Samenvatting van het OLOD Moleculaire genetica DEEL 1 van de opleiding Biomedische Laboratoriumtechnologie op Artesis Plantijn Hogeschool.
Samenvatting is samenvatting van cursus, notities en eigen tekeningen.
Op de afbeelding is het chromosoom eigenlijk een
delingschromosoom
- Dit bevat een dubbele dosis erfelijk materiaal
- Telomeer is het uiteinde v. h. chromosoom, dit stukje gaat
verloren bij de deling en zo toont men ouderdom aan
Stam- en kankercellen kunnen telomeren terug
aanmaken!
Karyogram van de mens is een microscopisch preparaat van
de 46 chromosomen
- 44 autosomen + 2 geslachtschromosomen
- Worden geordend op lengte v.h. chromosoom en de plaats van het centromeer
- Bij syndroom van Down zijn er 3 exemplaren van chromosoom 21
Bandenpatroon van een delingschromosoom
- Donkere stroken zijn inactief DNA = heterochromatine
- Lichtere stroken zijn actief DNA = euchromatine, dit bevat coderende info
Chromosoomformule
Karyotype Omschrijving
46, XX Normaal vrouwelijk karyotype
46, XY Normaal mannelijk karyotype
47, XY, +21 Mannelijk karyotype met 47 chromosomen, chromosoom 21 teveel
46, XY, 1q- Mannelijk karyotype met 46 chromosomen, de korte arm van
chromosoom 5 is korter dan normaal
46, XX, 5p- Vrouwelijk karyotype met 46 chromosomen, de korte arm van
chromosoom 5 is korter dan normaal
45, X Vrouwelijk karyotype met 45 chromosomen, 1 X-chromosoom ontbreekt
1.2 Bouwstenen van DNA
Stikstofbase verbonden aan een deoxyribose suiker via
een β-glycosidischebinding
- Purines: adenine en guanine, pyrimidines: cytosine en
thymine
Fosfaatgroep op de deoxyribose suiker gebonden via
een fosfo-esterbinding
- Fosfodiësterbinding want er zijn 2 bindingen
Fosfaatgroepen aan elkaar verbonden met een fosfo-aldehydebinding
, 1.3 Structuur van DNA
Tussen CG 3 waterstofbruggen en tussen AT 2
waterstofbruggen
- Bij AT is de ‘onderste’ waterstof op een C gebonden en
niet op een O of N waardoor deze geen 3 e waterstofbrug
kan vormen
Secundaire structuur is een rechts draaiende dubbele helix
- Lengte wordt uitgedrukt in bp of kbp
Tertiaire structuur is interactie met histonen, dit zijn kerneiwitten,
dit vormt chromatine
- Meest voorkomend is B-vorm (Watson & Crick DNA), A-vorm is
gedroogd en Z-vorm gemethyleerd
1.4 Humaan DNA
3*109 basenparen waarvan 2% genen zijn
- 98% is junk
- 2% codeert voor 25000 eiwitten, dit zijn de
ORFs = open reading frames
Alles tussen het start en stop-codon
Uniek-DNA
- Genen, niet-gen sequenties met eenmalig voorkomen en pseudo-genen
Repetitief DNA
- STR = micro-satelliet, hierbij worden 2 tot 10 basenparen een n aantal keer wordt herhaald
op 1 plaats
- VNTR = mini-satelliet, hierbij worden 10
tot 60 basenparen een paar keer herhaald
achter elkaar op 1 plaats
- Elementen = macro-satelliet, hierbij
worden 200 tot 1500 basenparen
eenmalig herhaald op een verschillende
plaats
SINE = Short interspersed nuclear elements
300 bp
LINE = Long interspersed nuclear elements
800 bp
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper rubenhellemans. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,49. Je zit daarna nergens aan vast.
