Overig
Chromosomale afwijkingen
Schema van chromosomale afwijkingen. Uitgebreid overzicht.
[Meer zien]Voorbeeld 3 van de 26 pagina's
Voorbeeld 3 van de 26 pagina's
In winkelwagenVerkoper
Volgen
Voorbeeld van de inhoud
Chromosomale AfwijkingenI. Numerieke afwijkingen (aantal)
Chromosoom, Gen;
Frequentie Diagnostiek; Klinische kenmerken
Herhalingsrisico (klinische aandachtspunten)
Chromosoom 21 Craniofaciale kenmerken (schedel,
1. Downsyndroom, (1/650 – aangezicht):
Trisomie 21 1/1000) 3 vormen: Ogen:
Schuin oplopende ogen:
I. “Klassieke” trisomie opwaarts gerichte oogstand.
21: Epicanthus plooien:
Extra plooitje in de ooghoek dat
de binnenhoek van het oog gaat
95% van de kids. bedekken, amandelogen.
Herhalingsrisico Brushfield spots:
: Ronde, witte, gedepigmenteerde
<< 1%. vlekjes aan de buitenkant van de
AFHANKELIJK iris.
VAN DE Heel droge wimpers.
MATERNALE, Oogproblemen:
MOEDERLIJKE Myopie (bijziend),
LEEFTIJD (vanaf Astigmatisme (kromming
35 j.: ) van het hoornvlies),
(non-disjunctie in Strabisme (scheelzien),
de meiose I, 1ste Blefaritis
celdeling). (ooglidrandontsteking),
Keratoconus: hoornvlies
, II. Mozaïek trisomie: wordt langzaam
kegelvormig en dunner
vermindert de
gezichtsscherpte.
1-2% van de kids. Cataract of staart: eiwitten
in het oog takelen af en
Cellen met transparantie van de
normaal # ooglens neemt langzaam
chromosomen en af wazig zicht
cellen met (uitstekend
trisomie 21 behandelbaar).
(monosomie 21 = Oren:
niet leefbaar). Smalle gehoorgangen: buitenste
gehoorgang is klein
i. Somatisch oorstoppen door oplopend
mosaïcism oorsmeer minder goed gaan
e horen, ook gemakkelijker
(lichaam), oorontstekingen.
ii. Placentair Gehoorsproblemen:
mosaïcism Smalle gehoorskanalen,
e Chronische
(placenta), middenoorontstekingen,
iii. Gondaal Cholesteatoma.
mosaïcism
e Mond:
(kiemcellen Protrusie van de tong,
, openhangend mondje
geslachtsor (hypotonie): grote tong,
ganen). uitpuiling.
Gebitsproblemen:
III. Translocatie trisomie Tandafwijkingen,
21: Periodontale ziekte.
Brachycefalie: brede schedel.
Teveel/overmatige huid in de nek:
, 3-4% van de kids. wordt prenataal opgespoord.
Familiaal: translocatie. Doorlopende buigplooi op 1 of 2
Niet-gebalanceerde handen.
robertsionaanse Clinodactylie: kromstand van de
translocatie: pink.
Het chr. 21 (ook 3 in totaal: 2 Hypotonie: verlaagde spierspanning.
paar 21 chr.’en en 1 chr. 21 Sandal gap: brede spatie tussen de
bovenop bv. korte arm van 1ste teen en de volgende tenen.
chr. 13) komt bovenop bv. chr. Vlak gezicht, vlak gelaat.
13 te staan (ook 14, 15, op de
korte arm). Cardiaal/Pulmonaal (hart/longen):
Hart:
Cardiale afwijkingen (40-
50%),
Hartfalen.
Longen:
Pulmonaal hypertensie: druk
in de longvaten (kleine
circulatie) neemt toe (
verhoogde bloeddruk in de
grote circulatie (arteriële
hypertensie).
Respiratoire infecties:
frequenter en ernstiger.
Gastro-intestinaal (maag, darm):
Neonatale geelzucht (60%),
Anale stenose,
Obstipatie (30%),
Gastro-intestinale afwijkingen (10-
18%):
Pyloorstenose,
Duodenumatresie,
Gastro-oesofagale reflux,
Coeliakie: glutenintolerantie.
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper inezboelen. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €2,99. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 52510 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen