Samenvatting
Samenvatting Technieken menselijke erfelijkheidsleer
Overzicht technieken bij DNA-onderzoek Inhoud: Fish-techniek, Moleculaire karyotypering (Comparative genome hybridisation = CGH), DNA-onderzoek, chromosomenkaart
[Meer zien]Voorbeeld 1 van de 4 pagina's
Voorbeeld 1 van de 4 pagina's
In winkelwagen1 beoordeling
Door: catoberlize • 3 jaar geleden
Voorbeeld van de inhoud
Fish-techniekHoe? Fish-techniek
- Fluorescentie-in-situhybridisatie
- Labels die we zichtbaar kunnen maken
- Bloedafname nodig
- Snel zichtbaar
- Voorbeelden
Down à 3 signalen aanwezig voor chromosoom 21
Williams-Beuren op 1 van de 2 chromosomen 7 ontbreekt een stukje
Velo-cardiaal-faciaal stukje van chromosoom 22 ontbreekt
- Principe:
Bij FISH voorzien we (delen van) chromosomen van fluorescente labels (probes) en bestuderen
we ze onder de fluorescentiemicroscoop.
Een probe is een kleine chemische verbinding van enkelstrengig, fluorescent gemerkt DNA. Dat
moet zo samengesteld zijn (een bepaalde volgorde aan basen vormen) dat het complementair is
aan het stuk DNA dat we willen onderzoeken. Precies door die complementariteit – het feit dat
A zich altijd bindt aan T (en omgekeerd) en C aan G (idem) – gaat de probe zich binden
(hybridiseren) aan dat stuk DNA. ‘In situ hybridisatie’ kan daarom ook worden gelezen als ‘zich
ter plaatse hechten’.
Er zijn verschillende fluorescente merkers, die elk met een eigen kleur oplichten onder de
microscoop. Daardoor kunnen we verschillende stukken DNA tegelijk onderzoeken
Mogelijkheden - Opsporen van fouten in het aantal chromosomen
- Opsporen van fouten in de vorm (structuur) van het chromosoom
Beperkingen - Kleine structurele fouten kunnen niet worden gedetecteerd
- Voor het type trisomie moet je wachten op de volledige kaart (weten niet 3 losse
chromosomen/…)
Visualisatie
1
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper dorienferson. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,49. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 52510 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen