Samenvatting
Samenvatting Overzicht syndromen menselijke erfelijkheidsleer
Duidelijk overzicht van de verschillende syndromen (zéér belangrijk om dit overzicht vanbuiten te kennen om te kunnen slagen!)
[Meer zien]Voorbeeld 3 van de 28 pagina's
Voorbeeld 3 van de 28 pagina's
In winkelwagen1 beoordeling
Door: catoberlize • 3 jaar geleden
Voorbeeld van de inhoud
OVERZICHT SYNDROMENOVERZICHT
1. Chromosomale afwijkingen
a. Numerieke
b. Structurele
2. Mendeliaanse overerving
a. Autosomaal dominant
(en bijzonder autosomaal dominante vormen)
b. Autosomaal recessief
c. Geslachtsgebonden
3. Polygenetisch en multifactoriële aandoeningen
a. Congenitale polygenische aandoeningen
b. Polygenische aandoeningen op volwassen leeftijd
c. Famiiale mentale handicap met normaal fenotype
4. Aangeboren afwijkingen
a. Chemische afwijkingen
b. Infecties
c. Maternele ziekte
CHROMOSOMALE AFWIJKINGEN
CHROMOSOMALE AFWIJKINGEN
Numerieke afwijkingen Trisomie 21 = Down-syndroom
Trisomie 18 = Syndroom van Edwards
Trisomie 13 = Syndroom van Patau
Kline-Felter syndroom (XXY)
Turner syndroom (X)
47,XYY syndroom (XYY)
Structurele afwijkingen Cri du chat syndroom Deletie 5p
Williams-Beurens syndroom Deletie 7q11.23
Angelman syndroom Mat. Deletie 15q11-13
Prader-Willi syndroom Pat. Deletie 15q11-13
Velocardiofaciaal syndroom Deletie 22q11,2
Smith-Magenis syndroom Deletie 17q11,2
Wolf-Hirschhorn syndroom Deletie 4p16
, NUMERIEKE AFWIJKINGEN
Aandoening Down
Genotype Klassiek trisomie 21
Mozaiek trisomie 21
Translocatie trisomie 21
Afbeeldingen
Klinisch beeld - Teveel huid in de nek
- Pink: clinodactylie
- Overstrekbare gewrichten
- Doorlopende buigplooi op 1 of 2 handen
- Hypotonie
- Sandel gap
- Schuin oplopende oogspleten
- Smalle gehoorgangen
- Vlak gezicht
- Grote tong
- Slappere spieren in het gezicht à openhangend mondje
- Brachycefalie
- Brushfield spots (vlekjes in het gekleurde deel van het oog)
- Klein gestalte
- Droge, laxe huid
- Neiging tot obesitas
- Oogproblemen – gehoorproblemen – gebitsproblemen
- Keratoconus
- Cataract
- Cardiale afwijkingen
Fenotype
1. Cognitief - Verstandelijke achterstand: matig – ernstig
- Trage reactietijd
- Visueel > auditief
- Lezen > rekenen
- Vaak interesse voor muziek en kunt
2. Linguïstisch - Zwakke articulatie
(taal & spraak) - Tragere ontwikkeling
- SMOG
- Stotteren
- Gehoorverlies
- Actieve taal < passieve taal
2
, 3. Motorisch - Hypotonie
- Leren zitten, lopen,… vertraagd (motorisch mijlpalen)
4. Gedrags- - Baby en peuter: rustig, passief, weinig veeleisend, geleidelijk meer
problemen onderzoeken en levendiger
- Kleuter en lagere school: koppig, moeilijk te sturen, opgewekt en
blij, driftbuien, aanhankelijk
- Adolescenten en volwassenen: vriendelijk humoristisch,
aanhankelijk, depressie
5. Sociaal - Goed inzicht
- Vlotte aanpassing, kunnen gemakkelijk omgaan met hun omgeving
- Begrijpen regels van communicatie
Aandoening Trisomie 18 = Syndroom van Edwards
Genotype Chromosoom 18
Afbeeldingen
Klinisch beeld - Groeiretardatie
- Faciale dysmorfie
- Kort sternum (borstbeen)
- Clenched fist
- Rocker bottom feet
Overlevingskans - 1/8000 levend geboren
- Beperkte overleving door majeure afwijkingen
3
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper dorienferson. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €8,99. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 52510 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen