100% tevredenheidsgarantie Direct beschikbaar na je betaling Lees online óf als PDF Geen vaste maandelijkse kosten
logo-home
Eerder door jou gezocht
Eerder door jou gezocht
logo
Samenvatting Casus 7: Erfelijke Afwijkingen of niet? €3,48
In winkelwagen
Snel navigeren naar
Voorbeeld
  2.  
  3. Maastricht University (UM)
  4.  
  5. Blok 1.1; Groei en Ontwikkeling

Samenvatting

Samenvatting Casus 7: Erfelijke Afwijkingen of niet?
 2 keer verkocht
  • Vak
  • Blok 1.1; Groei en Ontwikkeling
  • Instelling
  • Maastricht University (UM)
  • Boek
  • Human Anatomy

Blok 1.1 - Groei en Ontwikkeling Casus 7 - Erfelijke Afwijkingen of niet? 'Deze casus is één van 13; samen bevatten ze alle informatie die jij nodig hebt om je bloktoets te maken. De casus maakt gebruik van duidelijke afbeeldingen en een overzichtelijke tekst, waarin alle leerdoelen één voor �...

[Meer zien]

Voorbeeld 2 van de 5  pagina's

Document informatie

  • Onbekend
  • 14 september 2020
  • 5
  • 2019/2020
  • Samenvatting

Onderwerpen

  • casus 7
  • blok 1
  • casus 17
  • blok 11
  • blok 1 erfelijke afwijkingen of niet
  • erfelijke afwijkingen of niet
  • casus 7 erfelijke afwijkingen of niet
  • blok 1 groei en ontwikkeling

Gekoppeld boek

book image

Titel boek:

Auteur(s):

  • Uitgave:
  • ISBN:
  • Druk:

Meer samenvattingen voor studieboek

  • Samenvatting LTK 1.1.3 Bouwstenen + aangevuld na het tentamen. Tandheelkunde bachelor 1
  • Spieraanpassing en spierpijn
  • Zuurstoftransport in het lichaam
Alles voor dit studieboek (45)

Geschreven voor

  • Maastricht University (UM)
  • Geneeskunde
  • Blok 1.1; Groei en Ontwikkeling
Alle documenten voor dit vak (44)

Verkoper

avatar-seller
luukjennekens

Ontvangen beoordelingen

Voorbeeld van de inhoud

Blok 1: Groei en Ontwikkeling


Casus 7: Erfelijke afwijkingen of niet?

1. Hoe is een chromosoom opgebouwd?

Chromosomen bestaan uit twee lange strengen van nucleotiden,
die in de vorm van een dubbele helix met elkaar vervlochten zijn. De
twee strengen zijn met elkaar verbonden door zogenaamde
baseparen, die steeds twee tegenover elkaar liggende nucleotiden
verbinden. De strengen DNA liggen om groepjes van acht histonen
gebonden. Bij proliferatie worden chromosomen gekopieerd en
condenseren ze, waardoor de een zichtbare X-structuur vormen
(centromeer + telomeren), met twee korte armen (p) en twee lange
armen (q), gezien vanuit het centromeer. Een lichaamscel heeft 23
paar chromosomen, 46 in totaal (waarvan de helft van de moeder
en de helft van de vader).




2.
Hoe




ontstaan mutaties?

DNA-mutaties ontstaan op twee manieren: door middel van overerving of verworven (somatische)
mutaties. Erfelijke DNA-mutaties zijn mutaties die een persoon van zijn vader of moeder heeft
geërfd. Bij de ouders heeft de mutatie dus plaatsgevonden in de gameet. Dit betekent dat bij het
nageslacht de mutatie in iedere lichaamscel aanwezig is, waardoor deze vaak tot uiting komt in het
fenotype. Somatische mutaties kunnen bij de gameten van de ouders voor een mutatie hebben
gezorgd, maar kunnen ook bij het nageslacht zelf voor een mutatie zorgen. Wanneer er cellen in het
vroege stadium van een embryo worden gemuteerd, komen deze vaak in een groot deel van de
lichaamscellen voor, dit heet mozaïekisme. Denk bij somatische mutaties aan mutagene invloeden,
zoals chemische stoffen ( bv. benzeen, fijnstof), of elektromagnetische straling, zoals röntgen of UV-
straling. Fouten die worden gemaakt bij DNA-replicatie vallen ook onder verworven mutaties. Deze
komen heel vaak voor, maar worden ook vaak gerepareerd. Verworven mutaties vinden vaak maar in
een paar lichaamscellen plaats, waardoor ze vaak geen invloed hebben op het fenotype.

, Blok 1: Groei en Ontwikkeling


3. Welke soorten chromosoom-mutaties zijn er?

Er zijn twee soorten chromosoom mutaties (segment mutaties): aan het aantal chromosomen in een
cel en de structuur van de chromosomen.
 Numerieke mutaties (aneuploïdie): Een normale, menselijke lichaamscel heeft 46
chromosomen verdeeld over 23 paren. Een verandering in het aantal chromosomen van een cel
kan nadelige gevolgen hebben voor de groei, ontwikkeling of het functioneren. Veranderingen in
het aantal chromosomen treden op tijdens de mitose of meiose, en dan met name in de
metafase en de anafase. Wanneer er in de meiose een fout wordt gemaakt komt deze tot uiting
in het fenotype van het nageslacht.
- Aneuploïdie: Alle cellen in het lichaam hebben teveel of te weinig chromosomen. De
oorzaak hiervan is non-disjunctie. Wanneer slechts een deel van de cellen in het lichaam dit
heeft heet het chromosomale mozaïek.
Een voorbeeld van een aneuploïdie is het syndroom van down, waarbij er trisomie van het
21 chromosoom voor komt. Trisomerie is vaak letaal, omdat er dan méér dan één allel tot
uiting komt. Er kan ook een chromosoom te weinig in de cel aanwezig zijn, monosomie. Een
voorbeeld hiervan is het Turner syndroom, waarbij een vrouw slechts één X-chromosoom
heeft. Ook bestaat het syndroom van Klinefelter: een man met XXY. Monosomie is vaak wel
levensvatbaar, omdat er van een gen toch vaak maar één allel tot uiting komt.
- Euploïdie: een vermeerdering of vermindering van het gehele chromosoom aantal. Bij
euploïdie krijgen de beide dochtercellen bij de celdeling een gelijke aantallen chromosomen.
Afhankelijk van het aantal chromosomensets in de diplofase wordt het genoemd: triploïde
(3n), tetraploïde (4n), hexaploïde (6n), met een algemene term: polyploïde. Als het bij een
organisme om een oneven aantal (anorthoploïdie) gaat leidt de verdeling van
chromosomen slecht zelden tot normale gameten; triploïde organismen zijn dan ook
gewoonlijk onvruchtbaar.
ï‚· Structuur mutaties: Tijdens de mitose of meiose kunnen er ook mutaties in de structuur
plaatsvinden. Er zijn acht soorten structuurmutaties:
- Deletie: Er gaat een stuk chromosoom verloren. Dit kan aan
het uiteinde of in het midden van het chromosoom zijn.
- Duplicatie: Een stuk chromosoom wordt te vaak verdubbeld,
en is twee keer aanwezig in het chromosoom.
- Inversie: Een stuk chromosoom breekt op twee plekken, wordt
omgedraaid en teruggeplaatst. Wanneer dit stuk het
centromeer bevat, heet het pericentrische inversie. Wanneer
het een stuk van de lange of korte arm is heet het
paracentrische inversie. (peri = ‘’omheen’’, para = ‘’naast’’)
- Insertie: Een stuk chromosoom wordt ergens weggeknipt en
ergens anders toegevoegd.
- Translocatie: Twee stukken chromosoom breken af en worden
met elkaar verwisseld.
- Reciproke translocatie (crossing-over): Er worden twee stukken chromosoom met
elkaar uitgewisseld.
- Gebalanceerd: Er worden twee even grootte stukken uitgewisseld.
- Ongebalanceerd: Er worden twee stukken met een andere grootte uitgewisseld.
- Misalignment: Er worden twee stukken chromosoom uitgewisseld, maar de
chromosomen liggen niet op één lijn, dus ze bevatten andere genen. Kan zowel
gebalanceerd als ongebalanceerd zijn.

Dit zijn jouw voordelen als je samenvattingen koopt bij Stuvia:

Bewezen kwaliteit door reviews

Bewezen kwaliteit door reviews

Studenten hebben al meer dan 850.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet jij zeker dat je de beste keuze maakt!

In een paar klikken geregeld

In een paar klikken geregeld

Geen gedoe — betaal gewoon eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard en je bent klaar. Geen abonnement nodig.

Focus op de essentie

Focus op de essentie

Studenten maken samenvattingen voor studenten. Dat betekent: actuele inhoud waar jij écht wat aan hebt. Geen overbodige details!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper luukjennekens. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €3,48. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 68175 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 15 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Start met verkopen
€3,48  2x  verkocht
  • (0)
In winkelwagen
Toegevoegd