Hoofdstuk 1: Historiek en impact v/d genetica
Aantal mijlpalen
Nomaden
o selectief kweken van dieren en planten
o ontstaan huisdieren
o mogelijkheid tot nederzettingen
Assyriërs: 800v.C.
o stuifmeel v/e dadelplant overbrengen tot een andere plant
kruisbestuiving
o heeft geleid tot veel verschillende dadelplanten met goede opbrengst
Grieken
o theorie van de pangenese
in alle weefsels zijn bepaalde partikels
pangenen
kunnen door bloed nr de geslachtsdelen
w doorgegeven
Homunculus: 1694
o in spermacel of bevruchte eicel zit organisme met alles
kan uitgroeien tot volledig individu
Evolutietheorieën: 19de eeuw
o Lamarck
giraffen kunnen tijdens hun leven hun nek strekken
deze veranderingen kunnen doorgegeven w op volgende generatie
individu is in staat zijn informatie aan te passen en door te geven
o Darwin
principe van ‘survival of the fittest’
kenmerken binnen een populatie zijn variabel
variatie in genen
dieren die het best aangepast zijn overleven
kunnen hun genen doorgeven op volgende generatie
geen mogelijkheid informatie aan te passen
Gregor Mendel: 1866
o monnik in Tsjechië
o kruisingsexperimenten met erwten
o meer dan 30 jaar geduurd vr zijn werk opgemerkt w
o Wetten van Mendel
begrippen
o 1888: chromosoom
o 1909: gen
o 1953: DNA structuur
o 1956: menselijk karyotype
46 chromosomen
o 1959: beschrijving eerste chromosoomfouten
,Voorbeelden v/d impact van genetica
sociologisch
o grondlegger Eugenetica
beweging actief in NA
onder leiding van Francis Galton
alles is genetisch voorbestemd
o de mens optimaliseren
bepaalde mensen stimuleren voort te planten
andere mensen tegenhouden voort te planten
landbouw
o kweken met als doel de opbrengsten te verbeteren
o actief ingrijpen door bv. planten resistent te maken
rechtswezen
o verdachten vergelijken met gevonden DNA
farmacologie
o geneesmiddelenproductie via recombinant DNA technologie
o farmacogenetica
geneeskunde
o kennis over onderliggende oorzaken vr ziektes
o ziektebeelden kunnen genetisch zijn of door de omgeving komen
o studies op tweelingen
% tweelingen die iets hebben
omgevingsfactoren en genetische factoren zichtbaar
omgevingsfactoren wil je kunnen uitsluiten zodat je genetisch kan kijken
verschil tss monozygoten en dizygoten
meer voorvallen bij monozygoten
Humaan Genoom Project
sequentie v/h humane genoom opstellen
doelstellingen
o sequentie v/d 3 miljard basen bepalen
mr 2% bevat coderende sequenties/genen
o alle menselijke genen identificeren
o informatie opslagen in vrij toegankelijke databanken
o methoden ontwikkelen vr analyse v/d data
o werk aan de ethische, wettelijke en sociale aspecten
Familie met MAOA mutatie
8 mannen die abnormaal gedrag vertoonde
o geringe intelligentie
o agressieve uitbarstingen die leiden tot
brandstichting, poging tot verkrachting, exhibitionisme …
nucleotide van C nr T verandert
o mutatie op het X chromosoom
o vrouwen vertonen het gedrag dus niet
bepaald dat MAOA-gen effect heeft op de hersenen
,Vergelijking humaan-chimpansee genoom
1% verschil in genoom
eiwitten
o gemiddeld 1-2 aminozuren verschillend
wat veroorzaakt fenotypisch verschil?
o FOXP2-gen dat belangrijk is bij taalontwikkeling
enkel verandert bij mens en neanderthaler
2 aminozuren in het gen zijn verandert
o 2 varianten tss mens en chimpansee
verlies van genen bij de mens
o pseudogenisatie door verlies-van-functie mutaties
gen w een pseudogen
pseudogen = het gen bestaat mr geeft geen aanleiding tot een eiwit
o vb.: olfactorische receptoren
zeer grote familie van meer dan 1000 genen
ongeveer de helft is inactief bij de mens
bij chimpansees zijn er minder pseudogenen door negatieve selectie
Genotype = genetische achtergrond
de meeste genen hebben 2 kopijen
Fenotype = hetgeen dat we zien/wat er tot uiting komt
w bepaalt door het genotype in combinatie met omgevingsfactoren
Invloed malaria op sikkelcelanemie
sikkelcelanemie
o veroorzaakt door mutatie in globine gen
o rode bloedcellen zijn vervormd
verstopping in capillairen, anemie, vernietiging van weefsels
leidt tot immunodeficiëntie, infecties en dood
verwachting
o sikkelcelanemie is mutatie met negatief effect op voortplanting en overleving
o Afrika is een uitzondering
in Afrika
o homozygoten zullen sterven aan sikkelcelanemie
o heterozygoten hebben enkel voordeel in malaria streken
o malaria w verspreidt door Plasmodium falciparum
kan niet overleven in heterozygoot individu
conclusie
o natuurlijke selectie werkt normaal deze mutatie tegen
o in malaria streken hebben dragers een voordeel aan de mutatie
, Hoofdstuk 2: De wetten van Mendel
Kruisingsexperiment met Pisum sativum
algemeen
o wrm Pisum sativum (tuinerwt)?
7 goed gedefinieerde kenmerken
grootte, kleur, textuur …
o stabiele kenmerken
als je kruist met zelfbestuiving moet het kenmerk stabiel blijven
een bepaald kenmerk blijft hetzelfde over meerdere generaties
o kruisbestuiving
pollen v/d ene plant op de stamper v/d andere plant aanbrengen
richting maakt geen verschil
experiment met monohybride kruisingen
o kruising tss 2 planten die slechts met 1 kenmerk van elkaar verschillen
o vb.: kruising grote met kleine plant
resultaten van wederkerige kruisingen zijn identiek
F1-generatie identiek en gelijk aan 1 v/d parentale stammen
groot is dominant t.o.v. klein
klein is recessief t.o.v. groot
zelfbestuiving F1-generatie resulteert in
3:1 verhouding
3 grote planten en 1 kleine plant
conclusies
o in generatie 1 zit informatie groot en kleine plant
o een bepaald kenmerk bestaat uit 2 allelen
o F1 is allemaal identiek, F2 heeft een verhouding van 3/1
Testkruising
achterhalen of een organisme homozygoot is vr een dominant kenmerk
uitvoering: kruising organisme met een homozygoot recessief kenmerk
o indien individu homozygoot dominant
F1 zijn allemaal identiek
o indien individu heterozygoot
F1 zijn helft met dominant kenmerk en helft met recessief kenmerk
Kansberekening
productregel
o kans dat de gevraagde voorwaarden samen w voldaan
o kans dat de ene voorwaarde gebeurt * kans dat de andere gebeurt
o EN
somregel
o kans dat een v/d gevraagde voorwaarden w voldaan
o kans dat de ene voorwaarde gebeurt + kans dat de andere gebeurt
o OF
vb.: minstens 1x 4 bij kaarten of dobbelsteen
o kans op 2x 4 + kans op 1x 4 bij dobbelsteen + kans op 1x 4 bij kaarten
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper emmalambrechts4. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €3,59. Je zit daarna nergens aan vast.