Single gene:
o 1. CNV’s: variatie naargelang locatie, hoe leidt dit tot ziekte; UCSC genome browser om op te
zoeken; interacties; kunnen ook een monogenische aandoening veroorzaken?; long range
elements)
o 2. mutaties; hotspots…; silent vs missense; dynamisch, causaal? Secundaire effecten; allel-
specifieke gentherapie, mosaïzicme…)
o 3. fenotypische variabiliteit: genotype-fenotype correlatie en dissociatie; oorzaken; modifier genen
Compexe aandoeningen: susceptibiliteitsgenen, multifactoriële overerving, neuropsychiatrische
aandoeningen…
Epigenetica
Begrippen 1e bach
Zaken die mogelijks van pas komen bij MVZ (niet te kennen, gwn ter info)
Ideogram = schematische voorstelling van karyotype
Chromosomale aandoeningen
o Aneuploïd (bvb trisomie, monosomie of tetrasomie voor een chromosoom)
o Haploïnsufficiëntie: wanneer je 1 kopij vd 2 kwijt bent is functie weg
o Insertie: dragers hiervan hebben 50% kans op abnormale nakomelingen (met deze insertie dus?)
o Interfase: tss deling: G1, S en G2
o Inversie: 2 breukpunten op eenzelfde chromosoom
ChromosomenOZ
o (array)CGH: comparative genomic hybridization (vergelijkende genoom hybridisatie): om verschil in
hoeveelheid ve bepaald DNA fragment te meten tss 2 DNA stalen
Staal normale cel met rode fluorescentie
Pt-staal met groene fluorescentie
De 2 DNA stalen worden dan als probe gebruikt voor FISH-analyse
Menselijk genoom en genen
o DNA: A,C,G,T ↔ RNA: A,C,G,U
o 3’ begin en 5’uiteinde
o Pyrimidines: cytosine, thymine en uracil (C, T en U)
o Purines: adenine (A) en guanine (G)
o Basecomplementariteit: A –T/U en G – C
o Nucleosoom: complex bestaande uit de histonkern, DNA rond histon en DNA-interval (omwat dus ~
200bp)
o RNA is de moleculaire link tss de 2 types van info over kern (DNA) en cytoplasma
(aminozuren/eiwitten)
o Transcriptie: synthese RNA uitgaande van de DNA template
Promoren, enhancers (en cis-acting elementen (liggen op zelfde chromosoom)) initieren en
reguleren transcriptie
Transcriptiefactoren: eiwitten die interageren met deze specifieke regulatorische
sequenties (zijn trans-acting elementen, liggen op een ander chromosoom)
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper janssensjens. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €2,99. Je zit daarna nergens aan vast.
