Samenvatting
Samenvatting Menselijke Erfelijkheidsleer
Samenvatting van het vak menselijke erfelijkheidsleer. Bevat zowel de informatie uit de powerpoint, als extra uitleg en dingen die in de les gezegd werden.
[Meer zien]Voorbeeld 4 van de 84 pagina's
Voorbeeld 4 van de 84 pagina's
In winkelwagenVerkoper
VolgenVoorbeeld van de inhoud
SAMENVATTINGERFELIJKEHIDSLEER
Academiejaar 2025-2025
Lotte Schuyts
Lotte Schuyts
[E-mailadres]
,Samenvatting Erfelijkheidsleer 2024-2025
Inhoud
LES 1: DNA structuur en DNA replicatie .................................................................................................. 4
DNA structuur ...................................................................................................................................... 4
DNA replicatie...................................................................................................................................... 6
LES 2: DNA transcriptie en translatie ; gen regulatie ............................................................................... 8
DNA transcriptie .................................................................................................................................. 8
DNA translatie ..................................................................................................................................... 9
Gen regulatie ....................................................................................................................................... 9
Alternatieve splicing ............................................................................................................................ 9
LES 3: mitose en meiose ........................................................................................................................ 10
Chromosoom: opbouw en structuur ................................................................................................. 10
Mitose................................................................................................................................................ 11
Meiose/reductiedeling ...................................................................................................................... 12
Vorming van de gameten .................................................................................................................. 13
LES 4: chromosomale overerving .......................................................................................................... 15
Technieken om de chromosomen te bestuderen .............................................................................. 15
Chromosomale afwijkingen ............................................................................................................... 17
Mozaïcisme ........................................................................................................................................ 21
LES 5: mendeliaanse overerving ............................................................................................................ 22
Terminologie ...................................................................................................................................... 22
Begrippen en definities ..................................................................................................................... 22
Symbolen gebruikt in een stamboom ............................................................................................... 22
Graad van bloedverwantschap .......................................................................................................... 22
Autosomaal recessief ........................................................................................................................ 23
Autosomaal dominant ....................................................................................................................... 24
X-gebonden ....................................................................................................................................... 25
LES 6: niet-mendeliaanse erfelijkheid ................................................................................................... 27
Mitochondriële erfelijkheid ............................................................................................................... 27
Onstabiele trinucleotide repeats- dynamische mutatie .................................................................... 28
Genomische imprinting & epigenetische erfelijkheid ....................................................................... 29
Uniparentale disomie ........................................................................................................................ 29
LES 7: Multifactoriële erfelijkheid ......................................................................................................... 33
Complexe kenmerken en aandoeningen ........................................................................................... 33
Additieve polygenie (continue variabelen)........................................................................................ 34
Drempel polygenie (discontinue variabelen) .................................................................................... 34
Identificatie van genen betrokken in complexe kwantitieve aandoeningen/kenmerken ................. 35
1
Lotte Schuyts
,Samenvatting Erfelijkheidsleer 2024-2025
Voorbeelden van gekende QTL bij multifactoriële aandoeningen .................................................... 36
Hoe wordt bij een multifactoriële aandoening de herhalingskans berekend? ................................. 37
LES 8: mutaties (en polymorfismen)...................................................................................................... 39
Inleiding ............................................................................................................................................. 39
Variatie of mutatie ............................................................................................................................. 39
DNA onderzoek (sequentie bepalen van een gen, opsporen van mutaties) ..................................... 42
LES 9: gedrag en genetica ...................................................................................................................... 45
Experimenten (proef)dieren .............................................................................................................. 45
Mens: natuurlijk ontstane experimenten.......................................................................................... 46
Voorbeelden van interactie tussen genen en omgeving ................................................................... 48
Gedragsproblemen bij specifieke genetische aandoeningen ............................................................ 50
LES 10: kanker en genetica .................................................................................................................... 54
Oncogenese (= kanker) ...................................................................................................................... 54
Kankercel ........................................................................................................................................... 54
Erfelijke kanker .................................................................................................................................. 55
Familiale kankersyndromen: autosomaal recessief........................................................................... 55
Familiale kankersyndromen: autosomaal dominant ......................................................................... 55
LES 11: psychologische aspecten bij predictief genetisch onderzoek (gastcollege) .............................. 60
Predictief genetisch onderzoek ......................................................................................................... 61
Predictief testing: erfelijke borst- en eierstokkanker......................................................................... 62
Traject van predictieve genetische testing ........................................................................................ 64
Predictieve genetische testing: ziekte van Huntington ..................................................................... 67
LES 12: prenatale en preïmplantatie diagnostiek .................................................................................. 71
Trisomie 21 (down syndroom)........................................................................................................... 71
Indicaties voor invasief prenataal onderzoek .................................................................................... 71
Vlokkentest/chorionvillusbiopsie ...................................................................................................... 72
Vruchtwaterpunctie/amniocentesis .................................................................................................. 72
NIPT (niet-invasieve prenatale test) .................................................................................................. 72
Pre-implantatie genetische test (PGT)............................................................................................... 74
LES 13: verstandelijke beperking ........................................................................................................... 79
Verstandelijke beperking ................................................................................................................... 79
Meten van IQ ..................................................................................................................................... 80
Prevalentie en geslachtsverdeling ..................................................................................................... 81
Etiologie van verstandelijke handicap ............................................................................................... 81
Voorbeeld van diagnostische studie in een school voor buitengewoon onderwijs .......................... 82
Overzicht van hoe groot de verstandelijke beperking is bij bepaalde aandoeningen....................... 83
2
Lotte Schuyts
, Samenvatting Erfelijkheidsleer 2024-2025
Andere ontwikkelingsstoornissen ..................................................................................................... 83
Onderscheid ...................................................................................................................................... 83
3
Lotte Schuyts
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper lotteschuyts. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,49. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 51662 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 15 jaar dé plek om samenvattingen te kopen