Samenvatting
samenvatting les 2 erfelijkheidsleer ugent
- Instelling
- Universiteit Gent (UGent)
samenvatting met lesnotities
[Meer zien]Voorbeeld 2 van de 15 pagina's
Voorbeeld 2 van de 15 pagina's
In winkelwagenVerkoper
Volgen
Voorbeeld van de inhoud
ErfelijkheidsleerLes 2: Chromosomale aandoeningen
Wnr kunnen we zeggen dat iem chromosomale afwijking heeft ?
Na geboorte:
o Herhaaldelijk miskraam moeder
o Vroeg/ doodgeboren kind, met afwijkingen
o Onverklaarbare mentale beperking zonder specifieke reden
(bv. Extra vinger)
o Vermoeden v/e chromosomaal syndroom (= verschillende
afwijkingen samen)
Prenataal:
o Leeftijd van de moeder is ouder dan 35 jaar =>
haperende meiose
o Chromosomale afwijking bij het vorige kind =>
herhalingskans
o Één van de ouders heeft een chromosomale afwijking
o Op de echografie is een echografische afwijking te
zien
o Nekoedeem: opstapeling vocht ter hoogte van de nek
o Maligniteiten: kankercellen, deze hebben geen
controle over hun deling, ze blijven delen en sterven
niet af. Zo ontstaat er een tumor
Chromosomale afwijkingen zijn aanwezig in:
10% v/d zaadcellen
20% v/d eicellen
Chromosomale afwijking = frequente oorzaak v/e miskraam
Ongv 50% v/d spontane miskramen
MAAR is ook een frequente oorzaak v/e mentale/fysysche
beperking
0.5-1% => v/d pasgeborenen heeft een chromosomale afwijking
2.1 verschillende types chromosoom afwijkingen
Numeriek = afwijkingen in aantal chromosoom
Structureel = afwijkingen in structuur v chromosoom
2.1.1 Numerieke chromosoom afwijkingen
1. Euploid = normale aantal chromosomen = 46 (diploïd 2)
2. Aneuploid = verlies of winst v chromosomen t.o.v. diploide set
1
, Erfelijkheidsleer
a. Trisomie
3 exemplaren v/e bepaald chromosoom
Zelden levensvatbaar
Meest frquent: trisomie 21 (downsyndroom)
b. Monosomie
Slecht 1 exemplaar v/d bepaald chromosoom is aanwezig
Dodelijk/ lethaal
1 uitzondering = monosomie voor X-chromossom bij
Turner syndroom
c. Tetrasomie
4 exemplaren v/e bepaald chromosoom
Dodelijk
Uitzondering: geslachtshormonen
3. Polyploidie= toename volgens een veelvoud v/e haploide set
a. Triploidie
1 volledige extra set (n) aan chromosomen
Dus 3n, 46+23 = 69 chromosomen
b. Tetraploidie
2 extra sets aan chromosomen
4n, 92 chromosomen
Frequente oorzaak aneuploidie: non-disjunctie/ foute segregatie
tijdense meiose
Non-disjunctie in meiose 1 (meest frequent)
2
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper paardenstaart1. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €7,16. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 65507 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 15 jaar dé plek om samenvattingen te kopen