Deze samenvatting heb ik zelf gemaakt in het vijfde middelbaar. Ik heb zelf economie wiskunde gestudeerd in ASO, maar deze samenvatting kan zeker ook van pas komen voor gewoon extra verduidelijking over een onderwerp dat je zelf niet begrijpt. Soms kunnen er verwijzingen zijn naar prenten of tekste...
Enzymen zijn eiwitten. Het wel of niet verschijnen van een kenmerk gaat samen
met het wel of niet aanmaken van een bepaald eiwit. Eiwitten zorgen ervoor dat
kenmerken tot uiting komen in je lichaam.
● Voorbeeld 1 – albino: Mensen die albino zijn, maken geen huidpigment
aan. Huidpigment wordt aangemaakt met behulp van een bepaald
enzyme. Als het enzyme niet aanwezig is, kan er geen huidpigment
geproduceerd worden. In dat geval ben je albino.
● Voorbeeld 2 – dwerggroei: Het schildklierhormoon (thyroxine) zorgt voor
de groei van het lichaam. Thyroxine kan alleen worden aangemaakt met
een bepaald enzyme. Als het enzyme ontbreekt, wordt er onvoldoende
schildklierhormoon aangemaakt en vertoont je lichaam dwerggroei.
1.1 Sikkelcelanemie
Wat? ● Erfelijke ziekte die vooral voorkomt in Afrika
● De rode bloedlichaampjes bevatten een afwijkend
type hemoglobine (hemoglobine S)
● Hemoglobine S transporteert onvoldoende zuurstof
➔ Er ontstaat een zuurstoftekort
➔ Hemoglobine wordt minder oplosbaar
➔ Ontstaan van vezelvormige neerslag in de cel
➔ Cellen worden misvormd: vorm van een sikkel
Gevolgen? De sikkelvormige cellen kunnen niet goed door de
bloedvaatjes stromen:
➔ Er ontstaat klontvorming
➔ Bloed en zuurstof geraken niet tot bij de weefsels
➔ Organen kunnen beschadigingen oplopen
➔ Zuurstoftekort = probleem sikkelvorming nog erger
Levensduur? ● Misvormde cellen hebben kortere levensduur (16
dagen in plaats van 120 dagen)
● Misvormde cellen worden sneller opgeruimd door
immuunsysteem van het lichaam
Oorzaak? ● Hemoglobine bestaat uit 4 polypeptiden: 2 alfaketens
en 2 betaketens
● Door de fout in één enkel gen wordt op de 6de plaats
in de keten het aminozuur glutamine vervangen door
valine
➔ Ruimtelijke vorm eiwit verstoord
➔ eiwit kan zijn functie niet uitoefenen
, Symptomen? Vergelijkbaar met symptomen van anemie (bloedarmoede):
Bij een ernstige aanval kan hevige pijn in de botten optreden
of zelfs shock.
Levensverwachting? ● In heterozygote toestand: ongeveer 70 jaar
● In homozygote toestand: slechts 50 jaar
1.2 DNA
Het DNA in de kern draagt de informatie voor onze erfelijke kenmerken. Het
DNA zorgt ervoor dat welbepaalde eiwitten worden aangemaakt zodat de
kenmerken tot expressie komen. Als er een fout sluipt in het eiwit, zou dat een
wijziging van het fenotype kunnen veroorzaken.
Het menselijk genoom bestaat uit 3 miljard basenparen:
● 2% vormen coderende genen (structuurgenen): deze structuurgenen staan
effectief in voor bepaalde eiwitten.
● Overige 98% is niet-coderend DNA: in het niet-coderend DNA zitten onder
andere regelgenen die de expressie van de structuurgenen regelen. De
regelgenen zorgen ervoor dat de productie voldoet aan de noden van het
lichaam.
Welbepaald eiwit maken → de structuurgenen en de regelgenen moeten perfect
functioneren
2. Ook de omgeving speelt een rol
2.1 Multifactoriële overerving
De werking van de genen kan beïnvloed worden door de omgeving, dit noemt
men multifactoriële overerving. Een ziekte die in wezen genetisch is, kan met
andere woorden ook getriggerd worden door omgevingsfactoren.
Omgevingsfactoren kunnen verwijzen naar:
- Inwendige factoren (bloed en lichaamsvloeistoffen)
Voorbeeld: de hoeveelheid hormonen in de bloedbaan bij een zwangere vrouw
kan een invloed uitoefenen op de ontwikkeling van het kind.
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper movpeel. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €4,49. Je zit daarna nergens aan vast.
