Chapter 6. Bones and Skeletal Tissues (Check Your Understanding Questions)
Chapter 7. The Skeleton (Check Your Understanding Questions)
Spieraanpassing en spierpijn
Alles voor dit studieboek (64)
Geschreven voor
Maastricht University (UM)
Geneeskunde
Blok 1.1; Groei en Ontwikkeling
Alle documenten voor dit vak (44)
Verkoper
Volgen
luukjennekens
Ontvangen beoordelingen
Voorbeeld van de inhoud
Blok 1: Groei en Ontwikkeling
Casus 7: Erfelijke afwijkingen of niet?
1. Hoe is een chromosoom opgebouwd?
Chromosomen bestaan uit twee lange strengen van nucleotiden,
die in de vorm van een dubbele helix met elkaar vervlochten zijn. De
twee strengen zijn met elkaar verbonden door zogenaamde
baseparen, die steeds twee tegenover elkaar liggende nucleotiden
verbinden. De strengen DNA liggen om groepjes van acht histonen
gebonden. Bij proliferatie worden chromosomen gekopieerd en
condenseren ze, waardoor de een zichtbare X-structuur vormen
(centromeer + telomeren), met twee korte armen (p) en twee lange
armen (q), gezien vanuit het centromeer. Een lichaamscel heeft 23
paar chromosomen, 46 in totaal (waarvan de helft van de moeder
en de helft van de vader).
2.
Hoe
ontstaan mutaties?
DNA-mutaties ontstaan op twee manieren: door middel van overerving of verworven (somatische)
mutaties. Erfelijke DNA-mutaties zijn mutaties die een persoon van zijn vader of moeder heeft
geërfd. Bij de ouders heeft de mutatie dus plaatsgevonden in de gameet. Dit betekent dat bij het
nageslacht de mutatie in iedere lichaamscel aanwezig is, waardoor deze vaak tot uiting komt in het
fenotype. Somatische mutaties kunnen bij de gameten van de ouders voor een mutatie hebben
gezorgd, maar kunnen ook bij het nageslacht zelf voor een mutatie zorgen. Wanneer er cellen in het
vroege stadium van een embryo worden gemuteerd, komen deze vaak in een groot deel van de
lichaamscellen voor, dit heet mozaïekisme. Denk bij somatische mutaties aan mutagene invloeden,
zoals chemische stoffen ( bv. benzeen, fijnstof), of elektromagnetische straling, zoals röntgen of UV-
straling. Fouten die worden gemaakt bij DNA-replicatie vallen ook onder verworven mutaties. Deze
komen heel vaak voor, maar worden ook vaak gerepareerd. Verworven mutaties vinden vaak maar in
een paar lichaamscellen plaats, waardoor ze vaak geen invloed hebben op het fenotype.
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper luukjennekens. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €3,48. Je zit daarna nergens aan vast.
