Samenvatting van de lessen van prof Van Coster en prof Vanhaesebrouck uit derde bachelor logopedische en audiologische wetenschappen aan de UGent, op basis van de slides uit de lessen.
• Chromosomaal/syndromaal
• Monogenisch/syndromaal
• Malformatie van de cortex
• Neurocutane aandoeningen
• Metabool
• Verworven
CHROMOSMALE AANDOENINGEN
• Chromosomale afwijkingen aanwezig in
o Ongeveer 10% vd zaadcellen
o Ongeveer 20% vd eicellen
• Frequente oorzaak spontaan miskraam
o Ongeveer 50% spontante miskramen vertonen chromosomale afwijking
• Frequente oorzaak mentale en/of fysische handicap
• 0,5-1% vd levend pasgeborenen heeft chromosomale afwijking
CHROMOSOMALE AFWIJKINGEN
• Numerieke = afwijkingen in aantal
• Structurele = afwijkingen in structuur
VOORBEELDEN NUMERIEKE CHROMOSOOMAFWIJKINGEN
• Trisomie 21 of Down syndroom
• Trisomie 13 of Patau syndroom
• Trisomie 18 of Edwards syndroom
• Klinefelter syndroom (47, XXY)
• 47, XYY
• Triple X syndroom (47, XXX)
• Monosomie X of Turner syndroom (45 ,X)
• Geen leefbare monosomie van de autosomen (= niet-geslachtschromosomen)
• Enkel de bovenste drie trisomieën bestaan
1
, DOWN SYNDROOM
• Beschreven door dr. Down in 1866
• Chromosomale afwijking gevonden in 1959 – 95%: trisomie 21
o In 95% vd gevallen van maternale afkomst
o Meestal als gevolg non disjunctie in meiose
o Ouders hebben normaal karyotype
o Klein herhalingsrisico
• 1% mosaïcisme
o Milder klinisch beeld
• Incidentie bij de geboorte: 1/650 tot 1/800
o Incidentie groter bij de conceptie – veel eindigen in miskraam
• Risico stijgt met leeftijd moeder
• Steeds minder geboren door NIPT
• Klinisch beeld (fenotype)
o Slap (hypotoon na geboorte)
o Typisch gelaat
▪ Opwaartse gerichte oogspleten
▪ Epicanthische plooien; brushfield spots
▪ Vlak gelaat
▪ Kleine oorschelpen
▪ Tong uit de mond
o Overtollige nekplooien
o Aangeboren hartafwijking (40-50%)
o Ledematen
▪ Dwarsplooi in handpalmen
▪ Kleine & kromme pinken (clinodactylie)
o Afwijkingen van het maag/darmstelsel
o Mentale handicap (gemiddeld IQ: 40-50) – maar kan veel variëren (30-70)
o Vroegtijdige alzheimer dementie
2
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper logopediste. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €2,99. Je zit daarna nergens aan vast.
