SAMENVATTING MOLECULAIRE
GENETICA BMW BACHELOR 2
2024-2025
KUL BIOMEDISCHE WETENSCHAPPEN 2DE BACHELOR
LEUVEN
,
, HOOFDSTUK 2: FUNDAMENTALS OF CELLS AND CHROMOSOMES
cell structure and diversity, and cell evolution
de mens heeft gemiddeld 100 biljoen cellen (= 10^14), die allemaal afkomstig
zijn van de bevruchte zygote
celproliferatie; omvat verschillende rondes van celdeling en celgroei
celdeling kan symmetrisch of asymmetrisch:
1) asymmetrische celdeling: dochtercellen zijn verschillend in
functie of grote
vormen van asymmetrische celdeling;
a) Polariteit; ontstaat bij een celdeling
b) Spoelfiguur; die deelt zal leiden tot een
kleine en een grote cel (door het onevenwicht tussen
plasma verdeling)
c) Verschil tussen verticale en horizontale celdeling.
Symmetrisch celdeling; dochtercellen identiek
Balans tussen celproliferatie en celdood om een stabiel cel aantal te verzekeren in een
volwassen organismen.
Prokaryoten en eukaryoten vertegenwoordigen een fundamentele verdeling van cellulaire levensvormen;
soorten cellen
prokaryoten eukaryoten
bacteriën: kunnen positieve gevolgen dieren: protozoa (eencellig) of metazoa
hebben (darmflora) of negatieve (meercellig)
(ziekten)
, archaea: vinden we in extreme planten: metafyta (meercellig) of
temperaturen of soms ook in ons lichaam uniphyta ( eencellig)
VERSCHILLEN: in RNA polymerase en DNA funghi
opvouwing
altijd unicellulair zowel unicellulair als multicellulair
Over Eukaryoten;
- plasmamembraan
o bescherming + selectief doorlaatbaar
o bestaat uit dubbele laag fosfolipiden
- cytosol
o plaats van proteïnesynthese en metabole activiteit
o waterige component van het cytoplasma
- cytoskelet:
o stabiliteit + vorm+ beweging van de cel + intracellulair transport + intercellulaire
communicatie
o verschillende soorten:
▪ microfilamenten (actine)
• cytoskelet net onder plasmamembraan (celcortex)
• rijk aan actine filamenten
• veranderingen in celvorm worden mogelijk (endocytose)
• vergemakkelijken celbeweging (filopodia)
▪ microtubules ( tubuline polymeren)
• meer rigide dan actine
• bouwstenen van centrosomen ( mitotische spoelfiguur), cilia, flagella
▪ intermediaire filamenten (keratine)
-
,- cilia
➔ haartjes die helpen bewegen
➔ structuur uit microtubili
➔ primair cillium: receptormoleculen zitten hierop; op die manier
communicatie met de micro omgeving
- endoplasmatisch reticulum
➔ opslagplaats voor Ca
➔ biosynthese van proteïnen en lipiden
➔ glycosylering: suikergroepen op proteïnen voor aanpassing van functie
start hier ook al
- golgi complex
➔ verdere eiwitsynthese; scheiden celproducten ( eiwitten) uit naar buiten
➔ helpen lysosomen te vormen
➔ glycoproteïnen verder gesynthetiseerd
- lysosomen
➔ als de cel stoLen opneemt met pino of fagocytose kan die die verteren +
als cel sterft zorgt die voor degradatie van celcompartimenten
- perixosomen
➔ vesikel met maar 1 membraan
➔ oxideren substraten
➔ genereren waterperoxide
- nucleus: celkern
➔ nuclear envelope = 2 membranen, buitenste bevat ribosomen
➔ nuclear pores: bevatten proteïne complexen die fungeren als
transporteurs van macromoleculen tussen de nucleus en het cytoplasma
➔ nuclear lamina: bestaat uit intermediaire filamenten (lamins) en
geassocieerde proteïnen
➔ nuclear matrix: een proteïne netwerk waar chromosomen aan
vastgehecht kunnen worden
- mitochondriën:
➔ energie, bevat ook genetische informatie
➔ 2 membranen
➔ plaats van oxidatieve fosforylatie en dus ATP productie
-
! niet elke cel bevat elke celorganel
,~ Bevatten de genetische informatie van de Eukaryote cel
DNA in mitochondria DNA in nucleus
DNA: de mtDNA; 1 type maar heel veel DNA: Chromosomen, per chromosoom heb
kopieën ( duizendtal per cel) je maar twee kopieën
DNA op een bepaalde plaats met nucleaire lamina: gemaakt van
daarrond interagerende proteïnen Core - nuclear pore complex
proteïne TFAM (oranje), die reageren - nucleaire enveloppe proteïnen
met transcriptiefactor A die dan - transcriptie factoren
vasthangen aan mit ribosomen en mit - chromatine geass. proteïnen
membraan
~ volledige structuur: de nucleoide, kan de nuclaire lamina zorgt voor de stabiliteit
een aantal DNA moleculen bevatten en organiseert het chromatine.
mitochondriën: hebben dus hun eigen
vertaal mechanismen van transcripten.
,! genoom: collectie van alle aanwezige DNA moleculen in een eukaryote cel ( zowel
mtDNA als chromosomen)
cel diversiteit in het lichaam
➔ gemiddelde levensduur: hangt af van de cel
➔ aantal soorten cellen; ongeveer 200 celtypes
➔ aantal cellen: 100 biljoen
➔ gemiddelde grootte: 10-30µm
cel evolutie
celfusie door celopname leidt meestal tot
fagocytose, een zeldzaam alternatief is
coöperatieve symbiose.
hoe is de eukaryote cel ontstaan en hoe
worden de nucleus etc. verdeeld tijdens
de celdeling?
1. een cel neemt een andere cel op
2. meestal dan fagocytose: cel
wordt afgebroken en sterft
3. soms endosymbiose: twee cellen
zijn samen gelukkig en blijven bestaan
waardoor er een voordeel is voor beiden
deze twee processen zijn cruciaal geweest in hoe wij nu bestaan
hoe zijn de eukaryote cellen ontstaan?
~ in bepaalde genen vinden we gelijkenissen tussen archaea en
eukaryoten. vooral op vlak van DNA belangrijkste processen ( DNA
herstel, DNA replicatie, eiwitsynthese). Eukaryoten vertonen VEEL meer
gelijkenissen met archaea dan met bacteriën. Anderzijds zijn er ook
genen die beter overeenkomen met bacteriën zoals metabole processen
Eukaryoten zijn afgeleid van een oer archaea maar aangezien er ook overeenkomsten
zijn met bacteriën is er een proces gebeurd tijdens de evolutie waarbij er horizontale
gentransfer is gebeurd ( oer Archeon neemt een bacteriecel op, door fagocytose wordt
afgebroken maar een aantal van die stukjes DNA worden geïntegreerd in het genoom
van het oer Archeon. Zowel invloed van archaeale als bacterieel DNA droegen bij aan
de eukaryoten evolutie van genomen.
,hoe gebeurde dat? zie figuur. op die manier een
complexer genoom meer complexiteit zorgt voor
interne membranen
1. Archeon neemt bacterie op = cel fusie
2. Fagocytose, bacterie barst open en zijn
DNA komt vrij
3. horizontale gentransfer: bacterieel
genoom wordt geïntegreerd in Archeon
genoom
4. dit steeds herhaald tot er een mozaïek
gevormd wordt van de 2 genomen
1. dan neemt dat hele complex iets in
endosymbiose: aerobe α proteobacteria:
een eigen genoom en eigen proteïne
synthese systeem
2. dat α proteobacteria is de allereerste
mitochondriën
3. bij planten is er nog een tweede endosymbiose gebeurd: nog iets opgenomen
dat is uitgegroeid tot chloroplast
Cruciale ontwikkeling van multicellulaire organismen kan zijn ontstaan door eenvoudige
gen mutaties
- Verschillende cellen in meercellig organisme kunnen gespecialiseerd worden in
het uitvoeren van verschillende taken ⇒ grote functionele complexiteit mogelijk
- Cel-cel interacties en cel-omgevingsinteracties ⇒ celspecialisatie mogelijk
- Cellen kunnen samenwerken om complexe weefsels en organen op te bouwen
DNA and chromosome copy number during the cell cycle
karakteristieken van DNA in een somatische menselijke cel;
- 2 sets van chromosomen; ½ van moeder = (23) (n) en ½ van vader = (23)
(n)
- n = haploïd, 2n = diploïd
- 22 autosomale chromosomen en 1 geslachtschromosoom per set
- DNA inhoud van 1 set = C nummer; wat DNA eigenlijk weegt, per set chromosomen 7 picogram
➔ C [~ 3,5 pg (3,5 x 10-12 g)]
Er is geen directe relatie tussen de C waarden en de biologische complexiteit.
- vrouw: 46 chromosomen, XX
, - man: 46 chromosomen, XY
verschillende cellen binnen een persoon tonen verschillen in ploïdie, polyploïde cellen
kunnen ontstaan door;
endomitose; hebben meerdere celkernen, kan ontstaan door DNA verdubbeling
maar geen DNA divisie erna (bv. megakaryocyten hebben 16n ipv 2n, of hepatocyten)
celfusie; cellen fuseren met elkaar tot een syncytium (spiercel)
niet elke cel heeft hetzelfde DNA in zich… een mens bevat niet altijd diploïde cellen, soms
multiploïde cellen of nulliploïde cellen
1. nulliploïde cellen: geen celkern ( rode bloedcellen, bloedplaatjes, mature keratinocyten)
2. endomitose: hebben meerdere
celkernen , kan ontstaan door DNA
verdubbeling maar geen DNA divisie
daarna (vb megakaryocyte,heeft
16n ipv 2n, of hepatocyte)
3. celfusie: cellen fuseren met elkaar tot een
syncytium (spiercel)
euploïde: als een cel het normaal aantal chromosomen bevat voor dat celtype
aneuploïd: als een cel het abnormaal aantal chromosomen bevat voor dat celtype
celcyclus (belangrijke figuur!)
elk chromosoom is een DNA dubbelhelix en het gewicht voor DNA = 2C, vanaf het moment dat de S fase
geweest is krijgen we 2 zusterchromatiden (worden vastgehouden door het centromeer. We spreken nog
altijd van 1 chromosoom, maar met 2 zusterchromatiden. Maar het DNA is wel verdubbeld in gewicht en
volume. De cel komt in de mitose terecht 2n chromosoom 4C gewicht. We gaan dan naar 4n chromosomen
als ze in de mitose uit elkaar gehaald worden
1. M fase = mitose, kerndeling + cytokinese
2. G1 fase = gap fase 1, de cel is het meest actief hier en voert zijn functie uit in deze fase.
3. S fase= synthese fase, DNA synthese, DNA verdubbeld opnieuw.
4. G2 fase = gap fase 2, het gerepliceerde DNA wordt nagekeken.
5. mitose: genetisch materiaal verdeeld over dochtercellen
, Dit proces doet vermoeden dat de meest interessante fase de M en S fase is, maar eigenlijk zit
de functie van de cel in de G1 fase, daar moet het gebeuren.
