Studeer met deze samenvatting de eerste 5 hoofdstukken die te kennen zijn voor het vak genetica en genomica. Topresultaten te behalen! Voor verdere hoofdstukken zie verder!
Samenvatting: Mendeliaanse genetica en cytogenetica
1.1: Organisme for genetic research Igen p 27-31
- Organismen die goed model zijn voor genetische experimenten:
1) korte levenscyclus => grote generatie in korte tijd
2) 1 paring zorgt voor een groot aantal nakomelingen
3) makkelijke opslag van proefdieren
4) mogelijkheid tot genetische variatie dmv mutaties
=> zowel prokaryoten als eukaryoten
=> ook mensen, aangezien we zoveel mogelijk over hun genen willen weten
prokaryoten Eukaryoten
DNA in nucleoïd (=> geen plasmamembraan) DNA in nucleus (=> kernenveloppe + poriën)
Bacteria + archae (extremofielen) 1- of meercellig
celwand Wel of geen celwand (plant vs dier) + lipidenbilayer
E. Coli DNA in chromosomen
Plant Dier
Celwand + celmembraan Celmembraan
Geen centriolen Centriolen in centrosoom
Chloroplasten voor fotosynthese Geen chloroplasten
1.2: Chromosomale basis van erfenis Igen p 350-353
-Chromosomen en cellulaire reproductie:
Genoom= verspreid in meerdere (lineaire of circulaire) chromosomen, waarvan het aantal chromosomen specifiek is voor de
soort
genoom= het volledige genetische materiaal gevonden in een cel/ virus / organel/ haploïde set van chromosomen
Diploïd= twee kopieën van elk type chromosoom in de nucleus = 2n => fusie van 2 X n => zygote
Haploïd= 1 set van chromosomen => gameten
Homologe chromosomen= chromosomenpaar die dezelfde genen dragen en samenliggen in de meiose
Niet homologe chromosomen= chromosomen die niet dezelfde genen dragen en niet samenliggen in de meiose
Geslachtschromosomen= chromosomen die die het geslacht representeren XX of XY
Autosomen= lichaamschromosomen
Chromosomen hebben verschillende lengte en morfologie
=> hebben samentrekking = centromeer
=> centromeer is belangrijk voor gedrag van chromosomen tijdens scheiding
1) Metacentrisch: centromeer in centrum => 2 gelijke armen
2) Submetacentrisch: 1 arm langer dan de andere
3) Acrocentrisch: 1 arm met stengel en 1 arm met satteliet
4) Telocentrisch: centromeer aan einde => 1 arm
1
, Lengte en centromeer zijn constant voor elk
chromosoom
=> identificatie individuele chromosomen
Karyotype= complete set van alle metafase
chromosomen ( meeste condensatie)
=>van groot naar klein met homologe
chromosomenparen bij elkaar (23)
=> 21 is kleiner dan 22
=> gelijkaardige chromosomen via letters gemerkt
Voor verdere onderscheiding=> kleurmechanismes die speciale regio’s (= bands) kleuren of fluorescentie FISH
fluorescentie in situ hybridisatie
G banding => behandelen met milde hitte of proteolytische enzymen => Giemsa kleuring voor G bands
Smalle arm= p grote arm= q
borst kanker: BRCA1 locatie 17q21 => lange arm chromosoom 17 regio 21
Karyotype= complete set van chromosomen in een cel in de metafase (soortafhankelijk)
1.3: Meiose p 357-360
-Meiose
=> scheiding van diploïde nucleus na de DNA replicatie (verschillend van zelfbevruchting)
=> dmv gametogenese (vorming haploïde gameten of meiosporen)
=> meiose 1=> reductie van diploïd naar haploïd 1=>2 2NèN
=> meiose 2=> scheiden van zusterchromatiden 2=>4
-Meiose 1
=reductie dmv: profase 1, prometafase 1, metafase 1, anafase 1 , telofase 1
profase 1: condensatie chromosomen + zichtbaar worden + homologe chromosomen paren + crossing-over => recombinante
chromosomen (genetische variatie) + synapsis (vorming synaptonemaal complex) + telomeren zorgen voor beweging en
synapsis => bivalent/ titrade + verlengen chromosomen + chiasmata (plaatsen van crossing over)
ð Eicellen kunnen lange tijd in meiose 1 blijven,
overgang naar meiose 2 na bevruchting
ð Diakinese= late profase 1
ð Ook geslachtschromosomen doen aan crossing
over
ð kleine regio’s op einde Y zijn homoloog aan
bepaalde X
= PAR’s (=pseudoautosomale regio’s) paren in
mannelijke meiosen met X
ð Dochters kunnen van Y chromosoom eig hebben
ð geen PAR’s => steriliteit
ð PAR’s zijn essentieel voor correcte segregatie X en
Y
ð PAR genen verschillen in organismen
ð Sommige hebben geen PARs maar zijn wel
vruchtbaar
,Anafase 1: homologen worden gescheiden en migreren naar tegengestelde polen (dyad) + onafhankelijke segregatie
( genetische variatie) + ZC zijn aan elkaar
Telofase 1: completering van migratie dyads + deassemblage spil + eventuele vorming nucleaire enveloppe +
cytokinese => 2 haploïde cellen
-Meiose 2:
Profase 2: condensatie+ spoelvorming
Prometafase 2: afbraak nucleaire enveloppe+ organisatie spoel
Metafase 2: beweging kinetochore metafaseplaat
Anafase 2: dochterchromatiden worden uit elkaar getrokken => deze worden volwaardige chromosomen
Telofase 2: decondensatie chromosomen + vorming nucleaire enveloppe + cytokinese => 4 haploïde cellen met 1
chromosoom
-genensegregatie:
1) meiose resulteert in haploïde chromosomen met helft van aantal chromosomen in diploïde cel
=> fusie tijdens fertilisatie leidt tot diploïd aantal
2) gelijke kans van maternale en paternale chromosomen in segregatie metafaseplaat (2e wet Mendel)
=> combinatie maternale en paternale chromosomen 2X-1 met X= aantal homologe chromosomenparen in diploïde
cel of 2X
3) crossing over resulteert in meer variatie
2: Mendeliaanse genetica(p. 291-422):
Genotype en fenotype
Genetica= studie van structuur en functie van genen
Trek/trait/ karakter= karakteristieken van een individu
=> zijn onder de controle van genen / factoren
Genotype= genetische wetten van potentieel dat in een organisme zit
Fenotype= wat je doet met het potentieel dmv interactie genen en omgeving => kan zichtbaar zijn of niet zichtbaar
=> genen bevatten de mogelijke fenotypes, de omgeving bepaalt welke het uiteindelijk zal zijn.
2 diploïde individuen zijn in staat om haploïde gameten te produceren
=> fusie van maternale en paternale gameten zorgt voor diploïde zygote
Mendel gebruikte doperwten (voordien aan alle voorwaarden)
=> normaal zelfbevruchting, maar dmv manipulatie kruisbestuiving
ml: meeldraden vr: stamper => pollen op stamper
Kruis-bevruchting= de fusie van een ml gameet
van plant 1 met een vrouwelijke gameet van
plant 2
Mendel startte met true-breeding/ zaadvaste
pure-breeding strains (zelfde in generaties)
=> bestuderen van eigenschappen:
1) bloem en zaadkleur
2) zaad kleur: geel vs groen
3) zaad vorm: zacht vs verschrompeld
4) peulkleur: groen vs geel
5)peulvorm: opgeblazen vs geknepen
3
, 6)stamhoogte: hoog vs kort
7) bloempositie: axiaal vs terminaal
Monohybrdide kruising en Mendel’s wet van segregatie:
P generatie= parentale generatie
F1 generatie= eerste kinderlijke generatie
F2 generatie= tweede kinderlijke generatie
Mendel startte met monohybride kruising tussen true breeding met 2 verschillende fenotypen voor 1 kenmerk (= kruising
tss homozygote ouders en 1 kenmerk bestuderen)
Resultaat: 100 % zachte zaden
wederzijdse kruising/ reciprocal crosses ( zachte man x
verschrompelde vrouw en omgekeerd)
=> wederzijdse kruising resultaat: gelijk => niet geslachtsgebonden
=> geen kruising tussen beide eigenschappen
=> Uniformiteitswet 1
Vervolgens: zelfbestuiving met F1 generatie
=> 3-1 verhouding en beide eigenschappen komen voor
F2 maakte een nieuwe soort die in F1 verdwenen waren
=> particulate factoren / particulate genes (= factoren die
overgedragen werden van ouders naar nakomelingen door de
gameten, ze droegen erfelijke informatie)
=> allellen: alternatieve vorm van genen (groen en geel)
=> True breeding strain = paar identieke genen (diploïd)
=> F1 generatie heeft 2 verschillende genen
=> 1 allel= dominant(hoofdletter) en 1 allel= recessief (klein)
Homozygoot= 2 identieke kopieën
van allel van een specifiek gen
Heterozygoot=2 verschillende
kopieën van allel van specifieke
genen
4
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper fienverstappen. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €6,49. Je zit daarna nergens aan vast.
