dit is een uitgebreide samenvatting over renmutaties
ik heb deze samenvatting gemaakt met behulp van het handboek concept of genetics, ik heb geprobeerd om alles dat belangrijk is daaruit te halen.
deze samenvatting is een combinatie van powerpoint, studieleidraad en handboek.
je vindt alle antw...
Erfelijke verandering in het genetische materiaal en het kan leiden
tot verandering in het fenotype mutatie = proces waarbij de
sequentie van basenparen in DNA veranderd wordt.
Mutaties in kiemcellen veroorzaakt aangeboren afwijkingen
DNA kan worden veranderd op verschillende manieren; spontaan,
foute in replicatie, straling, chemicaliën, ...
Soorten mutaties:
a) Chromosoommutaties
Verandering in de structuur van het chromosoom of het aantal
chromosomen.
b) Genmutatie:
Mutaties die een invloed hebben op de functie van genen.
Een genmutatie kan het fenotype van een organisme veranderen
door de functie van een eiwit te veranderen
c) Puntmutaties:
Verandering van 1 of meerdere basenparen
Een puntmutatie kan het fenotype van een organisme veranderen
wanneer het optreedt in een coderende regio van het gen of in een
van de sequenties die de genen reguleren.
Het is een soort genmutatie
Mutaties zorgen voor grote bron van genetische variatie belangrijk voor
evolutie
,Genetische veranderingen kunnen ook optreden wanneer genetische
elementen in de chromosomen bewegen van de ene locatie naar de
andere locatie.
Deze mobiele, genetische elementen worden transposabele elementen
d) Somatische mutatie:
Een mutatie die plaatsvindt in de somatische cellen
(=lichaamscellen, cellen die niet tot geslachtscellen behoren, ze zijn
diploïd).
Mutatie beïnvloedt enkel het individueel waar mutatie plaats vindt.
Niet overgedragen op volgende generatie
e) Germ-line mutatie (=kiembaan mutatie):
Een mutatie in de kiemcellen van seksueel voortplantende
organismen (=geslachtscellen)
Mutatie beïnvloedt niet enkel het individueel waar mutatie
plaatsvindt
Kan WEL overgedragen worden op volgende generatie
Andere begrippen:
Mutatie-ratio?
De kans op een bepaalde mutatie in de functie van de tijd (vb.
aantal mutaties per nucleotidepaar per generatie, aantal per gen per
generatie).
Mutatie frequentie?
Hoeveel keer een bepaalde mutatie voorkomt, geëxpresseerd als de
proportie van cellen of individuen in een populatie (vb. aantal
mutaties per 10000 organismen of aantal per 1 000 000 gameten).
Mutant?
Een gemuteerde cel.
Mutagenese?
Het ontstaan van mutaties.
,2. Classificatie van genmutaties:
Elke basepaarverandering in een willekeurig deel van een DNA-
molecuul kan worden beschouwd als een mutatie.
Een mutatie kan bestaan uit een enkele basepaarsubstitutie,
deleties of inserties van een of meer baseparen.
Mutaties kunnen optreden binnen regio’s van een gen die coderen
voor proteïne of binnen niet coderende regio’s van een gen
(=introns) en regulerende sequenties
Mate waarin een mutatie het kenmerk van een organismen
verandert hangt af van welk type cel de mutatie ondergaat en de
mate waarin een mutatie de functie van genproduct/genregulerende
regio verandert.
Mutaties die optreden in geslachtscellen zijn erfelijk
Mutaties die optreden in somatische cellen niet erfelijk maar
veranderen functie van cellen en zorgen voor tumoren.
Classificatie op basis van type moleculaire verandering:
Puntmutatie of basesubstitutie?
Verandering van het ene basenpaar naar het andere in het DNA-
molecuul
Naamgeving op basis van:
Aard van verandering in het DNA
Effect van mutatie
Er zijn 3 soorten puntmutaties:
a) Substitutie:
1 nucleotide wordt vervangen door een andere
Er zijn 2 termen die gebruikt worden om substitutie te beschrijven:
- Transitie verandering van een pyrimidine naar een andere
pyrimidine of verandering van een purine naar een andere purine.
(bv: AG)
- Transversie verandering van een purine naar een pyrimidine of
verandering van een pyrimidine naar een purine. (bv: AT)
, Opmerking:
Purines: A en G
Pyrimidines: C, T en U
Er zijn verschillende type substitutie mutaties:
- Missense mutatie= mutatie waarbij 1 nucleotide in het DNA wordt
veranderd, het zorgt dat een codon codeert voor een andere AZ. Een
AZ gaat vervangen worden.
Neutrale mutatie: andere AZ maar geen waarneembare
verandering redenen:
o Fenotype kan niet veranderen
o AZ in chemische equivalent: ze hebben dezelfde chemische
eigenschappen
o AZ is functioneel onbelangrijk
Stille mutatie: hetzelfde AZ wordt gevormd (wobble hypothese)
o Meestal bij verandering van 3de bp in het codon bv: AAA en
AAG
o Heeft geen effect op genotype
- Nonsense-mutatie= verandering van bp waardoor we een stopcodon
krijgen, waardoor de translatie gaat stoppen.
b) Insertie/deletie:
- Insertie: toevoeging van 1 of meerdere nucleotiden in DNA-
sequentie
- Deletie: verwijderen van 1 of meerdere nucleotiden in DNA-
sequentie
Een type deletie/insertie mutatie:
- Frame shift mutatie= een soort mutatie waarbij aantal ingevoegde
of verwijderde nucleotiden geen veelvoud is van 3, hierdoor schuift
de leesraam andere mRNA’s codons worden afgelezen
eiwitsequenties veranderen vanaf de toevoeging.
Bij toevoeging van 3 of meervoud krijgen we in-frame mutatie geen
verandering in de leesraam van genetische code.
Grote deleties kunnen veel genen verwijderen kan ervoor zorgen dat we
geen genproductie meer hebben.
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper sabharahaf02. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €7,16. Je zit daarna nergens aan vast.
