Samenvatting
Celfysiologie: inleidende les samenvatting
Zeer uitgebreide samenvatting: bevat alle slides uit de powerpoint + alle lesnotities. Eerste zit 15/20.
[Meer zien]Voorbeeld 3 van de 16 pagina's
Voorbeeld 3 van de 16 pagina's
In winkelwagenVerkoper
Volgen
Voorbeeld van de inhoud
CELFYSIOLOGIEINLEIDENDE LES
Celfysiologie = van cel naar weefsel naar orgaan
Inleiding
Mucoviscidose
= Cystische Fibrose (CF) = Taaislijmziekte
→ mutatie in 1 gen veroorzaakt de ziekte
• Erfelijke ziekte (autosomaal-recessief)
• Levensverwachting 37 jaar
• Problemen in groei, spijsvertering, fertiliteit, ontwikkeling,
• Chronische en zware longinfecties zijn de levensbedreigende factor
• Finale therapeutische optie: long-transplantatie (50% overleving 6 jaar erna).
• Meest gevoelige diagnose: zweet-test ([Cl-] in zweet boven 60 mM)
• Loss-of-function van het CFTR kanaal
• 1/25 (Caucasische) europeanen dragen een mutatie
• 1 in 2500 hebben ziekte
• Verschillende types van mutaties (1601 disease-causing)
• Lage correlatie genotype – phenotype
• Ook invloed van andere genen en omgeving
Verschillende types van defecten in het CFTR kanaal
I: transcriptie defect
II: defect in proteïne maturatie, ∆F508 is de meest voorkomend mutatie (70%
van de gevallen).
III: gating/regulatie defect
IV: porie defect, geen permeatie
CF medicatie kan je indelen in potentiators en correctors.
Potentiators verhogen de activiteit van het CFTR
Correctors herstellen het defect in proteine maturatie.
A new hope?
CFTR-G551D (5% CF gevallen): kanaal bereikt de celmembraan maar is niet actief: potentiator (ivacaftor)
CFTR-∆F508 (70% CF gevallen): kanaal is functioneel maar bereikt de celmembraan niet:
Corrector+Potentiator (lumacaftor/ivacaftor: Orkambi©)
1
,Polycystic Kidney Disease: 1/1000 mensen
→ nier kan uitgroeien van grootte van vuist naar grootte van rugbybal en uiteindelijk vernietigd worden
basis voor ziekte = mutaties in polycystine 1 en 2 (we weten genen, sequentie van die genen, maar we
weten niet hoe deze proteines functioneren, wat hun rol is)
→ eindigen met nierfalen
VANAF HIER LEERSTOF
A. Celtypes in ons lichaam
1. Van cel naar weefsel
Celtypes ontstaan tijdens de ontwikkeling
→ Zie ontwikkeling en voortplanting
Alle celtypes in ons lichaam komen uit de 3 kiemcellijnen:
- Ectoderm
- Mesoderm
- Endoderm
Een weefsel bestaat uit verschillende celtypes
Een weefsel bestaat uit een groep cellen (versch types van cellen) die
de specifieke functie van het weefsel definieren, en een groep cellen
die generieke eigenschappen (= eigenschappen die de maag in zijn
geheel nodig heeft) aan het weefsel geven: structurele stabiliteit
(bindweefsel), voedsel en afval-afvoer (bloedvaten), informatie
vanuit en naar het CNS (zenuwuiteinden) en huishouding (via
bindweefselcellen zoals: macrofagen, witte bloedcellen, etc…(kunnen
naar het weefsel gerecruteerd worden, zijn hier niet noodzakelijk altijd aanwezig)).
Maag (waar eerste deel v vertering v voedsel begint, heeft dus zure pH): belangrijke functie van
epitheelcellen, epitheelcellen die zuur secreteren id maag en op die manier een zuur maagsecreet vormen
wat belangrijk is bij de initiële stappen van de vertering
→ Maag is niet enkel zuursecreterende epitheelcellen (spelen wel essentiële rol)
→ Zo hebben verschillende organen hier een specifieke functie die gedefinieerd wordt
• Maag epitheelcellen secreteren zuur
• Spiercellen contraheren
• Neuronen zorgen ervoor dat er AP zijn, informatie-uitwisseling tussen verschillende celtypes
→ Specifieke celtypes definiëren de essentiële functie van een weefsel
→ Maar hiernaast heb je ook nog hele hoop andere celtypes die in zo’n weefsel aanwezig zijn en de
functionele eigenschappen bepalen
2
, Zo is dat ook in de maag, in de maagwand heb je:
• Bindweefsel (= belangrijk aspect)
o Hierin bevinden zich ook verschillende celtypes
o = compartiment waar ontstekingen ontstaan (immuun cellen w hier naartoe getrokken om
bv aan weefselherstel te doen of om pathogenen te bestrijden)
• Spierweefsel
o Maag-inhoud wordt ‘gemasseerd’ door contracties van spierweefsel
o Hierin ook individuele spierceltypes
• Neuronen
o Input vanuit CZS, controle over functie van de maag via neuronen
o Bepalen op deze manier de functionaliteit vd maag en vh spijsverteringsstelsel ih geheel
Verschillende celtypes komen samen voor en vormen samen een functioneel orgaan
→ Functionaliteit vh orgaan = afhankelijk van verschillende celtypes
→ Een ziekte ontstaat niet altijd ih celtype dat je zou verwachten
Cellen van de hartspier
Door de razendsnelle ontwikkeling van single-cell sequencing technologie is het nu mogelijk om de
diversiteit van cellen in een weefsel gedetailleerd in kaart te brengen.
→ Bv. hartspier bestaat uit minstens 10 verschillende celtypes, die ook nog eens in verschillende
subgroepen onderverdeeld kunnen worden. Cardiomyocyten (de eigenlijke spiercellen) maken ‘maar’ 30%
van de totale celmassa/biomassa vd hartspier uit. Al de rest zijn accessorische celtypes (= celtypes die ook
aanwezig zijn in de hartspier maar altijd een beetje bezien werden als “wat maakt het uit, het is de spiercel
die het doet”)
• Spiercel is niet het meest dominante celtype vd hartspier (oppervlakkig gezien wel:
functionaliteit vd hartspier hangt af vd activiteit van spiercellen)
• Er zijn dus nog verschillende andere celtypes die ook belangrijk zijn, bv.:
o Fibroblasten (belangrijk element voor bindweefsel)
o Endotheelcellen en pericyten: maken samen de bloedvaten uit, voorzien hartspier van
bloed en zuurstof
o Myeloid- en lymphoidcellen: celtypes die vanuit het immuunsysteem komen, vanuit het
bloed worden aangevoerd om de hartspier gezond te houden (en op die manier de
functie ervan ondersteunen)
• Dan nog spiercellen, kan je grofweg in 2 verdelen:
3
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper emmalaurexmaquoi. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €7,49. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 53340 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen