GEZIN EN GEZONDHEID II – DE ERFELIJKHEIDSRAADPLEGING
1: BASISBEGRIPPEN UIT DE GENETICA
Ons lichaam = opgebouwd uit cellen zoals zenuwcellen, bloedcellen, spiercellen,
levercellen, …
→ Iedere cel bevat in haar kern genetisch materiaal = DNA (desoxyribonucleïnezuur)
- DNA bevat genetische informatie voor de werking van onze cellen en organen
- Iedere cel gebruikt slecht een specifiek deeltje van dit DNA voor haar werking
- Het DNA codeert voor eiwitten → cel maakt eiwitten aan → op die manier kan de
cel haar specifieke functie uitoefenen (bv: afweerstoffen produceren, beweging)
DNA MOLECULE:
= dubbele lange draad, soort wenteltrap: twee strengen van opeenvolgende suiker-
fosfaat-eenheden
→ Strengen worden bij elkaar gehouden (treden v/d wenteltrap) door
bases die 2 aan 2 complementair zijn
Basen = belangrijkste onderdelen van het DNA
4 basen:
- Adenine (A) bindt steeds aan Thymine (T)
- Cytosine (C) bindt steeds aan Guanine (G)
De volgorde van deze basen A, C, G en T vormen samen een genetische code met
genetische informatie
Het DNA: bevat het erfelijk materiaal, +/- 3 miljard letters (dubbel aanwezig in elke cel) +/-
30 000 genen-paren
Dubbel: één van vader, één van moeder
GENEN:
- De kern van elke cel bevat de DNA-code: ééntje v/d moeder, ééntje v/d vader
- Niet alle delen v/h DNA coderen voor eiwitten: delen die betekenisloos lijken
- Een stukje DNA met een code voor de opbouw van een eiwit = een gen (30 000
genenparen bij de mens)
CHROMOSOMEN WORDEN ZICHTBAAR BIJ CELDELING:
= drager v/e grote reeks genen die info bevat voor erfelijke eigenschappen.
Lichaamscel: bevat 46 chromosomen = ieder paar bevat 1 v/d moeder en 1 v/d vader
Lichaamscel in rust = de DNA strengen → om te groeien, om cellen die afsterven te
vervangen = nieuwe cellen nog
→ Gebeurt door celdeling (mitose): het DNA wordt doorgegeven
aan alle dochtercellen
De 46 chromosomen eerst verdubbeld (gekopieerd) en
dan over de twee nieuwe cellen verdeeld
= zo krijgt elke dochtercel opnieuw 46 chromosomen
2
,De langde draad DNA is opgerold tot een chromosoom
Lichaamscellen bevatten 46 chromosomen = 23 paar chromosomen
- 22 paar autosomen (lichaamsbepalende chromosomen)
- 1 paar geslachtschromosomen
= per paar steeds 1 v/d moeder en 1 v/d vader
Geslachtschromosomen:
- Vrouw: XX (bepalen het geslacht, ook andere genen op X-chromosoom)
- Man: XY
GESLACHTSCELLEN:
Voortplanting vereist speciale geslachtscellen met slechts de helft van het aantal
chromosomen: speciale celdeling (meiose)
Bij het vormen van de geslachtscellen is er een uitwisseling van fragmentjes in de
chromosomenparen (crossing over, deleties): uniek genetisch materiaal
Eeneiige tweelingen wel genetisch identiek
Bij het doorgeven van DNA gebeuren er vele veranderingen: positieve en negatieve
= ongeveer 3 à 5% van alle pasgeboren baby’s hebben een aangeboren afwijking
De eerste twee delingen zijn de cellen nog totipotent: uit elke cel kan een mens ontstaan.
Drie primaire kiemlagen bij een embryo:
1. Ectoderm = huid, nagels, zenuwstelsel (= hersenen, ruggenmerg, neurale buis)
2. Mesoderm = bloedvatenstelsel, skelet, ruggengraat, nieren, …
3. Endoderm = bekleden organen, spijsverteringskanaal, lever, pancreas en
ademhalingsstelsel (na drie maanden alle organen gevormd)
STAMCELLEN:
- Stamcellen nog niet gespecialiseerd zijn
- Embryonale stamcellen zijn pluripotent: kunnen uitgroeien tot alle celtypes
waaruit het menselijk lichaam is opgebouwd.
- Volwassen stamcellen zijn slechts multipotent; niet tot alle mogelijke celtypes
kunnen uitgroeien.
- De meeste ervaring in de kliniek bestaat met volwassen stamcellen, meer
specifiek met beenmerg- of bloedstamcellen, die worden aangewend bij de
behandeling van leukemie.
4
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper samboon1. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €6,33. Je zit daarna nergens aan vast.