Samenvatting
samenvatting medische genetica
samenvatting van alle lessen en powerpoints medische genetica (alle te kennen leerstof) (1ste Ba UA )
[Meer zien]Voorbeeld 4 van de 222 pagina's
Voorbeeld 4 van de 222 pagina's
In winkelwagen
Voorbeeld van de inhoud
Medische genetica en embryologie 1ste Ba Sem 2 KVSamenvatting Medische Genetica
Inleiding ___________________________________________________________________________________ 1
Hoofdstuk 1: What can we learn from a family history? _____________________________________________ 3
Hoofdstuk 2: How can a patient’s chromosomes be studied? _______________________________________ 11
Hoofdstuk 3: How do genes work? _____________________________________________________________ 28
Hoofdstuk 4 & 5: mutatiedetectie _____________________________________________________________ 38
Hoofdstuk 6: What do mutations do? __________________________________________________________ 92
Hoofdstuk 7: What is epigenetics? ____________________________________________________________ 112
Hoofdstuk 8: How do our genes affect metabolism, drug responses and immune system? _______________ 124
Hoofdstuk 9: How do researchers identify genes for medelian diseases? (genidentifactie) _______________ 135
Hoofdstuk 10: Why are some conditions common and others rare? _________________________________ 149
Hoofdstuk 11: When is screening useful? ______________________________________________________ 155
Hoofdstuk 12: Is cancer genetic? _____________________________________________________________ 167
Hoofdstuk 13: Should we be testing for genetic susceptibility to common diseases? ____________________ 187
Hoofdstuk 14: What clinical services are available for families with genetic disorders? __________________ 201
Inleiding
Examen: MC (2de zit, mondeling)
Ziektebeelden v casussen in HB: te kennen
⤷ learning points begin elk hoofdstuk belangrijk
Zeldzame ziekte: < 1:2000
Gepersonaliseerde geneeskunde: behandeling vrl op indivudu afgesteld
Mens heeft:
- 46 chromsomen
⤷ set v 23 chromosomen, bevat 3 miljard nucleotiden
- 20 500 genen
Humaan genoom project:
• Start: oktober 1990
• Vershc labo’s wereldwijd
• Doelstelling: ontrafeling v mensel genoom in 15j
- identificatie v alle genen
- sequentiebepaling vd 3 miljard nucleotiden
Basisbegrippen
Menselijk genoom:
1
,Medische genetica en embryologie 1ste Ba Sem 2 KV
• Mitochondriaal genoom
• Nucleair genoom (haploid)
- 23 versch cromosomen
- ong 22.000 genen
- 3 miljard nucleotiden (basen)
DNA
wrm dubbelstrengig? - fouten opsporen
- celdeling
Genen liggen op chromosomen (stukje DNA dat info geeft vr bep eiwit)
⤷ v elk gen 2 exemplaren (want 2 chromos)
uitz: mannelijk geslachtshormoon
De centrale stelling vd moleculaire biologie
Transcriptie: in de kern
translatie: dr ribosomen in ER
2
,Medische genetica en embryologie 1ste Ba Sem 2 KV
Hoofdstuk 1: What can we learn from a family history?
Wat moet je kennen?
• Familiale anamnese afnemen
• Stamboom opmaken
• Overervingswijzen afleiden uit stamboom (wetten van Mendel)
• Begrippen:
- penetrantie
- variabele expressie
- verwantschap
- mocaïsme
Hoe bereikt men een diagnose?
• Anamnese
• Nazicht v medische dossiers
• Stamboom (familie anamnese)
• Klinische evaluatie; klinisch ondrzoek
• Aanvullende investigaties:
→ genetisch: - chromosoomonderzoek
- DNA onderzoek
→ niet- genetisch: - bloedanalyse
- radiologisch onderzoek
-…
Monogenische aandoening = genetische aandoening als geveolg v defect (muatie) in 1 gen
3
, Medische genetica en embryologie 1ste Ba Sem 2 KV
lijst van aandoeningen online te raadplegen:
Online catalog of Mendelian disorders (OMIM): http://omim.org
Online portal for Rare Diseases (Orphanet): www.orpha.nett
deze aandoeningen kennen in de regel een Mendeliaanse overerving:
• autosomaal dominant
• autosomaal recessief
• X-gebonden dominant
• X-gebonden recessief
• Y-gebonden
Vr elk gen op een autosoom hft elk individu 2 exemplaren (allelen)
Homozygoot: de 2 allelen z identisch (helemaal zelfde sequentie)
(samengesteld) heterozygoot: de 2 allelen z verschillend
♂︎ hft slechts 1 allel vr een gen op het X chromosoom → hij is hemizygoot vr die genen
♀︎ hft 2 allelen vr een gen op het X chromosoom → mr in elke cel is 1 X-chrom geïnactiveerd
(Lyon hypothese)
Lyon hypothese
1. In somatische clln vd vrouw is slechts 1 X chrom actief, 2 de is geïnactiveerd
⤷ Barr lichaampje in interfase cellen
2. X inactivatie vindt vroegtijdig plaats id embryonale ontwikkeling
3. X inactivatie gebeurt @ random (vaderlijk/moederlijk chrom) en is irreversibel nr de
dochterclln toe
Soms srt ‘skewing’: toch op X-chromos een mutatie aanwezig wrdr dat X chrom prefeentieel
geïnactiveerd w
4
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper KTVA. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €13,99. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 81113 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen