100% tevredenheidsgarantie Direct beschikbaar na betaling Zowel online als in PDF Je zit nergens aan vast
logo-home
CLINICAL CYTOGENETICS QUESTIONS WITH 100% CORRECT ANSWERS { GRADED A+} €9,93   In winkelwagen

Tentamen (uitwerkingen)

CLINICAL CYTOGENETICS QUESTIONS WITH 100% CORRECT ANSWERS { GRADED A+}

 2 keer bekeken  0 keer verkocht
  • Vak
  • Instelling

CLINICAL CYTOGENETICS QUESTIONS WITH 100% CORRECT ANSWERS { GRADED A+} What describes the human nuclear genome? - -the haploid set of chromosome numbers -22 autosomes and 1 sex chromosome (23 total) -3 billion base pairs -27,000 protein coding genes and 3,000 RNA coding genes -biologica...

[Meer zien]

Voorbeeld 3 van de 16  pagina's

  • 18 oktober 2024
  • 16
  • 2024/2025
  • Tentamen (uitwerkingen)
  • Vragen en antwoorden
avatar-seller
CLINICAL CYTOGENETICS QUESTIONS

WITH 100% CORRECT ANSWERS {

GRADED A+}




What describes the human nuclear genome? - ✔✔-the haploid set of

chromosome numbers

-22 autosomes and 1 sex chromosome (23 total)

-3 billion base pairs

-27,000 protein coding genes and 3,000 RNA coding genes

-biological complexity corresponds to the size of the non coding

genome

-transposons are the major non coding class

,X chromosome inactivation - ✔✔-process that occurs in female

mammals in which one of the X chromosomes is randomly turned off in

each cell

-only one of the X chromosomes is active

-explains calico cats

-prevents cells from getting twice as many gene products

-inactivated one is called the Barr body

-can be skewed (same one is inactivated) or random (different one is

inactivated)


Aneuploidy - ✔✔-Gain or loss of one chromosome


-can be autosomal or sex chromosome




Ex) Monosomy X (only viable monosomy)

, -Turner syndrome; produces X0 females, who are sterile; it is the only

known viable monosomy in humans


Polyploidy - ✔✔-Gain of one or more haploid sets of chromosomes


-Triploidy: three haploid sets of chromosomes total number is 69,

supposed to be 46. Common result is miscarriage

-Dispermy: caused by fertilization of one egg by two sperm

-Digyny: fertilization of diploid egg by haploid sperm

-Diandy: egg is fertilized by two sperm or by a diploid sperm

-Tetraploidy: two diploid sets of chromosomes. Total number is 92




Ex) Trisomies (XXX, XXY, XYY)

-Phenotypic burden increases with 4 or more X or Y chromosomes

-Tetrasomies (XXXX, XXXY, XXYY)

-Intellectual disabilities result

Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:

√  	Verzekerd van kwaliteit door reviews

√ Verzekerd van kwaliteit door reviews

Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!

Snel en makkelijk kopen

Snel en makkelijk kopen

Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.

Focus op de essentie

Focus op de essentie

Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper morren. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €9,93. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 85443 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Start met verkopen
€9,93
  • (0)
  Kopen