✔✔-the haploid set of
chromosome numbers
-22 autosomes and 1 sex chromosome (23 total)
-3 billion base pairs
-27,000 protein coding genes and 3,000 RNA coding genes
-biological complexity corresponds to the size of the non coding
genome
-transposons are the major non coding class
,X chromosome inactivation - ✔✔-process that occurs in female
mammals in which one of the X chromosomes is randomly turned off in
each cell
-only one of the X chromosomes is active
-explains calico cats
-prevents cells from getting twice as many gene products
-inactivated one is called the Barr body
-can be skewed (same one is inactivated) or random (different one is
inactivated)
Aneuploidy - ✔✔-Gain or loss of one chromosome
-can be autosomal or sex chromosome
Ex) Monosomy X (only viable monosomy)
, -Turner syndrome; produces X0 females, who are sterile; it is the only
known viable monosomy in humans
Polyploidy - ✔✔-Gain of one or more haploid sets of chromosomes
-Triploidy: three haploid sets of chromosomes total number is 69,
supposed to be 46. Common result is miscarriage
-Dispermy: caused by fertilization of one egg by two sperm
-Digyny: fertilization of diploid egg by haploid sperm
-Diandy: egg is fertilized by two sperm or by a diploid sperm
-Tetraploidy: two diploid sets of chromosomes. Total number is 92
Ex) Trisomies (XXX, XXY, XYY)
-Phenotypic burden increases with 4 or more X or Y chromosomes
-Tetrasomies (XXXX, XXXY, XXYY)
-Intellectual disabilities result
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper morren. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €9,93. Je zit daarna nergens aan vast.