Hoofdstuk 1: De erfelijke code en de wijze waarop ze wordt doorgegeven
Een bevruchte eicel (zygote) zal zich verder delen in verschillende cellen (huidcellen, haarcellen, …).
Later wordt dit een embryo en dan een foetus. Bij opeenvolgende delingen krijgen cellen een
specifieke vorm en functie = differentiatie. Een cel is de basis van elk menselijk leven.
1. Situering in de cel
Een cel heeft 3 grote structuren
1.1 Celmembraan
Het buitenste vliesje rond de cel dat het geheel samenhoudt. Het is belangrijk voor de
stofuitwisseling.
1.2 Cytoplasma/celsap
Geleiachtige vloeistof waar kleine organellen inzitten voor het functioneren van de cel. De organellen
vervullen een bepaalde functie.
1.3 Celkern/nucleus
De celkern bevat een vloeistof (het kernplasma). Deze wordt omsloten door kernmembraan, dat
kernporiën bevat. In de celkern zit ook een grijze vloeistof, dit noemt men chromatine.
De chromatinedraadjes bevatten het erfelijk materiaal. Soms zie je nog een donkerdere vlek, dit is
het kernlichaampje of nucleolus en is belangrijk bij het doorgeven DNA (= Desoxyribonucleïnezuur).
Het zijn de chromosomen (geheel van 46 draadjes) die ons erfelijk materiaal dragen.
2. Uitzicht van het erfelijk materiaal
2.1 De enkelvoudige chromatinedraadjes
In elke menselijke celkern zijn er 46 chromosomen aanwezig (23 paren). Ze bestaan uit twee delen:
het erfelijk materiaal zelf en eiwitten. Wanneer de cel niet aan het delen is, zijn de chromosomen
niet apart zichtbaar, ze vormen dan chromatinedraadjes.
2.2 Omvorming tot chromosomen
Homologe chromosomen zijn chromosomen die gelijk zijn en hun centromeer (snijpunt) op dezelfde
plaats hebben. Ze bevatten geen identieke informatie, maar wel informatie van dezelfde aard op
overeenkomstige plaatsen (bv. op de ene streng zit informatie voor blauwe ogen, op de andere
streng informatie voor bruine ogen).
Autosomen vertellen niets over het geslacht, maar dragen andere informatie met zich mee (bv. de
lengte = 22 chromosomenparen).
We hebben één paar geslachtschromosomen.
1
, 3. De chromosomenkaart of het karyogram
Dit is het overzicht van de geordende chromosomen van een persoon, gerangschikt van groot naar
klein. Op deze manier kunnen we zien waar iets gelokaliseerd is op het chromosoom.
Rangschikking kan gebeuren volgens:
- Lengte van de chromosome
- Plaats van de centromere
- Bandpatronen (kleur, vorm, …)
Je kan dus een karyogram maken op basis van de ligging van het centromeer. Een centromeer is het
middelpunt van het chromosoom. Bij een normale chromosoom spreken we van een metacentrisch
chromosoom (beide delen zijn even lang). Bij een submetacentrisch chromosoom ligt het middelpunt
boven het midden (korte arm (P petit), lange arm (Q)).
Bij een acrocentrisch ligt het centromeer helemaal bovenaan (kleine arm die we bijna niet meer zien,
en een hele lange arm).
Vaak gaan we ziektes en aandoeningen lokaliseren (bv. iemand heeft een aandoening op de lange
arm van chromosoom 7 Q7).
- Heterochromatine: bevatten vooral erfelijk materiaal dat niet echt gebruikt wordt en dus
geen invloed heeft op eigenschappen van een individu
- Euchromatine: bevat echte, coderende informatie
Er kan ook een indeling gebeuren op basis van
bandpatronen (kleuren die je ziet op een
chromosoom wanneer je die bestudeerd onder de
microscoop). Iedere arm wordt in 1 tot 4 zones
ingedeeld, en vervolgens wordt het genummerd van
1 tot 9.
Elk van de 46 chromosomen is opgebouwd uit een
lange DNA-streng (dubbele helix bevat erfelijk
materiaal). Elk levend wezen ontwikkelt zich volgens
een bepaald plan, dit ligt in het DNA.
2
,Een gen is een stukje van het DNA, dat codeert voor een bepaald eiwit. De lange DNA-streng zit dus
eigenlijk vol eigenschappen. Het zijn dus de eiwitten die een zeer belangrijke rol spelen.
4. Karyotype of chromosomenformule
Een karyotype is een letter- en cijfercombinatie om iemands chromosomensamenstelling weer te
geven. Het kan praktisch zijn om chromosomale afwijkingen vast te stellen.
Er zijn regels omtrent de vermelding:
- Eerst vermeldt men het aantal chromosomen (normaal dus 46)
- Daarna de letters van de geslachtschromosomen (meisje: XX jongen: XY)
- Tenslotte de eventuele afwijkingen
Bijvoorbeeld:
46,XX 46 chromosomen waarvan 2X-chromosomen = normale vrouw
47,XY,+21 47 chromosomen, een man met supplementair chromosoom 21 = syndroom van Down
5. Hoe de code wordt doorgegeven: celdelingen
5.1 Soorten celdelingen
Mitose/gewone celdeling: bij de ontwikkeling van een embryo vertrek je vanuit één moedercel naar
2 dochtercellen. Het erfelijk materiaal wordt steeds vermenigvuldigd en zorgt voor de aanmaak van
nieuwe lichaamscellen.
Meiose/reductiedeling: enkel bij de vorming van
geslachtscellen/gameten. Bij een bevruchting moet je de
helft van de moeder en de helft van de vader krijgen. Het
gaat dus om 2 opeenvolgende delingen, die 4 dochtercellen
opleveren.
Amitose/directe celdeling: enkel bij eencellige organismen
(bv. pantoffeldiertje), soms in menselijke kankercellen.
3
, Hoofdstuk 2: Klassieke overervingspatronen / Mendeliaanse of monogene overerving
1. Inleiding
Als het gaat over heel eenvoudige wetten waarbij één gen verantwoordelijk is voor een aandoening
Mendeliaanse/monogene overerving
3 basisbegrippen:
- Gen: een stukje DNA
- Locus: plaats van het gen
- Allel: vorm die een gen heeft (de variatie van een gen op een bepaalde plaats)
- Homozygoot
- Heterozygoot
Multipele allelen: meerdere variatie binnen een allel
Menselijk genoom = het geheel van alle chromosomen van een individu
Genotype: iemand zijn individuele genetische bagage (wat je in aanleg meekrijgt van je ouders)
Wordt ook beïnvloedt door je omgeving (bv. je lichaamsbouw)
Soms heb je in aanleg een ziekte meegekregen, maar ga je dit niet krijgen door je omgeving,
je volgt bv een dieet, hanteert een bepaalde levensstijl, …
Fenotype: het uitzicht van een individu bepaald door de samenwerking tussen genotype en milieu
Homozygoot: als de informatie die je meekrijgt van je ouders identiek is
Bv. beide ouders geven aanleg voor bruin haar
Heterozygoot: iemand krijgt 2 verschillende allelen voor een bepaald kenmerk
Hemizygoot: eigenschappen op het X chromosoom van de man
De man is hemizygoot voor alle kenmerken op het X chromosoom gelegen, dit zou ervoor
zorgen dat een man meer ziektes of aandoeningen zou hebben omdat het een afwijking is
die op het X chromosoom voorkomt. Een vrouw kan dit compenseren met een ander, gezond
X chromosoom, een man niet
In het algemeen zeggen we dat sommige eigenschappen dominant zijn op andere. Dominante
eigenschappen komen sterker tot uiting dan recessieve eigenschappen.
- Dominant: sterke kenmerken
- Recessief: ondergeschikte kenmerken (je hebt er vaak 2 nodig opdat ze tot uiting kunnen
komen)
4
, 2. Genetische overdracht van ouders naar kinderen
Het is niet omdat de ouders gezond zijn, dat we met zekerheid kunnen zeggen dat hun kind ook
gezond zal zijn.
- Autosomen: gaan niet over het geslacht, maar bv. over ziektes en aandoeningen die niet
geslachtsgebonden zijn (kan zowel voorkomen bij jongen als meisjes)
- Geslachtschromosomen: heeft te maken met geslacht
We moeten weten of de ziekte dominant of recessief voorkomt en of iets homozygoot of
heterozygoot aanwezig is!
Een stamboomonderzoek gaat men
opmaken bij het vermoeden van een
bepaalde ziekte. Het is een eerste
techniek om zicht te krijgen op welke
soort ziekte er in een familie zit.
Stambomen kunnen begrijpen en
interpreteren!
Naast het stamboomonderzoek gaat
men een andere techniek toepassen;
het rooster van Punnet. Dit is een soort
combinatierooster waarbij men een
aantal kenmerken van moeder en
vader in beeld gaat brengen en zo via combinaties gaat kijken wat de kansen zijn voor een ziekte.
- Dominant kenmerk = hoofdletter L
- Recessief kenmerk = kleine letter l
- Homozygoot = LL of ll
- Heterozygoot = Ll
Vrouw/man X Y
X XX XY
X XX XY
Klassieke overlevingspatronen:
- Overdracht van autosomaal recessieve kenmerken
Ieder van ons is drager van een aantal afwijkende kenmerken. het heeft te maken met de
eigenschappen op de autosomen, niet de geslachtskenmerken (bv. ziekte van Huntington of muco).
Muco: een erfelijke aandoening taai slijm zorgt voor ademhalingsproblemen
Men kan de levensduur verlengen met een longtransplantatie. Muco komt voor bij 1/2500 kinderen
in Vlaanderen. Iedereen kan drager zijn van het afwijkende allel.
5
