100% tevredenheidsgarantie Direct beschikbaar na betaling Lees online óf als PDF Geen vaste maandelijkse kosten
logo-home
Samenvatting genetica prof Devriendt €9,66
In winkelwagen

Samenvatting

Samenvatting genetica prof Devriendt

 0 keer verkocht

Dit is een samenvatting van prof Devriendt van genetica van het vak Ontwikkeling en voortplanting. Het is een combinatie van het boek, ppts en nota's.

Voorbeeld 4 van de 128  pagina's

  • 16 januari 2025
  • 128
  • 2022/2023
  • Samenvatting
Alle documenten voor dit vak (46)
avatar-seller
lottemols
Genetica
Inleiding
Indeling genetische aandoeningen
1. chromosomale afwijkingen versus genafwijkingen
Versch technieken worden toegepast afh v het type mutatie:

• Chromosomen (cytogenetisch) onderzoek → structuur van chromosomen
• DNA (moleculair) onderzoek → samenstelling van DNA

→ dit onderscheid is echter aan het vervagen

2. volgens het overervingspatroon
• Mendeliaanse of monogene overerving
o Kenmerken/ziekten bepaald door 1 enkel gen
o Autosomaal dominant
o Autosomaal recessief
o X-gebonden (meestal recessief, soms dominant)
• Polygene en multifactoriële overerving
o Oligogene en polygene kenmerken/aandoeningen zijn bepaald door enkele of meerdere genen
o Overerving volgens mendel maar complexer fenotype (niet te vatten in wetten)
o beïnvloed door omgevingsfactoren en lifestyle
• niet-mendeliaanse of niet-traditionele overerving
o mosaicisme (zeldzaam, uitz kanker)
o genomische imprinting en epigenetische erfelijkheid (zeldzaam)
o uniparentele disomie (zeer uitzonderlijk)
o mitochondriële erfelijkheid (slechts enkele zeldzame aandoeningen)
o onstabiele trinucleotide repeats (meerder, maar meestal zeldzame aandoeningen)

3. constitutioneel of verworven
Constitutioneel (of germ-line) = een genetische afwijking die al aanwezig is in de bevruchte eicel en dus in alle
lichaamscellen

Verworven genetische afwijkingen ontstaan tijdens het leven, na de bevruchting (postzygotisch)
→ maar in gedeelte cellen aanwezig (mozaicisme)
→ meest voorkomende = kanker

Symbolen in een stamboom




1

,1. stamboom tekenen

2. consanguiniteit?

• Is er verwantschap? → ja → dubbele streep
• Belangrijk voor
o Autosomaal recessieve aandoeningen
o Multifactorieel

3. miskramen?

• Belangrijk bij chromosomale translocaties

4. natuurlijke zwangerschap <-> vruchtbaarheidsbehandeling

• Chromosomale translocaties en vruchtbaarheidsproblemen
• Verhoogd risico op imprintingsstoornissen in geval van in vitro fertilisatie

5. etniciteit

6. personen aanduiden die een (medisch) ‘probleem’ hebben

7. aanleiding genetische raadpleging

• Index of propositus
• Vb aangeboren afwijking hart bij kind

8. wat is uw vraag?

• Herhalingsrisico volgend kind
• Oorzaak
• Ander afwijkingen te verwachten
• Geen vraag, gestuurd door dokter


H1: cytogenetica: chromosomen onderzoek
Doelstellingen :

- Je kent de verschillende technieken voor chromosomenonderzoek,
+ elk met hun beperkingen en voordelen

- Je kent verschillende categorieën van chromosomale afwijkingen

- Je verwerft inzicht in verband tussen miskramen en chromosomale afwijkingen
+ de strategieën om bij IVF de slaagkansen te verhogen

- Voor chromosomale aneuploidies, met als voorbeeld syndroom van Down
ken je de verschillende types en hun oorzaak en erfelijkheidsrisico’s

- Je kent de verschillende types mozaicisme en hun manifestaties

- Je weet wat een chromosomale translocatie is, en welke de mogelijke uitingen zijn

Chromosomale afwijkingen zijn de frequenste doodsoorzaak bij de mens




2

,1.1 cytogenetische technieken
in de celkern zijn er 46 aparte chromosomen, samengesteld uit:

• DNA
• Eiwitten
o Staan in voor structuur (histonen, telomeren)
o Staan in voor regulering genexpressie

Versch technieken om chromosomen te onderzoeken:

1.1.1 klassieke karyotypering
Chromosomen condenseren tijdens celdeling
→ zichtbaar gemaakt als staafjes met specifieke kleurstoffen

Karyotype = chromosomenprofiel van een persoon, aantal en vorm chromosomen

Karyotypering = visualiseren van chromosomen

A. delende cellen nodig:
Chromosomen worden enkel zichtbaar zijdens mitose (metafase)

Welke cellen zijn toegankelijk en hebben de capaciteit om (al dan niet spontaan) te delen?

• 1922 Painter met spermatogonia→ mens 48 chromosomen = fout
• 1956 Tijo en Levan met foetale fibroblasten → mens heeft 46 chromosomen (22 autosomen en 2
geslachtschromosomen
• 1960: constitutionele chromosomenonderzoek, meestal op WBC die in celcultuur tot deling aangezet worden
met PHA

B. Mitose stilleggen
Door toevoeging colchicine → bindt vrij tubuline → delingsspoel breekt af → chromosomen blijven in metafase, op
de equator van de cel
deze chromosomen bestaan op dat tijdstip uit 2 chromatiden → met elkaar verbonden door centromeer
cellen in hypotone oplossing gebracht → zwellen en barsten → mooie spreiding chromosomen op draagglaasje




Integriteit: niet kapot gaan aan uiteinden

Segregatie:: tijdens mitose uit elkaar gaan



3

, C. identificatie van de chromosomen
Verschillende criteria

• Grootte
o 1 = grootste
o 22 = kleinste MAAR 21 is kleiner dan 22 (historische vergissing)
• Positie centromeer
o Verhouding grootte van korte arm (p-arm) tov lange arm (q-arm)
o Acrocentrische chromosomen: zeer kleine p-arm → acrosoom bijna aan uiteinde (13, 14, 15, 21, 22)
→ bevat exclusief genen voor rRNA
→ identiek, vormen nucleoli in actieve cel
→ betrokken in apart type chromosoom afwijking: robertsoniaanse translocatie




• Banderingspatroon
o Zichtbaar gemaakt door kleurtechniek
o Specifiek patroon voor elk chromosoom, identiek bij elke mens
o Elk bandje krijgt een nummer
o Vb bovenste bandje van chromosoom 1p is 1p36
o → exacte beschrijving van lokalisatie van genen en van chromosomale afwijkingen
o Meest gebruikte techniek = G-banding
▪ Chromosoombandjes die niet aankleuren met G-banding bevatten meestal veel genen
▪ Bandjes die wel aankleuren met G-banding bevatten geen of minder genen (vb centromere regio)

Euchromatine = licht gekleurde chromosomenregio’s
heterochromatine = donker gekleurde regio
bij benadering metafase chromosomen zijn er heterochromatisch regio’s die zeer sterk aankleuren (centromeren en
p-armen van acrocentrische chromosomen)

Praktische uitvoering v/e chromosomenonderzoek of karyotypering

In principe kan op elke delende cel een karyotype of chromosomenkaart bepaald worden, meest gebruikte cellen:

• BLOED: meestal op WBC (T-lymfocyten) → bloedafname van paar milliliter in buisje met heparine (anti stolling)
• HUID: bij vermoeden mozaïcisme karyotypering op fibroblasten, gekweekt uit kleine huidbiopsie
• KANKER: karyotypering van maligne cellen kan helpen het type kanker te bepalen
• PRENATAAL: onderzoek versch celtypes




4

Dit zijn jouw voordelen als je samenvattingen koopt bij Stuvia:

Bewezen kwaliteit door reviews

Bewezen kwaliteit door reviews

Studenten hebben al meer dan 850.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet jij zeker dat je de beste keuze maakt!

In een paar klikken geregeld

In een paar klikken geregeld

Geen gedoe — betaal gewoon eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard en je bent klaar. Geen abonnement nodig.

Focus op de essentie

Focus op de essentie

Studenten maken samenvattingen voor studenten. Dat betekent: actuele inhoud waar jij écht wat aan hebt. Geen overbodige details!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper lottemols. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €9,66. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 71527 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 15 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Start met verkopen
€9,66
  • (0)
In winkelwagen
Toegevoegd