samenvatting van de stof voor deeltoets 2 van het vak genoombiologie aan de UU. samenvatting bevat aantekeningen van alle hoorcolleges die relevant zijn voor dit tentamen.
DT2 genoombiologie
Inhoud
W5.......................................................................................................................... 2
Genomic variation and pangenomes...................................................................2
W6.......................................................................................................................... 6
Structural Variants in Cancer Biology..................................................................6
W7........................................................................................................................ 10
Comparative Genomics & Synteny (of animals) & Recent Human evolution.....10
Synteny/Colinearity:....................................................................................... 10
Selectie:......................................................................................................... 11
Orthologie-inferentie...................................................................................... 12
Incomplete lineage sorting:............................................................................12
W8........................................................................................................................ 14
Gene and Genome Duplications........................................................................14
,W5
Genomic variation and pangenomes
Typen genomische variatie:
- Single nucleotide variaties – SNP/ SNV
- Indels – inserties/ deleties (1 bp - 1000 bp)
- Structural variants (SV) – grotere variaties
o Detecteren met paired end sequencing
- Mobiele elementen – SINE, LINE Transpositie (300bp - 6 kb)
- Genomische structurele variatie (1 kb - 5 Mb)
o Grootschalige inserties/deleties (Copy Number Variation: CNV)
o Segmentale duplicaties (> 1kb, > 90% sequentieovereenkomst)
o Chromosomale inversies, translocaties, fusies
Elk individu heeft 1% variabel tov referentie
, Hoe varianten detecteren:
Pangenoom:
- Waarom hebben we pangenomen nodig?
o Alignments vatten de relaties tussen
sequenties samen, waardoor
vermoedelijke evolutionaire en
functionele informatie zichtbaar wordt
o Pangenomen kunnen de volledige set
genomische elementen in een bepaalde
soort of clade modelleren, waardoor de
referentie-bias wordt verminderd.
- Wat is een pangenoom
o Verder gaan dan een enkel referentiegenoom
Vertekening
Ontbrekende gebieden/onvolledig
o Term pangenoom gepopulariseerd in microbiologie in 2005 (Tettelin
et al., 2005)
o Pan betekent alles,
Core genen/ genomische regio’s
Vervangbare/accessory genen/
genomische regio’s
Unieke genen/ genomische regio’s
Pangenomes can be open and closed
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper annelottebijlsma. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,83. Je zit daarna nergens aan vast.
