100% tevredenheidsgarantie Direct beschikbaar na betaling Zowel online als in PDF Je zit nergens aan vast
logo-home
Eerder door jou gezocht
Eerder door jou gezocht
logo
Menselijke erfelijkheidsleer - uitgebreide samenvatting €10,49
In winkelwagen
Snel navigeren naar
Voorbeeld
  2.  
  3. Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven)
  4.  
  5. Pedagogische Wetenschappen
  6.  
  7. Menselijke erfelijkheidsleer

Samenvatting

Menselijke erfelijkheidsleer - uitgebreide samenvatting

1 beoordeling
 96 keer bekeken  0 keer verkocht

VOLLEDIGE samenvatting van menselijke erfelijkheidsleer Inclusief uitgebreide notities tijdens de lessen, duidelijke structuur van de cursus, gebruik van fotomateriaal, duidelijke weergave van de verschillende ziektebeelden met de achterliggende genetica etc.

Voorbeeld 4 van de 61  pagina's

Document informatie

  • 4 februari 2020
  • 61
  • 2018/2019
  • Samenvatting

Onderwerpen

Geschreven voor

Alle documenten voor dit vak (8)

1  beoordeling

review-writer-avatar

Door: catoberlize • 3 jaar geleden

Verkoper

avatar-seller
dorienferson

Ontvangen beoordelingen

Voorbeeld van de inhoud

MENSELIJKE ERFELIJKHEIDSLEER

Inhoud
1 Organisatie van het buitengewoon onderwijs ...................................................................................6
1.1 Verschillende types in het buitengewoon onderwijs ................................................................6
1.2 Opleidingsvormen in het BuSO ..................................................................................................6
2 Genetica – inleiding ............................................................................................................................6
2.1 Oorzaken van verstandelijke beperking .....................................................................................6
2.1.1 Omgevingsfactoren bij verworven oorzaken .....................................................................7
2.2 Klinisch onderzoek ......................................................................................................................7
2.2.1 Familie-anamnese ..............................................................................................................7
2.2.1.1 Stamboom ......................................................................................................................7
2.2.2 Persoonlijke voorgeschiedenis ...........................................................................................8
2.2.2.1 Zwangerschap en bevalling ............................................................................................8
2.2.2.2 Geboorte ........................................................................................................................8
2.2.2.3 Ontwikkeling van de persoon.........................................................................................8
2.2.2.4 Medische problemen .....................................................................................................8
2.2.3 Klinisch onderzoek ..............................................................................................................9
2.2.3.1 Intelligentie .....................................................................................................................9
2.2.3.2 Biometrie ........................................................................................................................9
2.2.3.3 Neurologische afwijkingen ...........................................................................................10
2.2.3.4 Dysmorfie .....................................................................................................................10
2.2.3.5 Opvallend gedrag .........................................................................................................11
2.2.4 Technisch onderzoek ........................................................................................................12
2.2.4.1.1 Chromosomenenderzoek ......................................................................................12
2.2.4.1.2 Moleculaire karyotypering – CGH-techniek ..........................................................14
2.2.4.1.3 DNA-onderzoek ......................................................................................................15
2.2.5 Andere bijkomende onderzoeken....................................................................................17
2.2.6 Belang van genetisch onderzoek .....................................................................................18
2.2.6.1 Komen tot betrouwbare diagnose ...............................................................................18
2.2.6.2 Wat heeft een diagnose tot gevolg? ............................................................................18
2.2.6.3 Counselling van families ...............................................................................................18
3 Syndromen ........................................................................................................................................19
3.1 Chromosomen en chromosomale afwijkingen ........................................................................19

1

, 3.1.1 Numerieke chromosomale afwijkingen ...........................................................................19
3.1.1.1 Down syndroom (trisomie 21) .....................................................................................19
3.1.1.1.1 Frequentie ..............................................................................................................19
3.1.1.1.2 Genetica .................................................................................................................19
3.1.1.1.3 Klinische kenmerken ..............................................................................................20
3.1.1.1.4 Tijdstip van diagnose ..............................................................................................20
3.1.1.1.5 Medische problemen – Algemeen .........................................................................20
3.1.1.1.6 Gedragsfenotype ....................................................................................................20
3.1.1.1.7 Begeleidingsadviezen .............................................................................................20
3.1.1.2 Edwards syndroom (trisomie 18) .................................................................................21
3.1.1.3 Patau syndroom (trisomie 13) .....................................................................................21
3.1.1.4 Turner syndroom ..........................................................................................................21
3.1.1.5 Klinefelter syndroom ....................................................................................................21
3.1.2 Structurele chromosomale afwijkingen ...........................................................................21
3.1.2.1 Cri du chat syndroom ...................................................................................................22
3.1.2.2 Williams-beuren syndroom ..........................................................................................22
3.1.2.3 Angelman syndroom ....................................................................................................23
3.1.2.4 Prader-Willi-syndroom .................................................................................................25
3.1.2.5 Velo-cardio-faciaal syndroom ......................................................................................28
3.1.2.6 Smith-Magenis syndroom ............................................................................................28
3.1.2.7 Wolf-Hirschhorn syndroom..........................................................................................28
3.2 Mendeliaanse overerving .........................................................................................................29
3.2.1 Autosomaal dominant ......................................................................................................30
3.2.1.1 Dominante kenmerken ................................................................................................30
3.2.1.2 Dominante syndromen ................................................................................................30
3.2.1.2.1 Marfan syndroom ...................................................................................................30
3.2.1.2.2 Achondroplasie .......................................................................................................30
3.2.1.2.3 Familiale hypercholesterolemie .............................................................................30
3.2.1.2.4 Tubereuze sclerose – ziekte van Bourneville .........................................................30
3.2.1.2.5 Ziekte van Huntington ............................................................................................30
3.2.1.2.6 Ziekte van Steinert..................................................................................................32
3.2.1.2.7 Familiale borstkanker .............................................................................................32
3.2.1.2.8 Neurofibromatose type 1 .......................................................................................33
3.2.1.3 Bijzondere autosomale dominante vormen ................................................................33

2

, 3.2.1.3.1 Penetrantie .............................................................................................................33
3.2.1.3.2 Variabele expressie.................................................................................................34
3.2.1.3.3 Nieuwe mutatie (de novo) .....................................................................................34
3.2.1.3.4 Gonadaal mosaicisme.............................................................................................34
3.2.1.3.5 Homozygoten voor een dominante aandoening ...................................................34
3.2.1.4 Samenvatting dominante overerving ..........................................................................34
3.2.2 Autosomaal recessieve overerving ..................................................................................34
3.2.2.1 Recessieve kenmerken .................................................................................................35
3.2.2.2 Verschillende situaties van overdraagbaarheid...........................................................35
3.2.2.3 Recessieve syndromen .................................................................................................35
3.2.2.3.1 Mucoviscidose (cystic fibrosis) ...............................................................................35
3.2.2.3.2 Stofwisselingsziekten..............................................................................................35
3.2.2.3.3 Sanfilippo A (MPS IIIA) ............................................................................................35
3.2.2.3.4 Consanguiniteit .......................................................................................................35
3.2.2.3.5 Congenitale doofheid .............................................................................................35
3.2.2.4 Samenvatting ................................................................................................................35
3.2.3 Geslachtsgebonden overerving (X-gebonden) ................................................................36
3.2.3.1 Geslachtsgebonden aandoeningen .............................................................................36
3.2.3.1.1 Kleurenblindheid ....................................................................................................36
3.2.3.1.2 Spierziekte van Duchenne ......................................................................................36
3.2.3.1.3 Hemofilie A .............................................................................................................36
3.2.3.2 X-gebonden overerving: Zeldzame recessieve syndromen .........................................36
3.2.3.2.1 Fragiele X-syndroom...............................................................................................36
3.2.3.3 Samenvatting ................................................................................................................37
3.3 Polygenische en multifactoriële aandoeningen .......................................................................38
3.3.1 Definitie ............................................................................................................................38
3.3.2 Polygeen model: 1 gen .....................................................................................................38
3.3.3 Polygeen model: 2 genen .................................................................................................38
3.3.4 Polygenisch / multifactorieel............................................................................................39
3.3.4.1 Congenitale polygenische aandoeningen ....................................................................39
3.3.4.1.1 Neuraal buis defect ................................................................................................39
3.3.4.1.2 Pyloor stenose ........................................................................................................39
3.3.4.1.3 Talipes / klompvoet ................................................................................................39
3.3.4.2 Polygenische aandoeningen volwassen leeftijd ..........................................................39

3

, 3.3.4.2.1 Hypertensie ............................................................................................................40
3.3.4.2.2 Diabetes mellitus ....................................................................................................40
3.3.4.2.3 Schizofrenie ............................................................................................................40
3.3.4.2.4 Epilepsie ..................................................................................................................40
3.3.5 Familiale mentale handicap met normaal fenotype........................................................40
3.3.5.1 Samenvatting polygenische aandoeningen .................................................................40
3.3.5.2 X-gebonden mentale handicap ....................................................................................40
3.3.5.3 Multifactoriële mentale handicap ...............................................................................40
3.3.6 Andere ontwikkelingsstoornissen ....................................................................................40
3.3.6.1 Autisme Spectrum Stoorn ............................................................................................40
4 Imprinting..........................................................................................................................................41
4.1 Inleiding ....................................................................................................................................41
5 Prenataal onderzoek .........................................................................................................................42
5.1 Inleiding: ontwikkeling van embryo en foetus .........................................................................42
5.1.1 Ontwikkeling van vrucht tot foetus..................................................................................42
5.1.2 Overzicht embryologie .....................................................................................................43
5.2 Risicofactoren voor aangeboren afwijkingen ..........................................................................45
5.2.1 Teratogenen .....................................................................................................................46
5.2.1.1 Chemische afwijkingen .................................................................................................46
5.2.1.1.1 Foetaal alcohol syndroom (FAS).............................................................................46
5.2.1.1.2 Langwerkende medicatie .......................................................................................46
5.2.1.2 Infecties ........................................................................................................................46
5.2.1.2.1 Rubella of Rode Hond .............................................................................................46
5.2.1.2.2 Toxoplasmose of kattenkrabziekte ........................................................................46
5.2.1.2.3 Cytomegalie-virus infectie of CMV.........................................................................46
5.2.1.3 Maternele ziekten ........................................................................................................46
5.2.1.3.1 Maternele diabetes of macrosomie.......................................................................46
5.3 Prenatale onderzoeken ............................................................................................................47
5.3.1 Vaststellen van afwijkingen voor de geboorte ................................................................47
5.3.2 Genetisch onderzoek........................................................................................................47
5.3.3 Technische mogelijkheden ...............................................................................................48
5.3.3.1 Maternele parameters .................................................................................................48
5.3.3.2 Echografie .....................................................................................................................48
5.3.3.3 Vruchtwaterpunctie of amniocentesis ........................................................................49

4

Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:

√ Verzekerd van kwaliteit door reviews

√ Verzekerd van kwaliteit door reviews

Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!

Snel en makkelijk kopen

Snel en makkelijk kopen

Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.

Focus op de essentie

Focus op de essentie

Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper dorienferson. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €10,49. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 52510 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Start met verkopen
€10,49
  • (1)
In winkelwagen
Toegevoegd