College aantekeningen
Notities Voet Thierry Moleculaire Genetica Hoofdstuk 17
- Instelling
- Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven)
Notities Voet Thierry Moleculaire Genetica Hoofdstuk 17 Alle hoofdstukken staan te koop als bundel
[Meer zien]Voorbeeld 4 van de 35 pagina's
Voorbeeld 4 van de 35 pagina's
In winkelwagenGekoppeld boek
Titel boek:
Auteur(s):
- Uitgave:
- ISBN:
- Druk:
Voorbeeld van de inhoud
Hoe kunnen we voor een Mendeliaanse aandoening het onderliggende causale gen ontdekken.17.1 Positional cloning seeks to identify disease genes by first mapping them to a
precise chromosomal location
,1) Regio bepalen waar het gen causaal voor de ziekte zich bevindt. Binnen die regio liggen
er waarschijnlijk een aantal genen. Dit doen we aan de hand van een linkage analyse.
a) We moeten hier voor eerste een multicase familie verzamalen waarin een
aandoening segregeert
b) Individuen voor die genetische merker (weten we de preciesse locatie van in het
genoom) gaan genotyperen
c) Vinden we koppeling tussen de segregatie van de genetische merker en de
seggregatie van het fenotype binnen die familie. Maw vinden we koppeling
tussen de genetische merker locus en de ziekte locus.
Koppeling is gebasseerd op het karakterisen van de frequentie van homologe
recombinatie tussen de ziekte locus en de genetische merker locus. Vind je
weinig homologe recombinatie terug dan weet je dat uw ziekte locus dicht tegen
uw genetische merker locus ligt.
2) Achterhalen welk gen binnen die regio gemuteerd is en kan leiden tot de aandoening.
3) Bevestigen dat dit gemuteerde gen verantwoordelijk is voor die aandoening door te
kijken naar het gen in personen met het zelfde fenotype en in gezonde personen.
,Persoon links boven is homozygoot voor locus A en B.
De nakomeling van de persoon links boven moet A2 en B2 hebben overgeerfd van hem omdat
die sowieso een A2 en B2 moet doorgeven. A1 en B1 heeft hij overgeerd van zijn moeder want
zijn vader heeft geen A1 en B1. De fase is gekend, we weten welk allel met welk allel tezamen
is overgeerfd.
Locus A en B zijn heterozygoot. Dit is een minimum voorwaarde om homologe recombinatie te
gaan detecteren in de genotypes van de nakomeling, om recombinanten te kunnen scoren.
- Persoon 1 van generatie III heeft A2 en B2 overgeerd van zijn vader. Tussen de 2 loci is
geen homologe recombinatie gebeurd. Het is een niet recombinant.
- Persoon 3 van generatie III heeft A1 tezamen met B2 overgeerd van zijn vader. Er moet
dus homologe recombinatie gebeurd zijn tussen de 2 homologe chromosomen. Het is
een recombinant.
Dmv genotypering van 2 loci kan je dus recombinanten en niet recombinanten scoren.
,
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper LindeVanAelst. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €2,99. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 78252 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen