Samenvatting
Samenvatting alles hoofdstuk 4 en 5
- Instelling
- Odisee Hogeschool (Odisee)
Alles van de powerpoint is overzichtelijk samengevat en extra info vanuit de powerpoint is er ook in vermeld
[Meer zien]Voorbeeld 3 van de 23 pagina's
Voorbeeld 3 van de 23 pagina's
In winkelwagenVerkoper
Volgen
Voorbeeld van de inhoud
Hoofdstuk 4: aminoacidopathie1. INLEIDING
- AZ: GF en bijna volledig TR [AZ] laag in urine
- Soms (hyper)aminoacidurie -> 1 AZ of groep AZ in de urine >>> N
- Soms ook ↗ [AZ] in plasma
Aminoacidopathie: oorzaken
- aangeboren genetische afwijking: ‘inborn error ':
o primaire aminoacidopathie
- verworven probleem door nier- of leveraandoening
o secundaire aminoacidopathie
- verworven probleem door bepaalde diëten
Inborn error:
Eventuele 'inborn error' vlug opsporen kan leiden tot mentale achterstand en dood
Momenteel + 40 'inborn errors‘ gekend i.v.m. AZ-metabolisme
HET OVERFLOW TYPE (INBORN ERROR)
Fout eiwit = enzym
- rol bij enzymatische omzetting van AZ (defect aan enzym)
- AZ en/of metabolieten en/of precursoren stapelen op in serum
Precursor
- Overmatig aanbod aan nier
- TR-drempel overschreden enzym
Voorbeelden AZ metabolieten
- Fenylketonurie (PKU)
o Phe Tyr↘ enzym
- Tyrosinemie
…
o Tyr
- Alcaptonurie
o Tyr homogentisinezuur
o Dus homogentisinezuur alcapton (bruin)
Overflow kan ook soms komen door verworven probleem
,Hepatisch coma: toxische ammoniak wordt niet verteerd naar ureum ammoniak zal
reageren me glutamaat en maakt glutamine aan
HET RENAAL TYPE (INBORN ERROR)
Fout eiwit = transportproteïne
- rol bij TR van groep AZ (vb. basische)
- AZ stapelen op in niertubulicellen en urine (niet in serum)
Voorbeeld
- Cystinurie
o In urine verhoogde conc van Cystine (dimeer van cysteïne verbonden door
zwavelbrug)
2. KLINISCHE RELEVANTIE
eventuele ‘inborn error’ of verworven probleem vlug opsporen, want kan leiden tot
mentale achterstand, andere problemen en/of dood
wanneer screening?
- Bij vermoeden aminoacidopathie
o bij zieke pasgeborenen
o kinderen en volwassenen met bepaalde symptomen
- Bij alle pasgeborenen screenen op fenylketonurie (zie verder)
- Ook AZ bepalen bij opvolging gekende aminoacidopathie
Bepalingen van AZ op: urine en/of bloed of plasma
3. STAALNAME VOOR AMINOACIDOPATHIEËN
- Meestal plasma, onmiddellijk invriezen
o Rekening houden met diurnale variatie AZ in plasma: kan tot 30 % zijn
Bij pasgeborenen bloed via hielprik of capillaire vingerprik
Soms urine, bij voorkeur 24h
- mengen en totaal volume noteren
- 1 deel invriezen
Stel 24h niet mogelijk (o.a. bij kinderen): willekeurig urinestaal; dan resultaten in µmol
AZ/µmol creatinine
, 4. BEPALING AMINOACIDOPATHIEËN
KWALITATIEF
DUNNE LAAG CHROMATOGRAFIE (DLC)
DLC: waardevol maar niet veel toegepast
Helpt kwantitatieve chromatografie beter begrijpen
Blanco DL-plaat bedekt met silicagel
- Applicatie
o Hierop aangebracht als kleine spotjes
o Positie 3 : Staal met AZ (?)
o Positie 4 : Zuivere opl. van 4 gekende AZ (=referentieoplossingen)
o Let op: nog geen kleuren zichtbaar!
- Plaat paar cm in organisch solventmengsel (1)
o trekt door capillariteit over plaat en sleurt AZ in silicagellaag mee
o met ≠ snelheden ∼ ≠ water/vetoplosbaarheid
- Als solventfront (5) bovenkant van plaat (2) bijna bereikt plaat uit
chromatografiebak
- AZ zijn nu gescheiden
- AZ kleuren door ninhydrine op plaat te spuiten:
o Ninhydrine + AZ → gekleurd product
- AZ waarnemen als gekleurde vlekken
- AZ identificeren m.b.v. referentieoplossingen
KLEURREACTIE VAN EEN BEPAALD AZ
Bepaalde kleurreactie specifiek voor 1 AZ of welbepaalde groep AZ
KWANTITATIEF
CHROMATOGRAFISCHE SCHEIDING EN NINHYDRINE REACTIE
AZ in plasma of in urine
scheiden met ionenuitwisselingschromatografie (techniek zie later)
- Gescheiden AZ + ninhydrine
- Aldus > 30 AZ fotometrisch bij λ opt 570 nm
AZ-spectrum van patiënt (LET OP ≠ A-spectrum)
Absorbantie
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper oliviavergote. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,48. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 48756 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 15 jaar dé plek om samenvattingen te kopen