Resume
Samenvatting Genetica deel 2 (Prof Voet -2de Bach)
- Cours
- Moleculaire Genetica
- Établissement
- Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven)
Samenvatting Genetica deel 2 (Prof Voet -2de Bach)
[Montrer plus]
Livre connecté
Titre de l’ouvrage:
Auteur(s):
- Édition:
- ISBN:
- Édition:
Aperçu du contenu
Chloë Van Hove2de bach Biomedische Wetenschappen
18.2 Investigation of complex disease using linkage
❖ Inleiding
- 1 susceptibiliteitsfactor is niet noodzakelijk noch voldoende om het fenotype te
ontwikkelen ⇒ nieuwe methoden nodig voor de koppelingsanalyse voor
niet-Mendeliaanse kenmerken
❖ Identity by state en identity by descent
- Identity by state: Je hebt 2 allelen A1 die lijken identiek maar je kan
hier niet aantonen dat die afkomstig zijn van een gemeenschappelijke
voorouder
- Identity by descent: Het allel A1 bij deze 2 personen is afkomstig van
een gemeenschappelijke voorouder
- Allelen die bij 2 personen identiek zijn omdat ze beiden overgeërfd
zijn van aantoonbare gemeenschappelijke voorouders
- Identiteit aantonen adhv overerving van een gemeenschappelijke
voorouder
, Chloë Van Hove
2de bach Biomedische Wetenschappen
❖ Affected sib pair analysis
- Principe van de model-vrije koppelingsanalyse: Het opsporen
van allelen en chromosomale fragmenten die aangetaste
bloedvarianten vaker gemeenschappelijk hebben dan verwacht
obv random Mendeliaanse segregatie
- We nemen zo een familie → genetische merker → merker
genotyperen binnen deze personen
- Identity by descent
- In ¼ van de gevallen worden 2 allelen gedeeld voor de genetische merker
- In ½ van de gevallen wordt 1 allel gedeeld voor de genetische merker
- In ¼ van de gevallen worden er geen allelen gedeeld voor de genetische merker
- Dit verwachten we onder puur random Mendeliaanse segregatie
- Genetische merkers zullen ook volgens die Mendeliaanse ratio segregeren, tenzij dat
ze in de individuen gekoppeld zijn aan de aandoening, gekoppeld aan het fenotype
- Wanneer de genetische merker dichtbij de mutatie zou liggen, dan zullen die
proporties ook gaan wijzigen in het voordeel van de allele sharing frequencies
➢ Autosomaal dominante aandoening
- Vanuit het fenotype kennen we de mutatie,
kennen we het genotype op die ziekte locus
- Genetische merker locus ligt hier zeer dicht bij
de ziekte locus
- De dochter heeft de aandoening en draagt AC,
zij heeft de mutatie samen met A overgeërfd van
de papa (genetische merker ligt zeer dicht bij de
mutatie), ze heeft dus het haplotype (die allelen
die op een zelfde chromosoom liggen) MA
overgeërfd en het haplotype MC overgeërfd van
haar mama
- De broer, heeft ook de aandoening ⇒ hij moet de mutatie hebben → genetische
merker locus ligt zeer dicht bij de mutatie (geen homologe recombinatie tijdens de
meiose) ⇒ 2 mogelijkheden
- In ½ gevallen zie je dat 2 allelen gedeeld worden
- In ½ gevallen wordt er slechts 1 allel gedeeld
- Wanneer de genetische merker locus dicht in de buurt ligt van de ziekte locus
⇒ shift in de verwachte allele sharing frequencies die gedeeld worden
➢
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur chlovanhove. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €10,49. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
77254 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans